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Maladie génétique

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  • Maladie génétique



    Ma petite fille de 4ans souffre d'une maladie appelée érythrodemie ichtyosiforme bulleuse. Je me sens impuissante devant ce petit etre avec sa peau si sèche et ses soins journaliers... et personne a qui en parler... Les toubibs qualifient cette maladie comme"orpheline" donc inconnue ou du moins très rare{en tous cas en Belgique} Connaissez-vous?????????? Vos témoignages me feraient tant de bien!!!!

  • Orphanet



    http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/data/OC_Pat_da
    ta.php?Asb=Pat&PatId=2079&PHPSESSID=20811c64d27187
    53918b949a296f9dc3

    Voila le lien vers la page sur la maladie de ta fille sur Orphanet.
    ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
    L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis.

    ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels.

    En ce qui concerne la maladie de ta fille, il semble y avoir deux associations de patients, une en France et l'autre en Italie. Tu pourras avoir des infos par le biais de ces associations.
    FRANCE
    --------------------------------------------------
    ------------------------------


    VILLENEUVE D'ASCQ

    ANIPS : Association Nationale des Ichtyoses et Peaux Sèches Pathologiques
    Mme Jeanne-Marie CORRE


    Président :
    Mme Jeanne-Marie CORRE

    Adresse :
    1-10 Allée Chantecler
    59650 VILLENEUVE D'ASCQ
    FRANCE

    Téléphone :
    03 20 05 21 83

    Fax :
    03 20 05 21 83
    http://www.orpha.net/associations/ANIPS/ANIPS.html


    ROMA

    ASNPV-Gruppo Ittiosi : Associazione Nazionale psoriasi e vitiligine - Gruppo Ittiosi
    Sig MINELLI FLAVIO


    Mes frères sont tous deux atteint d'une maladie génétique orpheline eux aussi. Ma mère a crée une association de patients pour rassembler les malades et pouvoir se soutenir mutuellement. Elle est en relation avec les personnes d'Orphanet qui sont vraiment des gens très bien.
    Le pb des maladies orphelines est que du fait de leur rareté, on se sent souvent isolé c'est pourquoi je te conseille vivement de contacter ses associations. Ca change vraiment la vie de se sentir comprise et de pouvoir évoquer tes difficultés face à la maladie avec des personnes qui le vivent aussi.

    Je te souhaite beaucoup de courage ainsi qu'à ta fille.

    Commentaire


    • Alors?



      Où en es-tu???

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      • Orphanet
        Merci ylva



        je te remercie pour tes renseignements et je ne m

        anquerai pas de te faire savoir les suites. trignity

        Commentaire


        • J'espère de tout coeur...



          .. que tu vas vite retrouver du réconfort!
          Bisous

          Commentaire


          • Bonjour




            moi c mon neveu il a 12 ans je pense qu il faut en parler et ce regrouper se soutenir
            courrage

            Commentaire


            • Maladie génétique aussi



              bonjour,
              je viens d'apprendre (ce matin) que ma fille a une maladie orpheline (malformation des yeux)...
              je voulais juste remercier ytva pour son lien, je pense qu'il va m'être utile aussi.
              bisous
              aour et Lilwen, 2 mois et demi

              Commentaire


              • Orphanet
                Merci



                ma fille est atteinte d'une ictiose elle a 24 ans maintenant toujours ces problèmes de peau mais avec cela est devenu ashmatique puisque sa peau respire mal.....merci je vais lui faire parvenir les coordonnées.
                Christine

                Commentaire


                • Mon fils



                  a un glaucome congénital maladide genetique rare aussi ( 1 cas sur 20 000 naissance).... et une malformation de l'iris et de la cornée ( diagnostic pas encore posé mais on pense à une aniridie) on attend les resultats du cariotype...

                  effectivement de se regrouper et se soutenir me semble une très bonne idée... d'ailleurs je pensais demander au webmaster la création d'un forum "enfants différents" comme il en existe sur les autres sites....

                  bon courage les filles
                  biz
                  Véro maman de Nico 2 mois et de Pauline 21 mois

                  Commentaire


                  • Je connais



                    je connais cette maladie, je garde un petit garcon qui la et ce n'est pas génial tous les jours pour les parents. le petit garçon ne se porte pa plus mal, il est très joyeus et adorable.

