publicité

publicité

publicité

publicité

publicité

  • Bienvenue dans nos forums ! Vous êtes ici dans un espace qui vous est spécialement dédié, où vous pouvez échanger, recueillir des informations et poser vos questions en tout anonymat. Les valeurs de ces forums sont la solidarité, l’humanité et le service. Nous comptons sur vous pour nous aider à faire respecter ces valeurs et la convivialité des forums. Si vous avez une question sur le fonctionnement du site ou si vous rencontrez un problème sur nos forums n’hésitez pas à consulter nos FAQ

Annonce

Réduire
Aucune annonce.

Syndrome tricho rhino phalangien

Réduire

publicité

publicité


X
  • Filtre
  • Heure
  • Afficher
Tout nettoyer
nouveaux messages

  • Syndrome tricho rhino phalangien



    Bonjour,

    Je souhaite avoir un bébé, mais je suis atteinte du syndrome Tricho Rhino Phalangien, stade 1.
    Cette maladie est transmisible au bébé (une chance sur 2).
    Je souhaiterai savoir si l'une d'entre vous a, ou connait quelqu'un qui à une maladie génétique transmissible et comment elle à fait pour gérer ça durant sa grosesse et après.
    Le souci est que les médecins ne veulent pas faire d'amio-synthèse ce qui me permettrai de le savoir avant.
    Merci de votre aide.

  • Syndrome tricho rhino phalangien



    Bonjour,

    Je m'appelle Delphine, j'ai 26 ans et je souhaite également avoir un bébé. Malheureusement, les médecins ne nous aident pas beaucoup, et j'ai même remarqué qu'il ne s'intéressaient pas à notre syndrome.
    Je suis en contact avec un chercheur qui a travaillé sur ce syndrome et je dois bientôt le rencontrer; je lui ai exposé ma situation et surtout mes projets pour le bébé. Je pense qu'il peut m'apporter des réponses et je pense également qu'il doit être plus diplomate que certains médecins...
    Si vous le souhaitez, je vous donnerais des nouvelles une fois la rencontre faite.
    Mais j'aimerai savoir pour quelles raisons les médecins ne peuvent pas faire d'amio-synthèse ? Qui vous a donné ce renseignement ?

    Bon courage

    Commentaire


    • Syndrome tricho rhino phalangien
      Merci



      Bonjour Delphine,

      Tout d'abord pour l'amio-synthèse, c'est le professeur de l'hopital Necker, qui me l'a dit, le syndrome n'est pas assez "grave", pour eux. Donc notre bien être a nous ils s'en fichent.

      Si vous le voulez bien, je suis d'accord pour avoir de vos nouvelles après votre rendez-vous.
      Voici mon adresse perso j.duponchel ... fr

      Merci beaucoup et bon courage.

      Commentaire


      • Merci
        Trp



        Bonjour,
        Je vous remercie pour votre réponse, que je ne vois que tardivement. j'ai des nouvelles qui pourraient vous intéresser. Je viens de voir le Professeur Lyonnet de Necker qui m'a redonné espoir : en effet, il est d'accord pour chercher un laboratoire qui pourrait faire l'étude moléculaire et donc trouver la mutation du gène. Une démarche de conseil génétique va être mise en place. Ces démarches amèneraient à diagnostiquer certains risques, mais surtout la possibilité ou non d'un diagnostic pré-implantatoire. Une adoption d'embryons ou d'ovocytes est également envisagé.
        J'espère que ces nouvelles pourront vous aider dans vos recherches. Un petit conseil, il faut vraiment insister pour que les médecins comprennent notre demande. Je pense également que le fait que ma gynécologue ait envoyé une lettre de recommandation au Professeur Lyonnet a peser dans la balance.

        bon courage à vous
        Je vous laisse mon adresse mail : delphinetranchant@hotmail.com

        Commentaire


        • Syndrome trp1



          Bonjour ,

          JE VIENS D'APPRENDRE QUE J'ai deux enfants atteints du syndrome tricho rhino phalangien ,type 1, j'ai besoin d'informations sur ce syndrome car mes deux enfants sont atteints surtout au niveau des ongles , et au niveau dermatologique grave allergie , peau très fragile .D'autre part je ne connais pas de spécialistes qui soient rééllement intéressés par les problèmes rencontrés par ses personnes atteintes de ce syndrome , j'aimerai savoir s'il y a une crrélation entre le syndrome asperger et un tricho rhino phalangien type 3 , le père de mes enfants est porteur du gène malade , merci de votre aide

          Commentaire


          • Trp
            Moi aussi et ma grande



            bonjour
            je suis atteinte egalement mais seulement au niveau des mains
            nous venons d'apprenbdre que notre grande fille de 4ans commence a etre atteinte egalement suite aux dernieres radio
            je suis un peu perdu et coupable de lui avoir transmis
            nous voyons notre geneticienne le 15 juin pour la petite (1an)

            ou en etes vous les filles ????
            delphine nous avions deja communiqué ya qq années

            Commentaire


            • Angewen
              Angewen commenté
              Modifier le commentaire
              Bonjour, ca va faire bientôt 2 ans que nous attendons la confirmation pour ma fille de 5 ans, je suis dans le flou total concernant l'évolution de ce syndrome. J'aimerai prendre contact avec vous pour échanger. N'hésitez pas à me répondre si vous souhaitez aussi qu on prenne contact.

          • Re: Syndrome tricho rhino phalangien

            afin de permettre à ma nièce de pouvoir entrer en contact avec des personnes atteintes de la même maladie une page Facebook a été crée"Tricho-rhino-phalangien ". Elle vient d'avoir 11 ans et se pose des questions sur son avenir car il y a peu d'information sur sa maladie.MERCI

            Commentaire


            • Angewen
              Angewen commenté
              Modifier le commentaire
              Bonjour, ca va faire bientôt 2 ans que nous attendons la confirmation pour ma fille de 5 ans, je suis dans le flou total concernant l'évolution de ce syndrome. J'aimerai prendre contact avec vous pour échanger. N'hésitez pas à me répondre si vous aussi vous recherchez des personnes pour échanger.

          • Re: Syndrome tricho rhino phalangien

            bonjour
            je suis melie1207
            gcoralie je ne trouve pas la page facebook
            quelles sont les questions de ta niece ? c'est quel type ? 1-2 ou 3 ?
            ma fille va avoir 10 ans et vie avec le syndrome comme moi
            bis

            Commentaire

            Publicité

            publicité

            Chargement...
            X

            publicité