publicité

publicité

publicité

publicité

publicité

Hémophilie : Les causes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (30. septembre 2014)

Les causes de l'hémophilie sont génétiques. Dans la plupart des cas, on retrouve d'autres personnes atteintes de la maladie dans la famille.

L'hémophilie est due à un gène malade sur le chromosome sexuel X. Comme les chromosomes sexuels de l'homme sont X et Y, il suffit que le seul chromosome X soit atteint pour qu'il soit hémophile. Il transmettra alors systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles, qui seront seulement conductrices. Comme les chromosomes sexuels des femmes sont XX, et que la maladie est récessive, elles ont peu des risques d'être hémophiles.

En effet, pour être hémophile, une femme doit avoir deux chromosomes X porteurs du gène de l'hémophilie. Cela implique que sa mère soit porteuse du gène de l'hémophilie (un des deux X atteint) et que son père soit malade (avec son chromosome X atteint) : à ce moment-là les deux chromosomes X de leur fille pourraient être porteurs du gène de l'hémophilie et provoquer ainsi une hémophilie.

L'anomalie génétique en cause diffère selon le type d'hémophilie. Il y en a deux sortes : l'hémophilie A due à un déficit en facteur VIII, ou l'hémophilie B due à un déficit en facteur IX.

Dans les deux cas, ce déficit cause un trouble de la coagulation du sang et un risque d'hémorragie accru.

Elles sont plus ou moins graves selon la sévérité du déficit.


publicité