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Syndrôme d'angelman

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  • Syndrôme d'angelman



    Bonsoir à vous,

    Nous venons d'apprendre que notre fille de 18 mois est atteinte du syndrôme Angelman.
    C'est une maladie génétique et sommes a la recherche de témoignages de parents confrontés à cette dernière.

    Dans l'attente.

  • Bonsoir



    nous sommes tout un petit groupe de mamans dont les bebes ont des maladies genetiques sur bebe est là... les perles rares ( se sont nos poussins)... viens nous rejoindre... on se soutient, on partage des infos...

    biz
    Véro

    tu as essayé sur orpha.net, y'a des liens souvent interessants

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    • Bounine



      Donne moi ton email en privé.

      Je connais une maman dont la fille est atteinte de ce syndrome.

      Si elle est d'accord, vous pourriez vous contacter.

      Isabelle

      Commentaire


      • Bounine
        Merci



        Voici mon adresse e-mail

        bounine@aufeminin.com

        Encore merci

        bounine

        Commentaire


        • Je remonte mon post.



          Je remonte mon post

          Commentaire


          • Cloé la bretonne



            Je crois que ns avons deja echange qq mots en juillet 02??? cloé a 21 mois, ne tiend pas assise, fait de la kine 3/sem, irm, ponction lombaire etc on a fait des recherches sur Angelmann , a voir
            BISES a toi et ta puce
            carole

            Commentaire


            • Le site d'une maman



              Bonjour,

              J'ai créé ce site pour notre fille,
              Audrey, mais aussi pour toutes les personnes touchées, confrontées ou s'intéressant au syndrome d'Angelman.

              Je vais vous parler d'Audrey, bien sûr,
              mais avant tout et surtout, du syndrome sous toutes ses formes : l'origine, l'aspect génétique, neurologique, épileptique, le développement, la vie de famille, la communication, etc...

              Bonne visite

              http://www.angelman.ch/

              Je pense que tu pourras trouver des reponses a tes question et aussi des liens interessants!

              OldNavy

              Commentaire


              • Merci
                Message transmis



                aujourd'hui seulement, avec mes excuses

                Isabelle

                Commentaire


                • Appel au témoignage



                  bjr je suis une étudiante infirmière de l'ecole de dunkerque ds le nord et j'ai choisi d'étudier le syndrome d'angelman dans le cadre de mes études.Pour cela je souhaiterais rencontré une famille ki est concerné par la maladie pour avoir plus de renseignement sur la prise en charge par les parents de l'enfant atteint de cette maladie.
                  j'attend avec impatience vos réponses.merci d'avance.
                  pour me contacter elodiedochy@hotmail.com.

                  Commentaire


                  • Appel au témoignage
                    Noemie 4 ans angelman



                    bonjour

                    je voudrais vous raconter l histoire de ma fille Noémie qui aura 4 ans dans un mois et pour qui on vient de connaitre qu il s agit du syndrome d angelman.
                    des ces 6 mois je sentais que qqu chose n allait pas mais mon medecin me disait que non et qu il arrivait que les bebes avaient des petits retards moteur.
                    a un an toujours plus d inquietude, un bilan de santé a alors été fait et la seule conclusion était un retard moteur tres important sans diagnostic. Ce fut le debut d une prise en charge avec psychomotricienne (1 H/sem), de la kine vers 2 ans 1/2 (1H/sem) et toujours pas de diagnostic.
                    en mars de cette année je decouvre un article sur le SA et ça a fait tic dans ma tete et j'étais persuadée que c etait ça. j en parle à ma psychomot et elle me persuade de me tromper , qu elle en a dejà suivi et que Noemie n en presentait pas les "symptomes".
                    Je suis venue en métropole le 03/06/08 à l hopital de Necker (Paris) et la en moins de 10 minutes on me dit qu il s agit du SA.
                    aujourd hui je vais voir tout ce qui est possible de faire au nivau prise en charge mais je crains qu il n y ait pas grand chose. C est pas avec 1 H/sem que je verraiss les progrès se faire.
                    bon j espère vous avoir aidé un peu.

