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Délétion chromosome 2p16.3

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  • Délétion chromosome 2p16.3



    Bonsoir,
    Ma fille est atteinte d'une délétion du chromosome 2p16.3.
    Je souhaiterai savoir si d'autres personnes connaissent cette délétion. Si oui, comment évolue cette maladie ? Si cette maladie a un nom ? car le généticien m'a dit qu'il n'a jamais vu cette anomalie et qu'il ne peut me donner aucune indication sur ce qui va se passer par la suite.
    Merci beaucoup aux personnes qui pourront me donner des réponses.

  • Délétion chromosome 2p16.3



    Bonsoir,

    Notre fille ainée est également atteinte d'une délétion du chromosome 2p16.3.

    Cette maladie rare se traduit chez notre fille de 6ans par des myoclonies (petites crises d'epilepsie) dures à stabiliser, des retards de developpement et d'apprentissage et des troubles du spectre autistiques (qui ne l'empêchent pas de communiquer ni d'avoir des copains), le language est venu sur le tard mais elle a désormais un très bon vocabulaire, même si des difficultés persistent dans la prononciation...

    Ce qui est sûr, c'est qu'elle progresse beaucoup, et je pense pour ma part que c'est le plus important pour l'instant.

    Chaque délétion est unique de part sa taille et du matériel génétique qu'elle touche.La médecine a peu de recul parce que les tests génétiques sont récents...

    Je suis également à la recherche d'information sur l'évolution de cette maladie rare... Ne serait-ce que pour sa scolarisation. Nous devons faire des choix...

    Nous n'avons pas grand chose pour le moment mais nous cherchons...

    Si depuis le mois de décembre vous aviez trouvé des informations, je serais heureux d'en prendre connaissance.

    Cordialement,

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    • Bonjour :-d



      Ma fille aussi a été diagnostiquée avec cet anomalie, mon fb en privé comme ça nous pourrions échanger sur les symptômes pour pouvoir peut être comprendre au mieux nos enfants

      Commentaire


      • Délétion chromosome 2p16.3
        Bonjour



        Bonjour,
        Suite à votre message, je n'ai pas eu plus d'info au niveau de cette maladie.
        Pour la scolarisation, ma fille de 8 ans ne peut pas suivre une scolarité normale. Elle a redoublé son CP. A la rentrée prochaine il a été décidé d'intéger une classe d'inclusion scolaire (CLIS) pour qu'elle ne soit plus en échec.
        Bon courage.
        Cordialement

        Commentaire


        • Bonjour



          A la différence de ta fille Patfleur53, ma fille a une scolarisation normale malgré une difficulté à la lecture mais nous avons une très bonne équipe éducative qui nous reçoit tout les six mois pour faire le point sur son retard. Nous allons faire à la rentrée un bilan psychomoteur et nous avons d'ores et déjà ouvert un dossier MDPH pour bénéficier d'un SESSAD pour qu'elle ait une AVS à la rentrée de 2013. Elle aura peut être une AVS pour l'aider pour certaines tâches. Après ayant été diagnostiquée tard, je pense que l'avoir poussée à être "comme les autres" a jouer beaucoup sur son moral de combattante elle se donne a 150 %.
          cdlt

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