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Syndrome de rett : Les symptômes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (17. novembre 2014)

Le développement de l'enfant est apparemment normal durant la grossesse et pendant les cinq premiers mois de vie. C'est alors qu'apparaissent les premiers symptômes, variables selon les sujets en cas de syndrome de Rett :

> Un ralentissement de la croissance du périmètre crânien.

> La perte de l'utilisation volontaire des mains.

> L'apparition de stéréotypies motrices, c'est-à-dire de mouvements répétés de manière non adaptée (exemple : mouvements de torsion, battement, tapotement ou lavage).

> La perte de la socialisation.

> L'altération sévère du langage.

> Et enfin, retard psychomoteur avec altération ou absence de la marche dans la petite enfance.

Tous ces symptômes sont évolutifs dans le sens d'une aggravation.
Il existe d'autres symptômes associés : aérophagie (tendance à roter) et propension à baver, faiblesse musculaire, petits pieds et mains froides, scoliose, problèmes respiratoires, bruxisme (grincement des dents), troubles du sommeil chez le nourrisson. Les symptômes sont donc très divers ! On observe également dans la plupart des cas du syndrome de Rett, des anomalies de l'activité électrique cérébrale à l'électroencéphalogramme.

Dans une famille, lorsqu'un enfant a déjà été atteint par ce syndrome, un test génétique est possible à effectuer durant la grossesse. Mais ce dernier peut être normal, alors que l'enfant est atteint. De toute façon, le test est décidé avec les médecins lors d'un Conseil Génétique.


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