                    Commentaire


                    • Ma petite fille



                      Shana a 4ans maladie d angelman pronostiquer a 12 mois ;a 7mois je me suis rendu compte que quel que choses n allais pas ;lorsqu elle a eu 12 mois l evidence est apparue qu il y avais vraiment un gros probleme shana ne tenais pas assise ne parlais pas mais souriais toujour j ai compris qu elle avais un retard mental mais pouquoi?hospitaliser a purpan toulouse le verdique est tomber maladie d angelman apres bien des angoisse une aide importante par le c-a-m-p-s ,,,des frere et soeur et surtout de ne pas la differencier des autre enfant aujourd hui a 4 ans shana marche ce fait comprendre applaudis ne tire plus les cheveux mais ne parle toujour pas les progres sont lent mais il faut persevere et tout iras bien je vous souhaite du courage mais tout iras bien doucement amicalement

                      Commentaire


                      • Noemie 4 ans angelman
                        Demande d'informations



                        Bonjour, pourrions nous nous rencontrer svp? Ou faire connaissance? Je suis de la réunion et ai doute sur le syndrome d'Angelman pour notre petite qui a 27 mois... EEG évocateur du syndrome mais aucun résultat génétique pour le moment ne confirme ça.... Mon numéro 0692241345... En espérant que vous lirez mon message et serez d'accord de bien vouloir m'éclairer la dessus...

                        Commentaire


                        • Bonsoir



                          Je suis maman d une petite fille de 3ans atteint du syndrome mais non reconnu génétiquement
                          Si vous avez des questions je suis a votre disposition
                          Cordialement

                          Commentaire


                          • Lee



                            Elle s appelle Lee 3 ans.
                            C est mon ange ......
                            C est pour moi un grand pas d'être la parmi vous ,je n en ai jamais parlé
                            Lee a fait une crise d épilepsie a 40 jrs avec perte de connaissance ,son développement a été retardé mais les médecins pensaient que c été à cause de cette crise vers l âge de 8 mois je me suis rendu compte qu il y avait autre chose. Alors on a commençait kine psychomotricité puis a. 14 mois orthophonie pour la déglutition
                            Aujourd'hui Lee est déclaré angelman mais non reconnu génétiquement comme apparia ment 10 % des anges
                            L équipe de Neker recommence le test sur le 4 eme test angelman
                            Lee est une petite fille hors norme gentille tendre elle a quelque chose en plus et bien des choses en moins
                            Elle ne marche toujours pas ni 4 pattes ne parle pas mais nous communiquons très bien avec le regard et des petits cris bien a elle
                            Lee a une sur de 6 ans Lou c est le grand amour toutes les 2
                            Lee progrès tous les jrs mais très très très lentement. J espère qu elle marchera bientôt ,car mon mari son papa étant décédé il y a 1 an je suis seule avec les 2 filles et surtout elle devient très lourde pour moi,mais je pense qu il va nous falloir encore 2 bonnes années avant d y arrivée
                            J aimerai pouvoir communiqué avec une ou plusieurs maman dans mon cas car je me sens bien seule et tellement pleine de doutes certaine fois
                            Je vous remercie d avance
                            Sarah

