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Phéochromocytome : Les causes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (03. décembre 2014)

Les causes d'un phéochromocytome sont génétiques dans 40% des cas. Douze gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans la survenue des phéochromocytomes et paragangliomes (même tumeur que le phéochromocytome, mais située à l'extérieur de la surrénale). Les médecins supposent qu'il existe d'autres gènes impliqués. Mais ces gènes non encore découverts n'expliquent pas la totalité des 60% phéochromocytomes restants.

Les progrès de la génétique ont révolutionné l'approche du phéochromocytome, et ont permis de mieux connaître leurs causes. Ils ont aussi permis de savoir que les formes familiales sont souvent multiples, récidivantes et parfois malignes (15% des cas). Ils ont également permis d'améliorer la prise en charge des patients et le traitement de la maladie. La vraie nouveauté réside dans le dépistage précoce des patients à risque et de leur entourage proche.

Ce dépistage se fonde en priorité sur l'examen clinique avec le dosage des métanéphrines et de la chromogranine A (marqueurs du phéochromocytome) dans le sang et dans les urines de 24 heures. L'examen clinique établit aussi le taux de potassium et la glycémie.

Il n'existe pas de marqueur biologique qui indique le caractère bénin ou cancéreux (malin) d'un phéochromocytome. Ce n'est que si on découvre des métastases à distance que l'on en fait le diagnostic...

Chez une personne de moins de 40 ans, le test génétique est devenu essentiel. Il se déroule dans un centre spécialisé, dans le cadre d'une consultation multidisciplinaire, en présence d'un généticien et d'un psychothérapeute – il faut aussi bien sûr prendre en considération les réactions des patients et les aider.

Si on identifie chez le patient une mutation d'un gène, celui-ci doit prévenir sa famille ; un dépistage génétique est alors proposé aux parents directs (père, mère, frère, soeur, enfants).

Trois gènes (VHL, SDHB et SDHD) sont en cause dans plus de 80% des formes de la maladie. Les personnes souffrant de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2), de Von Hippel-Lindau (VHL) ou de neurofibromatose de type 1 (NF1) prédisposent aux formes génétiques donc héréditaires de la maladie.

L' imagerie médicale (scanner, IRM ou scintigraphie) est employée pour visualiser la localisation et la taille de la tumeur dans la glande surrénale.


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