Les porphyries : La protoporphyrie érythropoïétique

La protoporphyrie érythropoïétique est une porphyrie héréditaire rare « pseudo récessive ». La maladie apparaît lorsqu’un gène muté a été transmis par l’un des deux parents et que l’autre parent possède un gène diminué fréquent dans la population générale.

L’enzyme concernée s’appelle la ferrochélatase et son déficit provoque une accumulation d’une porphyrine appelée protoporphyrine dans la moelle osseuse. Cette maladie apparaît dès l’enfance après les premières expositions au soleil et touche aussi bien les garçons que les filles.

Les symptômes

La protoporphyrine très augmentée dans le sang s’accumule dans la peau et provoque une photosensibilité douloureuse très particulière.

A l’exposition à la lumière solaire, le patient ressent des picotements, des démangeaisons ou des brûlures sans que rien ne soit visible.

Seulement après une exposition longue, la peau peut devenir rouge et gonflée. Les températures extrêmes, le vent provoquent aussi les mêmes réactions cutanées.

Le diagnostic

La maladie pourrait être aisément suspectée par la description des symptômes et surtout par les moyens employés par le malade pour les calmer : l’eau ou une surface froide.

Malheureusement, le délai diagnostic est souvent très long. C’est l’analyse du taux de protoporphyrine dans le sang qui permettra de poser le diagnostic.

Les traitements

Aucun traitement ne permet pour le moment de guérir la PPE.

• La prévention repose surtout sur la photoprotection notamment par des crèmes solaires adaptées et la prise de bêta-carotène.
• Lors d’une crise douloureuse, les antalgiques, même la morphine sont très peu efficaces pour les douleurs, et on peut aussi utiliser certains antihistaminiques.
• La photothérapie ciblée et correctement dosée sous contrôle médical peut apporter des résultats.

Des renseignements complémentaires

Le Centre National Maladies Rares pour les Porphyries, vous permet d’obtenir tous les renseignements utiles pour une meilleure prise en charge de la maladie.

Centre Français des Porphyries
Hôpital Louis Mourier AP-HP
178 rue des Renouillers
92701 Colombes Cedex
tel : 01 47 60 63 34

www.pofrphyrie.net
www.porphyria-europe.org

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