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La mucoviscidose

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (20. octobre 2014)

© Jupiterimages/Photos.com

La mucoviscidose est une maladie génétique potentiellement grave qui atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C'est l'une des plus fréquentes en France et dans les pays occidentaux.

La mucoviscidose est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance. Elle peut cependant n'être décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans du fait d'une absence de spécificité des symptômes.

Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, les symptômes deviennent invalidants et les complications (infectieuses et respiratoires) qui en découlent impactent l'espérance de vie des patients.

En France, 200 enfants naissent chaque année avec une mucoviscidose, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés, avec de fortes inégalités régionales. Le dépistage est aujourd'hui systématique. Il est effectué au troisième jour après la naissance, grâce à un prélèvement sanguin du nouveau-né.

Ce dépistage permet de suivre ces patients dès la naissance et de faire reculer l'apparition des complications. Le traitement et la surveillance de la mucoviscidose améliorent énormément la qualité de vie des patients atteints.

Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est approximativement de 40 ans. Alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960 ! Les enfants malades nés ces dernières années pourraient même voir leur espérance de vie encore améliorée, a fortiori si de nouveaux traitements font prochainement leur apparition.


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