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Les porphyries : les porphyries hépatiques aiguës

Publié par : Elide Achille

La porphyrie aiguë hépatique intermittente est le type de porphyrie le plus connu et le plus fréquent. Comme les autres, elle est due à un déficit d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème (la PBG désaminase). Ce déficit s’exprime essentiellement dans le foie et est responsable de l’accumulation des précurseurs des porphyrines ALA et PBG.

Cette accumulation est dommageable pour le système nerveux et provoque des crises aiguës avec des douleurs abdominales très intenses, sous forme de colites durant plusieurs jours, mais aussi, parfois, des troubles neuropsychiatriques qui peuvent constituer une véritable urgence médicale.

Les symptômes

> Les douleurs abdominales irradient souvent au niveau lombaire et vers les cuisses. On souffre de nausées et/ou de vomissements, de constipation et de fatigue.

> On peut également souffrir de confusion, de faiblesse musculaire, voire de paralysie. Des convulsions sont possibles.

> Le pouls est plus rapide. La pression artérielle plus élevée.

> Les urines, exposées à la lumière, se révèlent plus colorées (couleur rosée, voire rouge porto).

Les facteurs de risque

Les crises de porphyrie peuvent être déclenchées entre autre par :

- certains médicaments contre-indiqués,

- le cycle hormonal chez la femme,

- un jeûne prolongé ou un régime amincissant,

- une infection, comme une grippe...

- le stress,

- un choc affectif...

Ensuite, il faut noter que les crises aiguës ne surviennent le plus souvent qu’après la puberté et plus souvent chez les femmes à cause du cycle.

Enfin comme dans beaucoup de maladies génétiques « dominantes », il y a plus de « porteurs sains » que de malades, d’où l’importance du dépistage des porteurs du gène muté dans la famille d’un malade.

Comment éviter les crises ?
Une fois la maladie diagnostiquée, le suivi médical régulier est très important. Il faut toujours rester en lien avec son médecin généraliste et le Centre de Référence des Porphyries qui seul connaît bien votre maladie.

En cas de douleurs abdominales intenses, de douleurs dans les muscles, de convulsions, de malaise, il faut immédiatement appeler le Centre de Référence et éventuellement le 15, pour une prise en charge d’urgence.

Informer autour de soi : faites savoir à tout votre entourage, professionnel, scolaire, médical (pharmacien, dentiste, gynécologue, infirmier...) que vous êtes atteint de porphyrie en connaissant bien laquelle par son nom précis. Cela permettra, en cas de besoin, de prévenir les Urgences.



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