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Les porphyries : la porphyrie érythropoïétique congénitale

Publié par : Elide Achille

La porphyrie érythropoïétique congénitale est également appelée maladie de Günther. Il s’agit d’une maladie génétique « récessive » (les deux parents ont transmis un gène muté) et l’une des formes les plus rares des porphyries (une personne sur deux à trois millions).

Le principe de cette porphyrie est toujours le même : une enzyme est défaillante, en l’occurrence, l’uroporphyrinogène III synthase. Cela provoque l’accumulation des porphyrines dans la moelle osseuse.

Les symptômes

Dans la plupart des cas, la maladie apparaît peu après la naissance. On la reconnaît à plusieurs signes :

- Une photosensibilité sévère associée à une coloration rosée-rouge des urines dans les couches du bébé.

- Une anémie parfois sévère.

- Une coloration noirâtre des dents.

- Une pilosité très abondante.

Les traitements

A l’heure actuelle, seule la greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur sain, peut être source de guérison. Il s’agit d’un traitement lourd mais qui a de grande chance de succès d’autant que l’enfant est jeune.

La thérapie génique est possible, mais pas encore appliquée devant le succès de la greffe de moelle.

Conseil : la protection de la peau. Pas d’exposition au soleil.



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