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Le diagnostic prénatal - DPN : Diagnostic prénatal encadré par la loi

Publié par : Dr. Nicolas Evrard

Le diagnostic prénatal a été encadré par la loi de bioéthique de 2011 (article L2131-1 du code de santé publique). La loi indique que toutes les femmes enceintes doivent recevoir une information "loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d'imagerie permettant d'évaluer les risques que l'embryon ou le foetus présente une affection susceptible de modifier le déroulement et le suivi de la grossesse".

La femme et le couple sont libres d'accepter ou de refuser ce dépistage prénatal.

Le dépistage de la trisomie 21


Le dépistage de la trisomie 21 tient une place particulière dans le diagnostic prénatal. Mais attention cependant de ne pas confondre dépistage et diagnostic.

Le dépistage de la trisomie 21 est aujourd'hui proposé à toutes les femmes enceintes (libres à elles de l'accepter ou de le refuser). Il permet d'estimer le risque pour la femme d'avoir un foetus porteur de l'anomalie chromosomique : la trisomie 21.

Ce dépistage se fait au premier trimestre de grossesse (entre 11 semaines et 13 semaines et 6 jours d' aménorrhée), en incluant différents facteurs : âge de la femme, résultat de deux facteurs sanguins (Bêta- Hcg et Papp-a), et mesure de la clarté nuquale grâce à l'échographie.

Le résultat de ce dépistage de la trisomie 21 est exprimé sous la forme d'une fraction (1/100 ; 1/10 000...). Passé un certain seuil (risque supérieur à 1/250), il faudra réaliser une ponction des villosités choriales pour analyser les chromosomes du foetus. C'est là le seul moyen d'aboutir à un éventuel diagnostic précis de trisomie 21.


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