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Hémochromatose : Les symptômes

Publié par : Elide Achille (09. juillet 2014)

L'hémochromatose ne donne pas toujours de symptômes perceptibles.
Jusqu'à l'âge de 20 ans, le fer sert à la croissance. C'est entre 20 et 35 ans qu'on commence à avoir 4 à 5 g de fer en surcharge. Malheureusement, l'hémochromatose est souvent diagnostiquée seulement entre 50 et 70 ans, quand le patient a déjà une surcharge de fer de 40 à 50 g. À cet âge, la maladie est déjà grave. On peut donc dire qu'il y a deux formes cliniques de la maladie.

1 - Entre 20 et 35 ans
Si le diagnostic est effectué à un âge relativement jeune, les signes ne vont pas être très évidents et la maladie sera chronique mais bénigne. Le fer va toucher les petites articulations, les glandes endocrines. Les symptômes qu'il faut remarquer : une fatigue importante due à l'atteinte de l' hypophyse, de la thyroïde, des glandes surrénales ; des troubles sexuels (perte de l'érection, aménorrhée) ; des troubles articulaires des doigts (majeur et index) ; des troubles cardiaques (légère tachycardie) ; une coloration grisâtre de la peau.

Ces symptômes, souvent sous-estimés, devraient attirer l'attention du médecin généraliste, puisqu'il n'est pas normal d'avoir ces troubles à 20-35 ans.

Ainsi, tout le monde devrait faire au moins une fois dans sa vie, de préférence entre 20 et 35 ans, un dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine. En présence de ces symptômes chez un jeune, il faut premièrement doser la ferritine et, si la quantité est supérieure à 500 ng/ml, elle est excessive et peut atteindre 1 500, 2 000, 3 000 ng/ml. Puis, il faut doser la saturation de la transferrine, la protéine qui transporte le fer dans l'organisme (s'il y a beaucoup de fer absorbé, elle va transporter 60 à 90 % de fer au lieu de 30 %).

Pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose, il faudra trouver la mutation du gène C282Y homozygote, ou C282Y/H63D double hétérozygote (aussi par une prise de sang).

2 - Entre 50 et 70 ans
Le diagnostic de l'hémochromatose est le plus souvent fait quand les patients ont déjà 30 à 50 grammes de fer dans l'organisme. Dans ce cas, l'hémochromatose peut être considérée comme une maladie grave, parce qu'à cette étape le fer a déjà altéré plusieurs organes. Non traitée dès le plus jeune âge, cette maladie génétique risque de provoquer une atteinte du foie ( cirrhose), du pancréas ( diabète), du coeur ( insuffisance cardiaque), ainsi que de troubles sexuels et articulaires (nécessité de mettre des prothèses de hanche, genou...).

Les patients atteints d'hémochromatose ne peuvent souvent pas continuer une vie normale en raison de la fatigue, des douleurs articulaires, des troubles cardiaques, osseux ( ostéoporose) et sont invalides.


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