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Mucoviscidose : Les causes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (20. octobre 2014)

La mucoviscidose est une maladie de cause génétique. Elle est dite ‘autosomique récessive', c'est-à-dire qu'elle est transmise par les deux parents, le plus souvent des porteurs sains.

L'anomalie en cause est située sur le gène codant pour la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), présent au niveau du chromosome 7.

Chacun des parents transmet un allèle muté de ce gène.
Étant donnée l'amélioration de l'espérance de vie des patients, la mucoviscidose peut aussi être transmise par un couple au sein duquel figure un malade et un porteur sain, voire même deux malades.

La protéine CFTR est une protéine présente dans la membrane des cellules des parois muqueuses, et plus particulièrement des muqueuses respiratoires, digestives, etc. Cette protéine fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule, par exemple entre la cellule et le tube digestif.

Lorsque son gène est muté, le canal ne fonctionne plus. Ceci cause notamment une diminution d'excrétion d' eau au niveau des muqueuses. Cela a pour conséquence une inflammation et un épaississement du mucus qui recouvre les parois muqueuses, par exemple au niveau des voies respiratoires. C'est cet épaississement du mucus, devenu visqueux (d'où le nom de la maladie), qui cause les symptômes habituels de la mucoviscidose.

Le gène CFTR peut être porteur de nombreuses mutations : près de 2 000 altérations différentes du gène ont d'ores et déjà été identifiées.
Chacune peut entraîner des dysfonctionnements dont la sévérité est variable. L'expression de la mucoviscidose est donc plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par le patient.


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