publicité

publicité

publicité

publicité

publicité

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) - Copy from deu : Ursachen

Publié par : rédaction Onmeda (10. mars 2016)

Die Ursachen von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) liegen in den Genen: Verantwortlich für die Entstehung der Nervenkrankheit ist eine angeborene Veränderung an einem Träger der Erbanlage (sog. Genmutation). Das betroffene Gen auf dem Chromosom 4 ist für die Bildung eines bestimmten Eiweißes namens Huntingtin verantwortlich. Da das Gen mutiert ist, ist das Eiweiß in seiner Struktur verändert. Dies wiederum führt zu neurodegenerativen Veränderungen – das heißt: In bestimmten Bereichen des Gehirns sterben Nervenzellen ab.

Vererbung

Fast alle Fälle von Chorea Huntington (Huntington-Krankheit) entstehen durch Vererbung: Eltern mit entsprechendem Erbmerkmal geben dieses an ihre Nachkommen weiter. Dabei reicht es aus, dass nur ein Elternteil die Genveränderung in sich trägt. Chorea Huntington wird über einen sogenannten autosomal-dominanten Erbgang an die Kinder übertragen – dies bedeutet:

  • Die Kinder erben das veränderte Gen und somit die Erbkrankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent,
  • wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sein können.
Darstellung eines autosomal-dominanten Erbgangs.

Illustration: Autosomal-dominanter Erbgang. Trägt ein Elternteil das veränderte Gen in sich, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt, bei 50 Prozent.

Selten tritt die Huntington-Krankheit auf, ohne dass eines der leiblichen Eltern die entsprechende Genveränderung trägt. In diesen Fällen ist die Krankheit nicht vererbt worden, sondern durch eine sogenannte Neumutation entstanden. Eine Neumutation ist eine Genveränderung, die in der Verwandtschaft bisher nicht vorhanden war und sich bei einer Person neu gebildet hat. Die Betroffenen können die Erkrankung dann allerdings wiederum an ihre eigenen Kinder weitervererben.


publicité