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Myopathie : Les symptômes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

L'enfant myopathe ne présente que peu de symptômes dans les trois premières années. Tout au plus, on peut remarquer chez certains d'entre eux, un léger retard à la marche et des chutes assez fréquentes avec une difficulté à se relever. Peu à peu, les symptômes se font plus marquants.
L'affaiblissement des muscles du bassin est précoce et se manifeste par une marche dandinante, avec une difficulté à monter les escaliers. Petit à petit, l'ensemble des muscles s'affaiblit.

Avec le temps, la défaillance des muscles de la colonne vertébrale provoque une scoliose, parfois très importante. Un suivi médical est bien sûr indispensable tout au long de la maladie. Le dépistage précoce d'une atteinte du muscle cardiaque permet de commencer un traitement cardio-protecteur.

Le diagnostic de la myopathie de Duchenne est rarement fait avant l'apparition des premiers symptômes de la maladie, c'est-à-dire vers l'âge de deux ou trois ans, voire plus tard.

En cas de suspicion de maladie génétique, une prise de sang envoyée dans un laboratoire de biologie moléculaire, permet de dresser la carte génétique de l'enfant et de repérer une éventuelle anomalie. Parmi les autres examens : la biopsie musculaire, l'analyse en laboratoire d'un petit morceau de muscle prélevé sous anesthésie locale.


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