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Syndrôme kallmann de de morsier

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  • Syndrôme kallmann de de morsier



    Par quels signes peut-on penser qu'un garçon est atteint du syndrôme Kallmann de Morsier (à l'exception de l'odorat, du retard pubertaire ou de la taille).

    Merci d'avance

  • Voila ce que j'ai trouvé...



    Kallmann (syndrome de)

    Voir également dysplasie, glande génitale, infantilisme, aménorrhée, anosmie, odorat, olfaction, hypothalamus.


    Synonymes : syndrome de Morsier, syndrome olfacto-génital, syndrome de Morsier-Kallmann, syndrome Georges de Morsier.

    Perte totale de lodorat due à une anomalie génétique sobservant essentiellement dans le sexe féminin et saccompagnant dautres symptômes :


    *Un hypogonadisme (insuffisance de fonctionnement des glandes génitales) accompagné dune hypotrophie (insuffisance de développement) des testicules.

    *Une cryptorchidie (absence du testicule dans sa bourse, dun côté ou des deux côtés à la fois).

    *Un infantilisme qui se traduit par la persistance anormale des caractères infantiles chez ladulte (individu adulte présentant des caractéristiques d'un enfant) : petite taille, développement insuffisant des organes génitaux, caractères sexuels secondaires absents, psychisme infantile. Ce sont les hormones sexuelles mâles qui, au moment de la puberté, font apparaître les caractères sexuels secondaires : apparition des poils pubiens (du pubis : en bas du ventre), apparition des poils axillaires (des aisselles : sous les bras), modification du ton de la voix due à une modification du volume du larynx, apparition des poils faciaux (au niveau du visage : la barbe et la moustache), augmentation de la croissance des poils de la poitrine, voire dautres régions chez certains hommes, croissance des os et accroissement de leur solidité, épaississement de la peau qui devient plus grasse (doù la survenue dacné), augmentation du volume musculaire.

    *Une aménorrhée (absence de règles)

    *Un nystagmus (mouvements involontaires doscillation de faible amplitude et de rotation du globe oculaire).

    *Des syncinésies : contractions involontaires dun muscle qui apparaît dans un groupe de plusieurs muscles alors quun autre mouvement, celui-ci volontaire (ou encore involontaire = réflexe) est effectué par le patient. Ceci se résume à une difficulté par le patient à effectuer des mouvements quotidiens.

    *Une surdité.

    *Un retard mental modéré

    *Des anomalies portant sur les reins (insuffisance de développement voire absence dun rein dun seul côté).

    *L'anosmie (absence de perception des odeurs) est parfois difficile à déceler en raison du retard mental

    *Présence quelquefois d'un bec de lièvre ou d'une fente palatine (séparation du palais en deux parties)

    *Hypoplasie (insuffisance de développement) du nerf optique.


    Ces symptômes sont secondaires à une lésion de lhypothalamus et des centres nerveux destinés à recevoir linflux nerveux traduisant la sensation des odeurs. Lhypothalamus est une zone située au centre du cerveau (dont il représente moins de 1% du volume total), au-dessus de l'hypophyse, avec laquelle il est relié par une tige, la tige pituitaire. Il assure un double rôle de contrôle des sécrétions hormonales de la glande hypophyse (considérée comme le chef dorchestre des autres glandes de lorganisme.) et de régulation de l'homéostasie (maintien des paramètres biologiques de l'organisme). Il intervient également dans le comportement sexuel et les émotions. Il fait partie d'un système appelé le système limbique (impliqué dans les émotions).


