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Acidurie glutarique de type 2

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  • Acidurie glutarique de type 2



    Bonjour,

    Je suis maman d'un petit garcon de 15 mois atteint d'une acidurie glutarique de type 2 (ou déficit multiple en acyl coa deshydrogenase).
    Je souhaite discuter avec des parents ayant des enfants atteints de cette maladie ou des personnes atteintes de l'AG2.
    Merci

  • Je



    n'ai pas cette pathologie dans ma famille mais j'ai trouvé cette association, mais c'est indiqué de type 1
    en espérant quand même vous avoir aider

    http://www.ag1-23soleil.fr/index.php

    Commentaire


    • Je
      Re:



      Merci de votre réponse et pour le lien mais ce nest pas la meme maladie.

      C'est gentil davoir fait la recherche.

      Commentaire


      • Acidurie glutarique de type 2



        Bonjour, je suis la maman d'une petite fille de 7 ans. Nous venons de découvrir cette maladie il y a quelques mois.En fait, notre fille se plaignait depuis qu'elle est petite de maux de jambes. Au départ, nous pensions que c'était de la comédie pour ne pas marcher puis dans la durée, nous avons commencé à nous poser des questions et nous sommes allées consulter un pédiatre sur les conseils de notre généraliste. Il y a eu prise de sang et prélevement d'urine et c'est justement à partir de celle ci que nous avons détecté cette maladie. Depuis, Nous attendons les résultats des analyses ADN afin d'y voir plus clair. J'avoue que tout ça est encore nébuleux pour nous et que les acides gras et enzymes ne nous inspirent pas grand chose.

        Commentaire


        • Acidurie glutarique de type 2
          Acidurie glutarique de type 2



          Bonjour ml130,

          Concernant mon petit garçon il a été diagnostiqué dès la naissance suite à un coma hypoglycémique. Ce sont des enfants qui ne supportent pas l'état de jeûne et ont un régime hypolipidique.Mon petit garçon à un traitement base de glycine, carnitine et vitamines. En journée, il mange " normalement" à partir du moment ou il n'y a pas de lipides ( laité écrémé, pâtes ,riz, légumes sans beurre ni huile, fruits, yaourt 0%) et le soir il est alimenté par une sonde naso gastrique depuis sa naissance pour éviter d'être à jeûn.
          Un des risques avec cette maladie ce sont les épisodes d'infections ( grippe, gastro...).Leur corps ont du mal à faire face aux infections du fait qu'ils ont un manque d'énergie important et n'ont pas de réserves de graisses pour faire face.
          Ils ne supportent pas non plus les efforts physiques trop important ( ca se traduit par des douleurs et crampes) .Mais une fois qu'on connait la maladie, on arrive à gérer et à éviter les épisodes de douleurs en veillant à leur donner des glucides lents et rapides régulièrement pour éviter que l'organisme se fatigue. On a un certificat médical d'urgence qu'on garde toujours sur nous en cas de fièvre ou de symptômes de fatigue trop important car il faut vite réagir pour éviter l'hypoglycémie.
          Il existe différentes formes plus ou moins sévères. Si votre petite fille a été diagnostiqué à 7 ans il est fort probable qu'elle ait une forme modérée de la maladie .Mais votre médecin vous le confirmera car chaque cas est différent.
          Votre petite fille est suivi à quel hôpital? Et comment ca se passe l'avant/après annonce de la maladie car il faut parfois changer les habitudes alimentaires et suivre une nouvelle hygiène de vie pour l'enfant.
          Notre enfant est suivi à Necker ( Paris) et pour le moment on arrive à bien gérer la maladie et notre enfant accepte plutôt bien son régime et la sonde.

          A bientôt et bon courage

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