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Trisomie 21 : Le diagnostic prénatal

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

Il est possible de rechercher une trisomie 21 chez un foetus pendant la grossesse. Ce diagnostic prénatal est proposé en France dans un cadre législatif précis :

- un âge maternel supérieur à 38 ans.
- la découverte d'anomalie échographique (exemple : cardiaque, rénal ou d'une nuque épaissie).
- un risque d'anomalie chromosomique d'environ 1/250 ou plus. Ce chiffre est calculé à la fin du premier trimestre de grossesse, à partir du résultat de l'échographie de la nuque du foetus et du dosage dans le sang de la mère de certains marqueurs biologiques. Ce test est proposé de manière systématique en France (le médecin y est obligé par la loi). Mais la femme n'est pas obligée de s'y soumettre.
- des antécédents d'anomalie génétique lors d'une grossesse précédente ou chez un membre proche de la famille.

Dans ces situations précises, le médecin proposera à la femme enceinte de pratiquer un dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse. Cet examen, consiste à prélever un peu de liquide amniotique, dans lequel flotte le bébé dans le ventre de la mère. A partir de ces cellules, on peut analyser l'ensemble des chromosomes du bébé (son caryotype) et savoir si il y a le bon nombre ou pas de chromosomes 21. Cependant, cet examen n'est pas sans risque et entraîne une fausse couche dans 1 à 2% des cas. Ainsi, cet examen est proposé mais c'est aux parents de décider s'ils veulent ou non le faire.

A noter qu'un nouvel examen existe : il consiste à récupérer dans le sang de ma mère des cellules foetales, elles seront ensuite analysées. Pour l'heure, cet examen n'est pas fiable à 100%, mais bientôt on peut espérer qu'il remplace les amniocentèses (qui ont l'inconvénient majeur de risquer de provoquer une fausse couche et une perte de l'enfant).


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