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Syndrome de rett : Les causes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (17. novembre 2014)

Le syndrome de Rett est une maladie de cause génétique qui se traduit par une anomalie de développement du système nerveux central (c'est-à-dire du cerveau et de la moelle épinière).

Fin 1999, une équipe américaine a mis en évidence des anomalies dans le gène mecp2 (à prononcer " mec pi tou "), chez les enfants atteints.

Ce gène mecp2, code pour une protéine MECP2 dont le rôle est de réguler l'expression d'autres gènes impliqués dans le développement. Un défaut dans cette protéine MECP2 pourrait donc entraîner une perturbation du développement du cerveau en particulier. Comme ce gène est situé sur le chromosome X, sa mutation ne s'exprime que chez les filles. Cette mutation n'est pas la seule cause potentielle du syndrome de Rett. On peut être atteint d'un syndrome de Rett sans avoir une mutation du gène mecp2.

Réciproquement, des mutations dans ce gène peuvent être observées sans pour autant avoir pour conséquence un syndrome de Rett. À ce jour, toutes les mutations génétiques en cause dans ce syndrome et situées sur ce gène ne sont pas encore identifiées. Dans la plupart des cas, il s'agirait de mutations « de novo », c'est-à-dire survenant accidentellement au cours de la fécondation. C'est pourquoi le syndrome de Rett n'est pas héréditaire.

D'ailleurs, si un premier enfant est né avec un syndrome de Rett, le risque n'est pas plus important pour le suivant. Il serait de moins de 0,5 %.


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