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Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) - Copy from deu : Diagnose

Publié par : rédaction Onmeda (10. mars 2016)

Im Frühstadium von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit), wenn die Bewegungsstörungen nur schwach ausgeprägt sind, ist es für den Arzt sehr schwierig, anhand der Symptome eine eindeutige Diagnose zu stellen. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, wird er den Patienten gegebenenfalls an ein spezielles Huntington-Zentrum verweisen.

Wichtig für die Chorea-Huntington-Diagnose ist, ob die Krankheit bereits in der Familie vorgekommen ist. Unter Umständen ist es dabei hilfreich, einen Stammbaum der Familie zu erstellen.

Anhand einer neurologischen Untersuchung kann der Arzt die Funktionsfähigkeit des Nervensystems prüfen. Dabei können ihm bereits Störungen der Aussprache und der Augenbewegung auffallen. Bei ausgeprägten typischen Bewegungsstörungen kann sich der Verdacht auf Chorea Huntington erhärten.

Da Chorea Huntington in den meisten Fällen vererbt wird, wird der Arzt wissen wollen, ob die Erkrankung innerhalb der Familie vorkommt. Mithilfe eines Gentests kann er schließlich die Diagnose sichern.

Das Bild zeigt einen Gentest. © Jupiterimages/Comstock Images

Ein eindeutiges Ergebnis liefert ein Gentest.

Zusätzlich können bestimmte neurophysiologische und bildgebende Verfahren sinnvoll sein, so zum Beispiel die Positronen-Emissions-Tomographie (PET), eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT).

DNA-Diagnostik

Ein Gentest kann bei Verdacht auf Chorea Huntington die Diagnose sichern. Diese sogenannte DNA-Diagnostik darf nur nach Einwilligung und sorgfältiger Aufklärung der Betroffenen durchgeführt werden. Für den Gentest ist eine Blutprobe nötig. Durch deren genetische Analyse kann man feststellen, ob tatsächlich Chorea Huntington vorliegt: In diesem Fall ist ein bestimmtes Gen auf dem Chromosom 4 verändert.

Auch bei bislang gesunden Menschen, bei denen mindestens ein Elternteil von Chorea Huntington betroffen ist, kann eine DNA-Diagnostik darüber Auskunft geben, ob sie das Erbmerkmal geerbt haben und somit die Erkrankung bei ihnen irgendwann ausbricht. Wann erste Beschwerden einsetzen werden, lässt sich anhand des Tests jedoch nicht voraussagen. Das Wissen, Träger der Erkrankung zu sein, kann eine erhebliche psychische Belastung für die Betroffenen darstellen – daher sollten sie sich, wenn keine Symptome vorliegen, im Vorfeld gut überlegen, ob sie den Gentest durchführen lassen möchten. Die zu untersuchende Person muss volljährig sein, psychisch entsprechend stabil sein und vorab ausführlich über die Erkrankung aufgeklärt worden sein.


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