    Causes
    maladie génétique due à une anomalie du gène localisé en Xp22.3. Ce gène code (ordonne) la fabrication dune protéine jouant un rôle dans ladhésion cellulaire, la protéine KAL. Quand ce gène est absent, les cellules du bulbe olfactif dégénèrent et une variété particulière de neurones (cellules nerveuses) appelés neurones GnRH sarrête au niveau du bulbe olfactif atrophique.
    La transmission de ce gène se fait suivant le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la Maladie). Néanmoins, il existe quelques familles dont la transmission se fait suivant le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).
    Le bulbe olfactif est la structure anatomique qui permet de percevoir les odeurs. La muqueuse qui tapisse le plafond des fosses nasales contient les terminaisons nerveuses des organes de lolfaction. Il sagit dun épithélium (rassemblement des cellules) constitué de cellules nerveuses spécialisées (neurones contenant des cils sensibles aux molécules odorantes). À partir de cet organe, lolfaction part en direction du cerveau par les fibres nerveuses qui traversent tout dabord lethmoïde par lintermédiaire de la lame criblée (os du crâne situé au-dessus des fosses nasales) à travers de petits orifices. Après avoir passé cette zone osseuse, les nerfs se terminent par des renflements (bulbe olfactif) situés sous les hémisphères du cerveau. De là partent dautres neurones qui se terminent au niveau du lobe temporal (lobe du cerveau situé au niveau des tempes). Après la pénétration dans les fosses nasales, les molécules odorantes se dispersent dans le mucus (fine couche de glaire recouvrant la muqueuse des fosses nasales), puis vont se fixer sur les récepteurs des cils (voir ci-dessus). Cela déclenche une stimulation nerveuse puis un message qui sera transmis par lintermédiaire des voies nerveuses olfactives jusquau cerveau, au niveau des lobes temporaux.


    Diagnostic
    Les examens paracliniques (complémentaires), et tout particulièrement lIRM, montrent une absence ou une interruption du septum lucidum. Le septum lucidum est une fine membrane en position verticale, constituée de deux feuillets de forme triangulaire, qui sépare la ligne située au milieu des cornes antérieures (partie avant) des ventricules latéraux du cerveau. Les ventricules du cerveau ou ventricules cérébraux sont situés dans lencéphale (système nerveux compris dans le crâne).
    On distingue :

    - les 2 ventricules latéraux de chaque hémisphère cérébral (demi-cerveau)
    - le troisième ventricule situé dans diencéphale (partie du cerveau située entre les deux hémisphères)
    - la quatrième cavité située dans le tronc cérébral (partie de lencéphale comprise entre la moelle en bas, le cerveau en haut et le cervelet en arrière).
    Le premier et le deuxième ventricule cérébral sont habituellement appelés ventricules latéraux. Ils sont creusés dans la profondeur de chacun des deux hémisphères cérébraux et présentent une forme de fer à cheval orientée darrière en avant. Chaque ventricule est constitué de :


    *Une corne frontale (en avant) située dans le lobe frontal de lhémisphère cérébral

    *Une branche inférieure (corne temporale, sur les cotés du cerveau)

    *Une partie postérieure (arrière) qui rassemble les branches inférieure et supérieure et que lon appelle le carrefour

    *Une petite zone supplémentaire, appelée la corne occipitale, qui communique avec le carrefour et se situe dans le lobe occipital (en arrière du cerveau).


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    • Voila ce que j'ai trouvé...
      Prune55



      Merci Prune pour tes recherches.

      C'est un syndrome bien compliqué et j'ai un peu de mal à m'y retrouver.

      Sylvie

      Commentaire


      • Prune55
        Hello



        Je suis moi même atteind du syndrome de Kallman.
        L'anosmie et l'absence de puberté est un syndrome casi sure.
        A terme un spermiogramme qui à pour résultat une azospermie (absence de spermatozoides) est aussi un des signes de la maladie.

        Commentaire


        • Voila ce que j'ai trouvé...
          Kallmann de morsier



          Je suis un jeune adulte de 20 ans atteint de ce syndrome . Je suis suivi à l'hôpital saint Vincent de Paul (75014 Paris) par le docteur BOUVATIER.
          Je suis à la recherche de personne ayant ce meme syndrôme afin de pouvoir en parler avec eux et voir comment ils le vivent au quotidien.
          Vous pouvez me contacter par E-Mail: clement_jardon2@hotmail.com

