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Caryotype: Qu’est-ce qu’un caryotype normal et anormal ?

Publié par: Dr. Nicolas Evrard (14. mai 2012)

Le caryotype est dit normal si dans les cellules analysées il y a 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels (XX ou XY) et sans modification de la structure des chromosomes.

Le caryotype est anormal s'il existe des anomalies de nombre des chromosomes (c'est-à-dire un chromosome en plus ou en mois, par exemple : une trisomie 21 correspond à un chromosome 21 surnuméraire) ou des anomalies de la structure d'un ou de plusieurs chromosomes.

Dans la pratique...


Le caryotype est toujours prescrit par un médecin après une consultation de conseil génétique afin d'expliquer l'intérêt de l'examen et les conséquences.

Le délai pour obtenir le résultat varie entre 1 à 6 semaines.

Auteur : Ladane Azernour-Bonnefoy.
Consultant-Expert : Docteur Nathalie Douet-Guilbert.

Médecin Biologiste, maître de conférences des universités-praticien hospitalier.
Laboratoire de Cytogénétique, CHRU Brest, Faculté de Médecine et des Sciences de la Santé, INSERM U1078.



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