                            Commentaire


                            • Lee
                              Bonsoir



                              je suis à la recherche d'enfants non reconnu génétiquement concernant le syndrome d'angelman...
                              sarah à eu 3 ans en février et elle commence à marcher (à sa façon) avec de recente perte d'équilibre et ses mouvements sont comme celle d'un robot.
                              tout à commencer vers l'age de 6 ou 7 mois elle ne faisait pas de dos-ventre,ne gazouiller pas bcp,et je la trouvais très molle,sa pédiatre me répond que chaque enfant va à son rythme et qu'il faut lui laisser le temps...les mois passe et pour ses 1 an sarah est tjs au sol,ne s'assoit pas,pas de 4 pattes,bref rien ms 1 convulsion arrive(sans fièvre)2 semaines après nouvelle convulsion,son neurologue nous dit qu'elle est èpileptique et la met sous micropakine,elle nous en refera mais cette fois ci c'est tjs 1 petitpeu de. fièvre qui déclenchera ses crises donc le traitement sera réadapter à chaque fois... elle s'assoit à 15 mois avec l'aide dela kiné,4 pattes vers 18 mois et se tiendra en appui ds la foulée mais n'arrivera pas à faire un pas toute seule avant l'age de ses 2 ans et demi passé.Nous avons eu une prise en charge avec le CAMSP vers ses 2 ans une équipe formidable qui la bcp aidée;Bien entendu les scanner, 2 IRM n'ont rien donné,les EEG n'ont plus sauf le dernier qqles petits mouvements à la fermeturedes yeux..cariotype était bon;recherche de maladie génétique dont angelman car j'étais tombé sur 1 reportage et j'avais l'impression que c'était exactement ça!!!j'en parle au généticien qui n'a pas vu de cas angelman ms qui me dit que normalement ce sont des enfants avec des cheveux clairs et les yeux pareils (sarah à les yeux marrons...)je lui passe en revu les similitudes:retard psychomoteur global,retard de marche,pas de parole,ne comprend pas tout ce qu'on lui dit,salive bcp,cri toutes les nuits pb de déglutition,rire facile,va dans les bras de n'importe qui meme du médecin!!!trés caline,bas souvent des bras,troubles de l'équilibre,absences,aime la musique,l'eau,les livres et j'en passe..on faitle test et les résultats sont négatifs,du coup il me dit que ce n'est pas çaet qu'il la reverra ds 2 ou 3 ans pour voir si il peut nous proposer d'autres tests...ms je viens d'apprendre en potassant un peu plus qu'il existe des cas angelman qui ne sont pas reconnu génétiquement!!!!!!j'aurais besoin de vos témoignage et surtout dans quel établissement avez-vous été pour qu'on vous fasse ce diagnostic!
                              j'attends vos témoignages merci

                              Commentaire


                              • Shana



                                shana a aujourdhuit 8 ans ...elle est atteinte de la maladie angelman ...elle ne parle pas ..mais marche ..mange toute seul ...vas aux toilettes seul ...elle apprend a ne plus mordre ,griffer ,ou pincer ,elle comprend ;mais il lui est long d assimiler ce que l on desir qu elle fasse !elle ne seras jamais vraiment autonome ..mais comme toute enfants andicaper ...moi je trouve sont evolution genial j adore cette gamine qui ris tout le temps qui fait des caprice quand on lui dit non ...ok elle est pas vraiment propre ,ok elle bave par instant ...mais cest un amour de grand bebe de 8 ans ....on a deceler sa maladie a 9 mois ..elle a ete dans un centre ;mais c est beaucoup dans la famille qu elle c est degourdi ..car chez nous elle est considerer comme les autre ...et elle sais tres bien copiez les geste ..allez au frigo ,ouvrir le micro onde ..faire sdu skate board allonger dessus en se servant des jambe ...pour le velo negative ...voila en gros ...ne vous inquieter pas ..commencer a lui apprendre a tenir debout ...a faire de simple choses ..et vous y arriverz ..car dite vous juste que ce que apprend un enfant normal en 1 mois un enfant angelman l apprend en 2 ans 3 ans
                                ne vous inquietez pas ,,vous allez apprendre en meme temps qu elle grandit ...il y a aussi l epilepsie et les absence mais que des medicament gere bien ...