                    Commentaire


                    • Ictiose



                      bonjour,
                      Juste pour dire que j'ai une ictiose. Bon, il semble que mon cas soit moins accentué que celui de votre enfant. Donc je connais. J'ai aussi vu des eméssions sur cette maladie répertoriée en trois catégories.
                      Pour mon cas, juste les pommades pour atténuer l'assechement. mais pas grand chose d'autre a faire. J'avais essayé à titre expérimental un traitement prévu pour les personnes faisant de l'exémat. Et en effet, il y avait une améliauration. mais traitement tres désagréable: Goutes ultra grasse et de tres mauvais gout à ingurgiter. j'ai fait ce traitement durant 6-8 mois. bons resultats très ponctuels ds le tps.
                      J'habite Nantes et mon Neuveux (qui a aussi la maladie) est allé voir un tres bon dermato sur Nantes. Il connais tres bien cette maladie car spécialisé dedans. Du coup, j'ai acheté les memes pomades que pour mon neuveu et de tres bons résultats rapidement. Grande améliauration en 1 semaine, et tres satisfaisant en 15j.


                      Vous pouvez m'envoyer un message privé sur le chat pour en discuter par mail au besoin.

                      J'espère que vous aurez ce message vu la date du votre.

                      Bon courage

                      tissi11

                      Commentaire


                      • Ictiose
                        Yctiose



                        Bonjour
                        Je ne sais pas si vous recevrez mon message vu l'anncieneté du votre,mais voila ,pouvez vous me donner le nom des pommade et celui du medecin j'ai le meme probleme que vous.
                        Merci d'avance et cordialement.

                        Commentaire


                        • Ictiose
                          Ichtyose lamellaire



                          bonjour.Nous habitons dans la région de cholet (49) et j'ai 2 enfants atteints d'une ichtyose lamellaire. Nous sommes allé à Nantes et maintenant ils sont suivis sur Paris.Nous faisons parti d'un association l'ANIPS qui se réunis tout les ans en assemblée générale a PARIS. Et cette journée est très importante car elle permet de recharger les batteries et certain jours il y en a besoin.Je mets une crème, plus une préparation chaque jours

                          Commentaire


                          • Maladie génétique aussi
                            Maladie métabolique rares



                            bonjour je cherche des parents ayant ou connaissant enfant ayant une allergie au acides gras a chaine longue (déficit lchad)il y a 3 ans il y avait 20cas en france aujourdhui mon fils a 3ans et va bien il y a que 3centre hospitalier qui soccupe de ce cas (paris.marseille.lyon)nous on se fait suivre a lyon alors svp tenait moi au courant et je vous remercie davance et de tout coeur jattends des réponses avec bcp d'impatience un grd MERCI ! ! !

                            Commentaire


                            • Maladie métabolique rares
                              Lchad



                              Bonjour,
                              Nous avons appris au mois d'août que notre fille alors agée de 5 mois était atteinte par la maladie de LCHAD.
                              Nous nous posons beaucoup de questions sur les effets de cette maladie et sur son évolution.
                              d'avance merci pour tout les renseignements que vous pourrez nous apporter.

                              Commentaire


                              • Ictiose
                                Pomade speciale ictiose



                                bonjour je viens de voir que vous êtes atteins de la même maladie que moi si cela ne vous ennui pas j aimerai bien connaitre le nm de cette pommade car je vis l enfer au quotidien. des peaux mortes tout autour de moi ;cela me gâche la vie et celle de mon entourage merci a bientot

