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Hémophilie : L’enquête familiale

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (30. septembre 2014)

En cas de découverte d'une hémophilie, une enquête familiale est évidemment effectuée. Cela afin de dépister les hémophiles qui s'ignorent, et rechercher les femmes conductrices (de la maladie).

Il est possible de faire un diagnostic anténatal chez une femme enceinte appartenant à une famille d'hémophiles ou dont le père est hémophile. Ce pour savoir si le bébé a un chromosome X porteur du gène pathologique.

Il est également nécessaire d'établir une carte d'hémophile notifiant le type d'hémophilie, la sévérité de la maladie, et le centre qui possède le dossier médical du patient. Cela afin de ne pas retarder un traitement éventuel au cas où une équipe soignante ne connaîtrait pas le malade.

Afin de réaliser cette enquête familiale, les familles d'hémophiles sont invitées à avoir une consultation de conseil génétique auprès d'un généticien.

Prévenir et stopper les hémorragies


1 - La prévention des hémorragies

La prise en charge d'une hémophilie doit inclure la prévention des hémorragies, qui passe notamment par des informations données au malade. Voici quelques règles :

- La personne hémophile n'omettra pas de signaler à un nouveau médecin sa maladie ou l'existence de personnes hémophiles dans sa famille.

- Il faut éviter les médicaments qui ont une action sur la coagulation comme l'aspirine et les anti-inflammatoires.

- A l'issue d'une prise de sang, d'une injection intraveineuse ou d'une piqûre sous-cutanée, il faut faire une bonne compression.

- Les piqûres intramusculaires sont à proscrire.

- Les vaccinations sont possibles, car les hémorragies dues à ces piqûres sont minimes. Celle contre l' hépatite B est même vivement recommandée.

- Il est parfois nécessaire de faire un traitement substitutif avant une intervention chirurgicale, une avulsion dentaire, voire avant des manipulations kinésithérapiques.

2 - Le traitement des hémarthroses et des hématomes
Pour les enfants hémophiles, une éducation des parents pour une prise en charge de l'enfant, sera entreprise et il sera alors souvent possible de faire les traitements à la maison.
L'administration de produits anti-hémophiliques par voie nasale existe, et elle est prescrite pour les petites hémorragies ou les hémophilies mineures.

- Le traitement d'un épanchement de sang dans l'articulation (hémarthrose)
Il faut immobiliser l'articulation mais le moins longtemps possible, parfois il faut faire une ponction pour évacuer le sang et injecter un produit anti-hémophilique.

- Le traitement des hématomes
En cas d'un hématome minime, il faut faire une compression. En cas d'hématomes importants, il est nécessaire d'injecter un produit anti-hémophilique et parfois associer de la cortisone (corticothérapie).


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