                                Commentaire


                                • Lee
                                  Bonsoir



                                  je vous souhaite bon courage ma fille age de 3 ans et 2 mois es egalement atteinte de la maladie d angelman par contre moi j beaucoup de soutien enver ma belle famille sa soeur ainer l aide beaucoup si vous avez besoin de soutien ou poser toute sorte de question je suis la pour vous repondre et soutenir je suis de tout coeur avec vous etant donne ne pa etre facile mai mes deux enfant je les considere pareil malgre l handicap de ma derniere fille . bon courage.
                                  vanessa

                                  Commentaire


                                  • Bonsoir
                                    Bonjour inaya 1505



                                    j'aurais voulu avoir des renseignements concernant votre fille,à 3 ans et 2 mois que peut faire votre fille (marche?parle?rit spontanément?pb de sommeil?et fait elle la pince avec ses doigts?)merci pour ses réponses
                                    sandrine

                                    Commentaire


                                    • Syndrome d'agelman



                                      Bonjour ,
                                      Nous avons une petite fille qui a bientôt 5 ans. En lisant les description du syndrome d'Angelman nous nous disons avec mon mari que cela lui ressemble beaucoup. Notre petite puce a une maladie orpheline pour laquelle les médecins et généticiens n'ont toujours pas trouvé d'origine.
                                      Elle a été nourrie par sonde naso gastrique jusqu'à ces 9 mois, elle a des problèmes d'équilibre qui ont rendu l'acquisition de la marche très difficile, elle ne parle toujours pas mais est très expressive, très caline, adore la musique, l'eau et les chats.... Pourriez vous nous dire comment vous avez diagnostiqué ce syndrome?

                                      merci
                                      kERSHON

                                      Commentaire


                                      • Re: Syndrôme d'angelman

                                        Syndrome d'agelman
                                        Bonjour

                                        nous aussi nous pensions en voyant des reportages que ça ressemblait beaucoup à ce que notre petite fille avait.On lui a fait un caryotype et plus précisément sur le chromosome 15 et une analyse CGH ARRAY (analyse plus poussé) mais les résultats sont revenus négatif..les médecins se base aussi sur les caractéristiques cliniques:parle pas ou peu,trouble de l'équilibre avec qqles fois marche tardive,rire facile,épilepsie dans certains cas..et ils se base aussi sur l'électroencéphalogramme qui est anormal.
                                        Votre fille a t'elle un retard psychomoteur?qu'à t'elle eu comme examens?Nous personnellement nous avons encore un doute pour notre fille sachant qu'il y a certains cas dans ce syndrome qui ne sont pas reconnu génétiquement.

                                        Commentaire


                                        • Re: Syndrôme d'angelman

                                          B

                                          Bonsoir et merci de votre réponse.
                                          Notre petite fille a eu des débuts très difficiles car elle est née ( à J 2 ) avec une détresse respiratoire , une fente vélaire, un absence de réflexe de succion déglutition ( et d'autres petites "coquetteries" ). Elle avait également un problème déquilibre (elle n'arrivait pas à passer du ventre sur le dos, à se tenir assise , puis debout et ensuite à marcher). Toutes ces étapes elles les a franchies à l'aide des séances de rééducations et de son obstination ( car elle est très volontaire). Aujourd'hui elle marche seule , arrive à monter les escalier mais pas encore à les descendre . Elle mange correctement mais la mastication n'est pas parfaite et il faut éviter les morceaux trop durs ( pommes ou viande dure). Elle ne parle pas mais est très expressive et très sociable. elle arrive à "signer" quelques mots et comprend très bien les images . La communication reste le point dur actuellement car elle pique de grosses colères ( elle se tape la tête, s'arrache les cheveux) quand elle n'arrive pas à se faire entendre ou comprendre... Elle va dans une école spécialisée où les éducatrices pratiquent la langue des signes et on espère beaucoup qu'elle se mette à signer de façon systématique.
                                          A sa naissance elle a passé 3 mois à l' Institut de Puériculture de Paris puis à Necker. Elle a subit des tonnes d'examens et une généticienne la suit à Necker actuellement . Il y a trois ans elle a eu un CGH ARRAY qui n'a rien révélé.
                                          La généticienne souhaite relancer un CGH ARRAY avec un définition plus fine;
                                          En bref personne ne sait nous dire ce qu'elle a ou ce qu'elle pourrait avoir. Mon mari et moi même menons les enquêtes en fonction des questions que nous posent les médecins et on a fait le tour de pas mal de syndromes et celui de Angelman semble correspondre le plus ( mais on n'a peut être pas encore tout vu...)
                                          Notre fille est très attachante, elle aime le contact, les animaux ( nos chats ) , la musique ( nos autres enfants jouent du piano et de la guitare), l'eau , les livres. Elle est grande pour son age et assez mince .
                                          Nous nous disons que certainement elle n'est pas un cas isolé et aimerions discuter avec des parents d'enfants comme elle . Cela fait 5 ans que nous cherchons .
                                          Nous vous remercions de nous avoir répondu
                                          Quel âge a votre petite fille? Comment vous organisez vous ?
                                          Bonne soirée
                                          Kershon

