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Le syndrome de li-fraumeni ou tp53

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  • Le syndrome de li-fraumeni ou tp53



    Bonjour,

    Est-ce qu'il y a quelqu'un qui connait ce gène appelé Le syndrome de Li-Fraumeni ou le P53.
    J'aimerais avoir plus d'informations car notre famille est prit avec ce gène,

    Merci!
    Sonia Côté

  • Li fraumeni



    Bonjour Sonia,

    Je m'appelle Julie et nous avons une chose en commnu, ce syndrome de LI FRAUMENI. Je suis porteuse de ce géne ainsi que ma famille. Je le sais depuis 2002. Le syndrome de LI FRAUMENI est une mutation génétique qui prédispose au cancer. Je n'ais pas plus d'informations étant donné que c'est un syndrome rare. Il n'y a que 70 familles concernées en France. Et toi comment as tu su?

    N'hésites pas à me contacter.

    Julie

    Commentaire


    • Li fraumeni
      Le syndrome de li-fraumeni



      Bonjour Julie,
      Enfin quelqu'un qui me répond. Je me sentais vraiment seule au monde. Les médecins pensent que je suis porteuse de ce gène mais il n'y a rien de prouvé. Ici à Québec, il ne sont pas avancé beaucoup alors il ne savent pas quel test me passer pour savoir si j'ai le gène. Ils me disent que sa peut prendre plusieurs années avant qu'il le trouve. Moi je ne peux pas attendre, j'ai 34 ans et je veux un enfant, il faut que je le sache. Peut-tu m'aider. Quel hôpital t'a fait passer le test? Est-ce que c'est une prise de sang? Moi et mon conjoint sommes prêts à aller n'importe où pour passer ce fameux test.

      Sonia

      Commentaire


      • Le syndrome de li-fraumeni
        Le syndrome de li-fraumeni



        bonjour sonia,
        Le syndrome de Li Fraumeni (LFS) se transmet sur le mode autosomique dominant et une mutation germinale du gène suppresseur TP 53 a été décrite dans 70% des cas de familles LFS.
        je pense que j'ai une adresse utile pour vous pour avoir plus d'information mais c'est en france c'est une unité de génétique clinique à Rouen.
        Adresse: Hopital Charles Nicolle
        1, rue de Germont
        76031 Rouen cedex
        secrétariat tél: 0033232888747/ télécopie 0033232888746
        ou par mail: secretariat.genetique.clinique @chu-rouen.fr
        ou soit le site wed www.chu-rouen.fr
        En bref et selon mes connaissances , l'analyse se se base sur un prélèvement sanguin puis une extraction de l'ADN génomique et enfin un séquençage du gène Tp53(qui a pour but une recherche de mutation au niveau des 11 exons).
        Sondess

        Commentaire


        • Syndrome li fraumeni



          Bonjour Sonia,
          Je connais 1 peu ce gène je suis également touché par ce syndrome... je me pose moi aussi bcp de question a ce sujet. On entend pas souvent ce type de maladie ! je ne t'apprendrais certainement rien de nouveau que ce que les medecins ont ... dire... mais on ne sait jamais ! moi on ma dit que c'etait génétique sa se transmet ds les generations il ya 50% de risques que mon enfant l'ai aussi !! en fait chaque personnes a des tumeurs en elles mais qui ne se developpent pas car il y a 1 gene qui les bloque, ns ce gene ne fonctionne pa tout le temps et donc quand 1 tumeurs commence a se developper il ne l'empechera pas de continuer... c'est mon 5eme cancer j'ai 22 ans !! 1 musculaire et 1 recidive,2 ostéosarcome et 1 au poumon... voia j'espere que j'aurai pu t'en apprendre 1 peu plus... j'aimerai que tu me fasse part de ton experience et voir si tu peut toi men faire savoir plus a ce sujet.
          merci
          elodie

          Commentaire


          • Li fraumeni



            Bonjour,

            Quelqu'un a t-il déja un adéno avec le géne du li fraumeni pour apprendre aprés biopsie que c'étais autre chose ? je suis également porteuse et je cherche des forums pour partager un peu notre quotidien parce que pour ma part il me gache la vie ainsi que celle de mes enfants.

            Merci.Anne.

            Commentaire


            • Re: Le syndrome de li-fraumeni ou tp53

              Li fraumeni
              Li fraumeni

              Bonsoir,
              Je suis en effet touché par ce syndrome, que voulez vous donc savoir exactement ? moi je viens de développer mon 5ème cancer et c'est très difficile psychiquement. Mon fils n'est pas porteur et c'est une grande chance...
              J'attends de vous lire
              Cordialement.
              Isabelle

              Commentaire


              • Re: Le syndrome de li-fraumeni ou tp53

                Bonjour, j'ai beaucoup de question sur ce syndrome... Ya t il quelqu'un pour me répondre? Merci

                Commentaire

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