Les porphyries : c'est quoi ?

Porphyries : d'où ça vient ? C'est quoi au juste ?

Le mot "Porphyrie" vient de "porphyrine, nom qui vient du grec et qui signifie "pigment rouge".

Plus précisément, les porphyries sont le résultat de l’accumulation de porphyrines. Dans nos cellules sanguines, les porphyrines se combinent avec le fer pour donner l’hème, et à notre sang sa belle couleur rouge.
Porphyrines + fer –> hème.

L’hème, en se fixant sur certaines protéines, les hémoprotéines, va permettre de transporter l’oxygène (comme l’hémoglobine dans les globules rouges du sang). Dans le foie, les hémoprotéines sont appelées cytochromes P450.

L’hème et les porphyrines sont fabriqués dans toutes nos cellules à partir de molécules de base sur une chaîne de synthèse, comme on fabrique une voiture avec des étapes, huit en tout, chacune sous la responsabilité d’enzyme spécifique.

Alors, lorsqu’il y a un défaut, un déficit d’une enzyme, dans la chaîne de fabrication, il arrive que les porphyrines et/ou leurs précurseurs s’accumulent... et c’est la maladie !

Une panne dans la chaîne de montage...

Les porphyries sont des maladies génétiques rares provoquées par l’accumulation de porphyrines et/ou de leurs précurseurs ALA et PBG (acide amino-lévulinique et porphobilinogène), dans l’un des deux tissus qui fabriquent le plus d’hème (la moelle osseuse pour l’hémoglobine des globules rouges ; et le foie pour les cytochromes P450).

• Quand les précurseurs ALA et PBG s’accumulent au niveau du foie, ils provoqueront des crises aiguës très douloureuses et potentiellement graves.
• Quand les porphyrines sont produites en excès par la moelle osseuse ou le foie, elles s’accumuleront au niveau de la peau et provoqueront des lésions cutanées très caractéristiques.

Il existe donc plusieurs types de porphyries, chaque type présentant des symptômes différents. Le signe commun de ces différents types de porphyrie, est la présence, dans les urines, les selles et le sang, d’un grand nombre de porphyrines et /ou de leurs précurseurs ALA et PBG.

La cause : une mutation génétique !

Les porphyries sont des maladies génétiques héréditaires. Elles proviennent d’une altération de l’ADN au niveau d’un des gènes qui « code » pour une des enzymes de la chaîne de synthèse de l’hème. C’est un gène qui a muté. Et cette mutation se transmet de façon héréditaire.

Vous le savez, nos gènes nous proviennent, pour moitié de notre mère, pour moitié de notre père. Ils sont donc toujours en double exemplaire.

• Une maladie génétique est dite « dominante » si un seul gène muté est nécessaire pour être malade, c’est le cas de presque toutes les porphyries.
• La maladie sera « récessive » si les deux exemplaires du gène sont nécessaire pour déclencher la maladie (exemple de la mucoviscidose et d’une forme rare de porphyrie).

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