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                                          • Re: Syndrôme d'angelman

                                            B
                                            Bonjour

                                            notre fille à 3 ans et demi,vous pouvez lire quelques message plus bas notre parcours...nos filles se ressemble sur certains points,elle est très sociable,attachante,aime la musique et danser;l'eau les livres...elle est suivi au camsp et elle vient de faire sa rentrée scolaire (2 matinées pour l'instant) avec une AVS.Elle apprend le MAKATON (langue des signes simplifiée) et commence à signer un peu (manger,merci,bonjour,bébé,s'i l te plait..)c'est plaisant de pouvoir comuniquer un peu avec elle,car la situation était très frustrante avant...
                                            Nous avons décidé d'aller sur Necker cette été pour voir une généticienne spécialisé dans ce syndrome,pour eux ils n'en sont pas sur,d'autant plus que les tests éffectué sur sarah sont revenus négatif,le lendemain de notre RV là.bas ils nous ont rappeler en nous proposant 1 ponction lombaire pour le mois de novembre et un RV avec un professeur.Alors voilà pour l'instant ou nous en sommes...Nous aussi nous n'arretons pas de chercher et avons passé en revu pas mal de syndrome et c'est celui d'angelman qui correspond le plus,mais j'imagine qu'il doit y en avoir tellement d'autre!!!
                                            votre fille n'a jamais été dans une école autre qu'une école spécialisé?avez vous rencontrer une généticienne spécialisé dans un syndrome en particulier?
                                            je suis contente de pouvoir échanger avec vous
                                            à bientot

                                            Commentaire


                                            • Re: Syndrôme d'angelman

                                              Suite

                                              Notre fille a été suive au CAMPS depuis qu'elle a quelques mois. A 3ans 1/2 elle ne marchait pas encore , il nous était difficile de la mettre dans une maternelle "standard" même avec une AVS. J'ai contacté une école maternelle classique et la directrice a paniqué quand je lui ai expliqué notre situation.
                                              Notre fille a donc été en Halte garderie 2 demi journées et une journée complète depuis l'age de 3 ans 1/2 puis à 4 ans elle a intégré une école spécialisée à Antony ( nous habitons Versailles , celà lui faisait de longs trajets mais elle y était bien ). Depuis septembre elle a changé de structure et s'est rapprochée de chez nous .
                                              Aujourd'hui elle marche mais ne s'exprime pas encore de façon systématique ni par signes ni par Makaton ( elle comprend et utilise les deux techniques de temps en temps mais quand elle le veut) ce qui rend une scolarité dans un établissement standard un peu compliqué. Par ailleurs elle a besoin de beaucoup d'attention et n'arrive pas à s'occuper seule, ni à encore manger seule et n'est pas propre .Je suis persuadée que dans sa nouvelle école ou le personnel signe systématiquement elle fera de gros progrès et cela nous soulagera.
                                              Ce qui me fascine chez elle c'est son obstination, elle avait tellement envie de marcher qu'elle ne pensait qu'à ça , elle nous a épuisés. nous ne faisions que ça . Maintenant que la marche est installée on sent sa frustration de ne pas communiquer et je suis très optimiste , je pense qu'elle va trouver un vecteur de communication.
                                              A Necker la généticienne qui nous suit n'est pas spécialisée dans un syndrome particulier , en tous les cas elle ne nous l'a pas dit. La science cherche...
                                              j'espère que votre petite fille fera de beaux progrès au contact des autres enfants car si elle est comme notre fille très curieuse , elle imitera vite les autres.
                                              Moi aussi je suis contente de vous lire.

