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Le syndrome d’Ehlers Danlos

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (15. octobre 2014)

Le syndrome d'Ehlers Danlos (ou SED) est une maladie génétique touchant le tissu conjonctif, particulièrement le collagène. C'est une maladie orpheline qui existe sous plusieurs formes, parfois fortement handicapantes et dont l'évolution n'est pas prévisible, car elle est individuelle.

En France, on compte 5 000 à 10 000 personnes atteintes du syndrome d'Ehlers Danlos. Toutefois, il se pourrait qu'il y ait plus de malades. Les symptômes sont parfois interprétés de façon erronée car cette pathologie est seulement connue sous certains de ses aspects, les plus spectaculaires (peau étirable, souplesse articulaire), mais pas les plus handicapants (douleurs, fatigue).

Les patients souffrant du syndrome d'Ehlers Danlos, sont souvent mal compris et parfois suspectés par le corps médical et leur entourage, d'avoir le problème « dans leur tête ».

Pour confirmer le syndrome d'Ehlers Danlos, aujourd'hui il n'existe aucun marqueur biologique, histologique, ni génétique (c'est-à-dire pas de signe spécifique à l'analyse de sang ou par prélèvement tissulaire). Seul un médecin pourra poser le diagnostic en fonction des symptômes cliniques, avec la participation du patient et de sa famille (surtout pour les enfants).

Pour établir un diagnostic du syndrome d'Ehlers Danlos, le mieux est sans doute de s'adresser à un pédiatre (c'est encore mieux s'il est spécialisé dans les maladies génétiques). Ou encore à un rhumatologue ou à un spécialiste de la réadaptation fonctionnelle, à un médecin interniste.


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