                                Commentaire


                                • Lchad
                                  Lchad



                                  BJR je suis la maman d'une grande fille de 15 ans qui est suivie à R Debré Paris depuis qu'elle a 6 mois et ce n'est pas tjr facile, il y a des hauts et des bas au niveau musculaire (parfois crises de décompensation)et visuel (myopie et pigments rétiniens) évolution incertaine... ! Les médicaments levocarnil, DHA capsules et l'huile liprocil sont à prendre au quotidien. Les activitées sportives ou autres sont à gérer avec modération selon l'état général... ça peut aller etre bien ou moins, il faut en profiter un maximum si c'est possible ! Il y a un bilan annuel avec divers examens et 2 consultations par an à 'hopital. Le régime limité en graisse est de rigueur tout en essayant de diversifier l'alimentation, pas tjrs évidant! Le scolaire, dés la maternelle des problémes de concentration et de psycomotricité ont été constatés, mais se sont améliorés avec un suivi médical au long court et on fait que la scolaritée a été effectuée en classe spécialisée CLISSE en primaire et SECPA pour le collége à ce jour, l'année prochaine un CAP est prévu. Il faut etre rigoureux au quotidien et garder le moral( pas tjrs TOP) mais ça en vaut le coup pour notre enfant, sinon tout le monde en souffrira encore plus, alors on s'accroche et on fait le MAX, courage... si vs avez des quetions n'hésitez pas. SL

                                  Commentaire


                                  • Lchad
                                    Lchad en réponse à sisijuju




                                    Bonjour. Je suis la mamie d'une petite puce de 6 ans atteinte de cette anomalie du métabolisme. A 5 mois le diagnostic a été posé. Elle est suivie aussi à Paris. Elle va bien. Liprocil, Lévocarnil, liquigen, % de matières grasses, même contraintes que pour votre gde.fille. Vous ne parlez pas du temps de jeune ! Clara ne doit pas êtes laissée toute une nuit sans manger, et suprême contrainte : gastro-stomie et nutrition antérale de 22h30 à 6h30 à l'aide d'une machine. Votre fille a-t-elle connu celà, si oui jusqu'à quel âge ?
                                    Clara a beaucoup décompensé étant plus petite, les CPK ont parfois atteint des sommets vertigineux sans savoir pourquoi. Celà arrive encore et c'est hôpital, régime d'urgence etc...A part tout ça, elle grandit normalement, est en dernière année de maternelle, très active, il faut évidemment parfois la modérer sinon 8 jours d'hôpital à la clé. Par chance Clara ne semble pas avoir de problème avec ses yeux mais dans l'avenir... Nous nous posons beaucoup de questions. Cet enzyme qui ne fonctionne pas, quels ennuis plus tard apportera t-il à notre petite "puce" un médicament miracle sera t-il trouvé, pourra t-elle un jour manger comme tout le monde. Pour l'instant la cantine c'est chez papy et mamie. Comment votre fille vit sa maladie ? En attendant de vos nouvelles, amicales pensées

                                    Commentaire


                                    • Re: Maladie génétique

                                      Maladie métabolique rares
                                      Maladies rare en lchad

                                      Bonjour j'ai mon fils qui a cette maladies

                                      Commentaire


                                      • Re: Maladie génétique

                                        maladie métabolique rares
                                        Lchad juju

                                        Ma fille est aussi atteinte de cette Maladie et elle est suivie à PARIS hopital R Debré depuis 16 ans maintenant. Je connais 4 autres enfants ayant la meme maladie, 4 filles et 1 garçon( 25,18,14,12, 8 ans) il y a aussi un adulte 30 ans ou - que je ne connais pas qui était suivi à Necker. Ma fille a une grosse myopie (corrigée) est astigmate, elle à des pigments sur la rétine, le reste ça va, de rares périodes de douleurs muculaires..Un régime bien respecté et une bonne hygiéne de vie avec des périodes de repos pour tenir le coup ! il y a un labo Anglais qui commercialise des sachets de poudre pouvant remplacer le Liprocyl et c trés pratique, c'est le labo VITAFLO, il faut une ordonance du médecin pour délivrance en pharmacie Hospitaliére. Ayez confiance la recherche avance...sincéres Amitiées sisijuju1

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                                        • Re: Maladie génétique

                                          Maladies rare en lchad
                                          Lchad juju

                                          Pouvez vs donner de détail et je vs répondrai avec plaisir...sincéres amitiée sisijuju1

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                                          • Re: Maladie génétique

                                            Bonjour
                                            Je m'appelle Clara et j'ai 9 ans. Ma maladie : déficit en LCHAD à été découverte lorsque j'avais 6 mois. Je suis depuis suivi par l hôpital Necker à Paris.
                                            J aimerai discuter avec d'autres personnes qui auraient la même maladie que moi.
                                            Merci de me contacter
                                            À bientôt

                                            Commentaire

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