                                              Bonne soiré

                                              Commentaire


                                              • Re: Syndrôme d'angelman

                                                Suite
                                                Bonsoir

                                                Je me souviens encore de l'année dernière,lors d'une réunion au camsp quand l'équipe nous a demandé ce que l'on souhaitait pour l'année d'après pour sarah (notre petite fille);on leur a répondu qu'on souhaiterait qu'elle sache marcher,mais on en doutait car les chutes et ses pertes d'équilibres étaient si fréquentes (ça faisait vraiment peur quelquefois..)mais sarah se relevait toujours avec une telle détermination,ça a payé!elle a réussi pour ses 3 ans,en meme temps que son petit frère qui avait 18 mois et je pense qu'il a beaucoup aidé et il continu aujourd'hui car dans la vie de tout les jours sarah l'imite beaucoup et elle apprend (avec sa grande sur aussi d'ailleurs).En ce qui concerne la parole elle dit papa,maman,coucou,et pour le reste c'est des syllabes (baba,dada..)alors je me dit que si s'est comme la marche,il y a peut-être une chance pour que ça se débloque...
                                                elle n'est pas propre non plus,elle mange un petit peu toute seule,mais retourne souvent sa cueillère arrivé à la bouche alors du coup yen a souvent par terre,elle aime beaucoup manger et d'ailleurs il faut la freiner souvent;elle arrive à jouer toute seule mais nous recherche souvent pour nous faire de gros calins ,par contre il faut la surveiller car elle ne se rend pas réellement compte du danger (elle essaye de monter dans son bain habillé,nous a mangé des escargots vivant,les prises de courant elle essaye toujours d'y mettre qqch,elle ouvre les portes maintenant le seul problème c'est qu'elle s'enfuit...)avec le recul on en sourit mais au quotidien cela reste fatiguant.
                                                Je suis certaine que votre fille va faire beaucoup de progrès dans sa nouvelle école,nos enfants sont différents mais ils ont beaucoup de ressources en eux ,une telle volonté,sarah me le montre tout les jours.
                                                Votre fille a t'elle des frères et surs?dit elle quelques mots?

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                                                • Re: Syndrôme d'angelman

                                                  Bonsoir

                                                  Bonsoir

                                                  Milana a un frère de 12ans et une sur de 10 ans. Elle les aime beaucoup et eux aussi .
                                                  Pourtant le handicap n'a pas été toujours facile à assumer et encore maintenant quand on sort ensemble mon fils est un peu gêné par les attitudes de sa petite sur en public ( elle pousse des petits cris, veut toucher les gens , bave quelquefois...) . Nos enfants ont beaucoup muri depuis la naissance de leur petite sur et c'est vrai que par la force des choses nous avons du les rendre autonomes plus tôt car Milana nous prend beaucoup de temps. C'est vrai que rien n'est simple avec elle mais elle est tellement attachante.
                                                  Votre petite Sarah doit également vous donner beaucoup de joie mais je comprends vraiment quand vous dites que cela vous fatigue. Nous aussi nous sommes épuisés mais je sais que tous nos efforts portent leur fruits. Nos enfants différents ont besoin dêtre stimulés et il sont en demande permanente , c'est ce qui est fatiguant.

                                                  Petite question pratique : Comment faites vous pour le lit de Sarah? Je vous pose la question car notre fille ne peut pas dormir sur un lit classique car elle ne reste pas dedans et nous avons peur qu'elle fasse des bêtises dans sa chambre, car comme votre fille elle ne se rend pas compte des dangers. Du coup mon mari a bricolé un lit avec une petite porte; Il est super sauf que lorsqu'on part en vacances on ne peut pas l'emmener avec nous et Milana commence à être trop grande pour le lit parapluie . Du coup cela limite nos déplacements actuellement. Mais Sarah est encore suffise ment petite pour être dans un lit parapluie ?

                                                  Bonne soirée

                                                  Commentaire

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