          Je vous en remercie d'avance

          Commentaire


          • Moi aussi



            Bonjour,

            je suis atteint de ce syndrôme. Je suis suivi depuis longtemps à Nantes.
            Je pense que chaque individu est différent mais il est vrai que les symptômes énoncés plus hauts sont les premiers signes révélateurs. Il y a aussi la taille des testicules (intervention chirurgicale : ectopie testiculaire) qui peut révéler quelque chose.
            A part ça plusieurs facteurs peuvent rentrer en compte : développement musculaire, force psychologique (baisse et manque de testostérone).
            Il ne faut pas hésiter à en parler avec quelques personnes de votre entourage en qui vous avez entièrement confiance et qui sera comprendre. Même si personne ne peut rien faire pour résoudre le problème. C'est juste histoire de trouver un peu de compassion et de lacher tout ce qui est enfoui dans votre tête. Mais ne l'ébruitez pas trop : les mauvaises esprits existent toujours. Et on peut avoir l'impression de gêner les personnes présentes et au courant (pour celles qui sont moins proches).
            Tout le monde a des problèmes. Et tout le monde lutte. Il faut savoir regarder autour de soi et voir qu'il y a pire dans la vie.
            Pour ceux qui veulent en parler, je suis à votre disposition. Je reviendrai faire un tour ici de temps en temps.
            Salut, soyez fort et gardez la tête haute.

            Commentaire


            • Moi aussi
              Tiens un nantais (comme moi)



              Bonjour,

              Je pense la même chose que toi, ça ne sert à rien de se cacher. Mais évidemment on ne peut pas en parler avec tout le monde.

              Commentaire


              • Hello
                Je me demande



                Quand tu dis à terme, tu veux dire avec traitement ?
                L'azospermie est définitive, ou peut-être annulée par un traitement hormonal ?

                Commentaire


                • Hello
                  Avoir un bébé.



                  moi aussi je suis atteint de ce syndrome.

                  je veux savoir est ce que je peux avoir un bébé commr je suis marié.

                  Commentaire


                  • Avoir un bébé.
                    Kallman



                    Bonjour,
                    Jeune mariée de 27 ans je suis en pleine démarche pour désir de grossesse, avec suspection de syndrome de Kallman pour les symptomes d'hyposmie et d'aménorhée. Pour l'instant j'en suis aux tests pour définir exactement la maladie, mais les médecins endocrinos qui me suivent m'ont plusieurs fois garantis de très bons résultats de grossesse par rtraitement moins lourds qu'on l'imagine. Cela dit si une De Morsier ou Kallman a eu des enfants, je voudrais savoir comment ça s'est passé !
                    D'avance merci pour vos témoignages

                    Commentaire


                    • Kallman
                      Identifier votre maladie



                      bonjour,

                      Moi j'ail' hypogonadisme c ad insufisances hormonales JEUNE MARIE DE 37ANS

                      MAINTENAINT JE SUIS SOUS TRAITAIMENT PAR L INJECTION DE GONAL F 150 ET PREGNYL POUR STIMULER LA SPERMATOGENESE POUR AVOIR DE SPERMATOZOIDE.

                      Commentaire


                      • Moi aussi
                        Help



                        Bonjour,

                        Mon frère a 35 ans, il est atteind de ce syndrome. C'est pas facile à vivre au quotidien !

                        Je me demandais si moi j'ai un enfant et que c'est un garçon, si ce dernier pourrait avoir le syndrome ?

                        Merci pour vos réponses

                        Sandrine

                        Commentaire


                        • Tiens un nantais (comme moi)
                          Help



                          Bonjour,

                          Mon frère a 35 ans, il est atteind de ce syndrome. C'est pas facile à vivre au quotidien ! et je suis tout à fairt d'accord, il faut en parler même si c'est pas facile ! MOn frère à beaucoup souffert et il souffre encore !

                          Je me demandais si moi j'ai un enfant et que c'est un garçon, si ce dernier pourrait avoir le syndrome ?

                          Merci pour vos réponses

                          Sandrine

                          Commentaire


                          • Kallman
                            Mon histoire



                            on m'a appris à l'âge de 18 ans que j'étais atteinte de ce syndrome j'en ai 34 aujourd'hui et grâce à la médecine je suis maman de 2 petits garçons alors si vous avez des questions vis à vis de cette grossesse je suis à votre disposition. je peux vous donnez mon e-mail par mp .

                            bon courage à tous !

                            Commentaire


                            • Hello
                              Amoureuse...



                              en fait, je suis amoureuse d'une personne qui à le syndrome de Kallman et mon copain ne m'en parle jamais... d'ailleurs il ne l'a dit à aucun de ses meilleurs amis. Je me rapelle de la fois où il m'en a parlé, il a vraiment eu peur de ma réaction... j'aimerais bien pouvoir l'aider, je l'aime et je voudrais faire ma vie avec lui, mais je ne suis vraiment pas bien renseignée sur le sujet... par exemple, on utilise pas de moyens contraceptifs parce que selon lui on ne peut pas avoir d'enfants et il semble frustré qd je lui parle de pillules.

