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Myopathie : Le conseil génétique

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

Dans le cas de grossesse à risque (antécédents familiaux ou 1er enfant malade), il est indispensable de recourir à l'avis d'un spécialiste en génétique. Pour connaître où trouver une consultation spécialisée, on peut téléphoner au 0 810 63 20 (prix d'un appel local).

En cas de grossesse, et si une suspicion existe, un diagnostic prénatal peut être effectué en début de grossesse, grâce à des examens spécifiques. La biopsie du trophoblaste (une partie de l'oeuf) ou une choriocentèse permettent de savoir si le foetus est porteur ou non, de l'anomalie génétique.

On peut aussi effectuer un diagnostic pré-implantatoire (DPI) qui se fait dans le cadre d'une fécondation in vitro (FIV). Il s'agit d'établir un diagnostic sur un embryon avant qu'il soit implanté dans l' utérus. C'est une méthode complexe, très peu pratiquée en France, où seuls trois centres agréés pratiquent le DPI.

Les traitements


Il n'existe malheureusement pas de traitement permettant de guérir la myopathie de Duchenne. La prise en charge des enfants malades vise essentiellement une action préventive, en traitant les complications de la maladie.

Pour ce faire, de nombreux professionnels interviennent dans le traitement de la myopathie de Duchenne : pédiatres, chirurgiens orthopédistes, kinésithérapeutes, orthophonistes... Certains médicaments sont prescrits, comme ceux pour freiner les effets de la dégénérescence musculaire, ou encore corriger les troubles cardiaques (médicaments antihypertenseurs, par exemple). Des traitements à base de cortisone permettent de diminuer les réactions immunitaires et inflammatoires. Et bien sûr, des essais thérapeutiques sont effectués avec des médicaments innovants.

Tous les espoirs sont tournés vers la recherche qui participe au développement de traitements curatifs. L'AFM (Association Française contre les Myopathies) soutien familles et chercheurs dans ce combat.

L'une des pistes thérapeutiques les plus prometteuses dans la myopathie de Duchenne, est le saut d'exon. Cette technique est décrite comme une « chirurgie du gène ». Elle consiste à amener la cellule à produire une version de la dystrophine fonctionnelle, en « sautant » la partie du gène qui porte la mutation à l'origine de la maladie. Des traitements médicamenteux qui permettent cette prouesse sont en cours de développement. Mais il faudra attendre au moins 5 ans avant d'acquérir ce type de traitement. D'autres traitements sont en réflexion, comme la thérapie génique par exemple.


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