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Mucoviscidose : Les symptômes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (20. octobre 2014)

Les premiers symptômes de la mucoviscidose n'étant pas spécifiques, le diagnostic de la maladie n'est pas toujours facile. En dehors du dépistage, la mucoviscidose est découverte en moyenne vers l'âge de 7 mois, au plus tard vers 5 ans.

Elle se manifeste principalement par des symptômes respiratoires et digestifs. Plus précisément, le bébé ou l'enfant souffre d'infections respiratoires ( bronchites, mais aussi rhinites et sinusites) à répétition, et de diarrhées graisseuses.

Les sécrétions bronchiques sont abondantes, épaisses, visqueuses, collantes, déshydratées. Elles adhèrent à la paroi des bronches et s'y accumulent. Peut s'y ajouter l'occurrence de spasmes respiratoires.

Le thorax de l'enfant peut être déformé par les troubles de la ventilation, s'ils sont importants et chroniques.

De plus, le pancréas ne sécrète pas les enzymes du suc pancréatique nécessaires à la digestion des aliments. Cette malabsorption provoque une diarrhée entraînant avec elle lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses non digérées sont visibles à l'oeil nu dans les selles, c'est pour cela qu'on parle de diarrhées graisseuses.

L'enfant atteint de mucoviscidose est chétif, il a souvent un retard staturo-pondéral à cause de la malabsorption.

Face à de tels symptômes, il faut faire un examen complémentaire qui s'appelle le test de la sueur pour confirmer le diagnostic de mucoviscidose.

En effet, les personnes atteintes de mucoviscidose ont une augmentation de la quantité de chlore dans leur sueur : ce n'est qu'un test qualitatif, les doses de chlore étant sans rapport avec la gravité de la maladie.

Une concordance clinique avec l'augmentation de sels de chlore dans la sueur est nécessaire pour faire le diagnostic.

Alors des tests génétiques à la recherche du chromosome atteint sont demandés pour confirmer le diagnostic.


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