                              J'aimerai bien qu'une personne qui a ce syndrome puisse me parler de ses relations ... son partenaire..; ça serait vraiment cool.

                              merci d'avance

                              Commentaire


                              • Amoureuse...
                                Vu du kallmanien



                                vous savez bien, quand l'amour passe par là ...
                                J'étais d'après la science, comme tout kallmanien, perdu pour la paternité à moins de traitements spéciaux. Et il a suffit d'une rencontre, la bonne, pour qu'arrive mon fils, sans que j'aie besoin du moindre traitement, au grand dam des médecins admiratifs. Donc scientifiquement, votre amoureux ne peut pas vous donner d'enfant, et ma compagne avait du reste arrêté toute contraception pour cette même raison. Mais amoureusement, il est potentiellement le père de vos enfants.
                                Quoi qu'il en soit, j'entends à votre message que vous êtes attentives et attentionnée à son égard, il saura donc sans doute dialoguer avec vous. Ce que je vous dirais, c'est que cette maladie peut être vécue par l'homme comme une indépassable humiliation, surtout selon la façon dont elle a été vécue en famille. Ne vous méprenez pas si votre compagnon

                                Commentaire


                                • Kallmann de morsier
                                  Témoignage



                                  Bonjour,
                                  j'ai 45 ans, et cette maladie a été diagnostiquée lorsque j'en avais 18. Je mesurai 1.62m, et pesai 60 kg. Aujourd'hui je mesure 1.80m et 84 kg. (C'est l'avantage de la prise régulière de testostérone), j'ai été marié et j'ai eu 2 enfants, qui n'ont pas cette maladie.
                                  Je sais que c'est très difficile de parler d'en parler. Aujourd'hui encore, très peu de personnes de ma famille sont au courant de ma maladie.

                                  alors si vous souhaitez en parler : smily4283@hotmail.fr

                                  A bientot.

                                  Commentaire


                                  • Témoignage
                                    Kallman



                                    Bonjour monsieur,
                                    J'ai lu votre message sur un forum concernent la maladie de kallman.
                                    Moi aussi je le prote dès ma naissance : j'ai maintenant 34 ans et je
                                    suis sous traitement hormonal depuis 3 ans seulement vu que j'ai pas
                                    pu me présenter devant un médecin tout le long de ma période de
                                    puberté (si c'était une puberté : car j'avais aucun signe).
                                    J'étais obèse malgré que je suis pas gourmand, pas des poils (barbe,
                                    thorax...) un tout petit verge de 3 cm et une testicule (la deuxième
                                    vient de descendre dernièrement mais de petite taille).
                                    Mon médecin m'a prescris au début du testostérone ( androtardyle) avec
                                    le quel j'au eu des poils qui ont poussé et que je prends la forme
                                    petit à petit (pas trop obèse mais un surpoids qui diminua....) puis
                                    on ajoute l'ovitrelle ( LH)
                                    et dernierment ( il y a 6 mois je prends le gonal F). Je me suis marié
                                    il y a 2 mois et je veux un enfant : je pense que c'est defficil de
                                    l'avoir mais en lisant que vous avez deux enfants, sérieusement j'ai
                                    repris espoir. Comment vous avez fait???
                                    Merci et désolé si je vous dérange.

                                    Commentaire


                                    • Amoureuse...
                                      Amoureuse aussi d'un homme ayant le syndrome de kallmann



                                      Mon ami a aussi ce syndrome. Il a eu du mal à m'en parler. Il a honte de sa maladie surtout pour certains problèmes sexuels. J'essaie de le reconforter. Quand il m'a parlé de sa maladie, au début, j'ai eu du mal à le croire. Je me suis renseigné sur le nt et j'ai remarqué qu'il n'était pas le seul et conclut que c'était bien vrai. C'est genant surtout dans notre relation sexuelle. Justement, il ma dit que je pouvais aller voir aileurs si je n'étais pas satisfaite dans notre relatin sexuelleIle (perte de sperme, petit sexe, etc....) Par amour pour lui, je fais avec et le reconforte. Je veux tout faire pour l'aider.

                                      Commentaire


                                      • Je me demande
                                        Syndrome de kallman



                                        Bonjour à tous,

                                        Je suis moi même la conjointe d'un homme atteint du syndrôme de kallmann. je suis à la recherche de forum où je pourrais partager et parler de cela avec d'autres personnes dans la même situation que moi où je pourrais partager échanger soutenir ou être soutenue face à la difficulté qu'engendre ce syndrôme. J'aime mon conjoint et je veux pouvoir continuer à le soutenir face à la douleur moral que cela engendre chez lui et qui se répercute sur notre vie de couple.

                                        Merci de votre aide et n'hésitez pas à me faire signe par mail

                                        Commentaire


                                        • Syndrome de kallman
                                          Syndrome de kallman



                                          bonjour,

                                          je ne sais pas si vous venez toujours sur ce forum mais mon chéri à aussi le syndrome de kallman.
                                          je cherche aussi des gens qui vive la même situation que moi.

                                          notre relation est assez récente et je trouve assez difficile de lui en parler de peur de le blesser, surtout que avec son ancienne copine cela s'est mal passez.

                                          ce serai bien de partager nos experiences et de se soutenir

                                          Stella

                                          Commentaire


                                          • Syndrome de kallman
                                            Syndrome de kallman



                                            Bonjour,
                                            j'ai 45 ans et moi meme atteint du syndrome de kallman ,détecté a l'age de 17ans lors d' une visite médicale et ayant suivi un traitement d'hormones du type téstostèrone , j'ai aujourd'hui 2 enfants en parfaite santé . C'est vrai que ce n'est pas facile a vivre complexé encore aujourd'hui surtout lorsqu'il sagit d'aller a la piscine (jamais de slip maillot ) peur de ce montrer,complexe du vestiaire etc ...
                                            Mais heureusement que mon épouse ma soutenue depuis le premier jour de notre rencontre a aujourd'hui 20ans plutard cela nous a lié fortement car sans elle je ne sais pas si j'aurai pu affronter ca tous seul.

                                            N'hesite pas si tu a des questions a .

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                                            • Syndrome de kallman
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                                              Merci pour votre réponse Jean.

                                              Quand j'ai rencontré mon conjoint, il m'en a de suite parlé, pour que je sache de suite ce qu'il en était, et il m'as fait comprendre a ce moment là que si je trouvais ça trop dur il comprendrai. Mais bon, pour moi cela ne change rien.

                                              Nous voulons des enfants mais cela me parait très compliqué parceque pour l'instant je ne comprend pas trop bien comment cela va se passer.

                                              Le peu qu'on en ai parlé, il n'est pas trop motivé pour suivre un traitement qui peut être lui permattrait d'avoir des enfants biologique. Il avait essayé avec son ex et le traitement ne semblait pas marcher alors je pense qu'il est décourager. En plus je pense qu'il a peur que dans ce cas, l'enfant hérite de ses gênes et donc peut être du syndrome.

                                              Nous avons parler d'un don de sperme.

                                              Comment avez vous fait pour avoir vos enfants?

                                              Stella

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                                              • Syndrome de kallman
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                                                Bonsoir stella
                                                En reponse a ta question , j'ai suivi un traitement hormonale a base de gonadotrophine 2000 et sa a marcher 6 mois apres le traitement j'ai d abbord eu 1 fille et 6 mois apres l'accouchement ma femme etait a nouveau enceinte d' un garçon cette foi sans aucun traitement et en parfaite sante . Dis a ton marie qu'il faut y croire et ne pas baisser les bras et surtout ne pas s'inquieter mes enfants sont tout a fais normaux aucun symptomes de kallmann ,et meme si le cas se presente tu les aimeras comme il sont et pour ce qu'il sont .La nature est faite ainsi si elle nous a conçue dans ce sens il faut l'accepte . a bientot .

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                                                • Identifier votre maladie
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                                                  bonjour

                                                  je me permets de vous contacter pour savoir si le traitement a fonctioné et si vous avez reussi a avoir un bébé?
                                                  je vais tres certainement commencer un traitement et j aimerais savoir commen c 'est deroulé le votre

                                                  je vous remercie infiniment pour la reponse

                                                  Commentaire

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