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Amaurose congenitale de leber

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  • Amaurose congenitale de leber



    bonjour
    nous venons d apprendre que notre fille de 10 mois etait atteinte de la maladie de l amaurose congenitale de leber quelqu un a t il deja ete confronte a cette maladie merci de votre aide et a bientot



  • J ai fais une recherche



    On distingue plusieurs formes damaurose :


    LAMAUROSE TRANSITOIRE,appelée également amaurosis fugax, correspond à une perte totale de la vision due à une obstruction de la circulation sanguine au niveau de la rétine. Cette obstruction temporaire est secondaire à des emboles (petit caillots de sang, de calcaire ou à base de cholestérol, qui proviennent dun autre endroit). Lamorose transitoire survient par crises au cours desquelles l'absence de vision est indolore, la vision redevenant normale en dehors des crises.

    Diagnostic

    Le fond d'oeil est normal

    Des examens cardio-vasculaires doivent rechercher une origine à l'embole qui a migré au niveau de la circulation de l'oeil (échocardiographie, Doppler, Holter, électrocardiographie)

    Traitement

    Anticoagulants ou antiagrégants plaquettaires (aspirine)


    LAMAUROSE CONGENITALE DE LEBER , appelée également amaurose congénitale tapétorétinienne de Leber, entraîne une altération complète d'origine congénitale de la rétine et consécutivement une perte de totale et définitive de la vision. L'acuité visuelle existe néanmoins parfois au début de la vie, mais elle est particulièrement faible. Cette variété damaurose s'accompagne d'un nystagmus (mouvements incessants et saccadés de l'oeil).

    Diagnostic

    Le fond d'oeil décèle une pigmentation (coloration) anormale.

    L'électrorétinogramme (enregistrement de la réponse électrique à une excitation lumineuse au niveau de la rétine) est plat.

    cataracte (opacité du cristallin)

    Kératocône : déformation progressive de la cornée en forme de ... liée à un amincissement de celle-ci par suite d'une anomalie de son collagène (protéine fibreuse participant à la constitution de la trame de soutien des tissus de lorganisme).


    LAMAUROSE AVEC EXCAVATION , appelée également maladie de von Graefe, est due à une atrophie (dégénérescence) optique que l'on considère comme un glaucome sans toutefois qu'il y ait une hypertension de l'oeil. Le glaucome est une pathologie du globe oculaire qui se caractérise par une augmentation de la pression à lintérieur de lil, susceptible dentraîner une lésion du nerf optique à son départ (sur la rétine).


    Amaurose congénitale de Leber

    C'est une rétinopathie pigmentaire particulière avec amaurose (cécité sans altération des milieux de l'oeil) congénitale précoce associant un nystagmus pendulaire avec une faible réaction pupillaire, une photophobie, et un signe oculo-digital. L'examen du fond d'oeil est normal au début mais l'activité électrorétinographique est profondément altérée. L'aspect du fond d'oeil évolue vers des remaniements pigmentaires en périphérie avec hypoplasie maculaire, rétrécissements artériels et atrophie optique. Un colobome maculaire et une hypermétropie de quelques dioptries ainsi que de nombreuses anomalies générales (retard mental, cardiomyopathie, anomalies métaboliques d'un syndrome de Zellweger, rénales d'un syndrome de Saldino-Mainzer, respiratoire d'un syndrome de Joubert...) sont parfois associées. C'est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. Il existe une hétérogénéité génétique, 85 % des sujets atteints sont des garçons. Elle représente 5 % des dystrophies rétiniennes et un fort taux de consanguinité est retrouvé dans les familles atteintes. La localisation des mutations sur les chromosomes 17 %et 1 %a un rôle majeur. Il existe deux types d'amaurose de Leber liés à des mutations dans les gènes RPE 65 et Ret GC1 (épithélium pigmentaire rétinien). Le traitement est uniquement symptomatique.
    Auteur : Dr O. Roche (janvier 2002).

    Listes des signes cliniques

    Cette liste correspond aux signes et symptomes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont donc exceptionnels, d'autres habituels. La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. Pour des raisons techniques, il arrive que toutes ces formes soient regroupées sous un même nom générique dans ORPHANET, conduisant ainsi à mélanger des signes qui ne sont observés que dans certaines formes seulement.

    cecite (Signe très fréquent)
    atrophie optique (Signe très fréquent)
    retinite pigmentaire (Signe très fréquent)
    transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)
    Cataracte (Signe fréquent)
    hypotonie (Signe fréquent)
    nystagmus (Signe fréquent)
    keratocone (Signe fréquent)
    e.r.g. anormal (Signe fréquent)
    convulsions epilepsie (Signe fréquent)
    encephalocele / exencephalie (Signe fréquent)
    diplegie/paraplegie/quadriplegie (Signe fréquent)
    cervelet agenesie/hypoplasie/anomalies (Signe fréquent)
    agyrie microgyrie/migrat. neuron. anorm. (Signe fréquent)
    retard mental / psycho-moteur (Signe occasionnel)
    anomalie de l'audition/surdite (Signe occasionnel)
    nerf optique _ papille anomalie (Signe occasionnel)


    j embrasse tres fort ta petite fille et toi même.

    Commentaire


    • J ai fais une recherche
      "drole" de facon



      d'informer une maman tres inquiete !
      pour toute anomalie genetique il y a des degres tres differents et il ne faut surtout pas generaliser !!!! chaque cas est different, et je suis bien place pour en parler ! ma fille aurait dû selon les medecins developpes plusieurs symptomes dits "de digeorges", or elle se developpe tout a fait NORMALEMENT !
      alors attention a ce que vous mentionnez dans ce texte ! on m'avait aussi annoncer des choses terribles et en fait elle vit parfaitement bien et n'a aucun pb psychomoteur et parle de mieux en mieux chaque jour !
      j'espere bien que cette maman lira mon message...... le mieux,et c ce que nous avons fait des la naissance est de rencontrer un geneticien, il n'y a que ce specialiste qui peut bien renseigner les parents et surtout les rassurer !

      Commentaire


      • "drole" de facon
        Merci



        je voudrais vous remercier pour vos renseignements "plume" et un grand merci a vous"sirene19" par vos simple parole vous nous encourages pour la suite j espere avoir des nouvelles de votre petite fille tres vite a bientot

        Commentaire


        • "drole" de facon
          Merci



          je voudrais vous remercier pour vos renseignements a bientot j espere

          Commentaire


          • "drole" de facon
            Moi aussi



            ma fille ne devait pas vivre carément !!!!!
            et pourtant elle est bien là et pour bien longtemps
            concernant mon post, j ai cru comprendre que cette maman voulait savoir ce qu avait sa petite, je lui ai fait un copie collé, on m a souvent répondu comme cela car je voulais connaitre la maladie d hischsprung que l on envisagé sur ma fille , dieu merci elle ne l a pas , et j apprécié fortement.
            Maintenant il n y a que cette maman qui peut reconnaitre les symptomes qu a sa fille ou pas, il y a a prendre et a laisser forcément ;
            enfin , j espere que tu m a comprise...

            Commentaire


            • Moi aussi
              Bien compris



              je vous ai bien compris je viens de recevoir les resultats de ma fille et c est l amaurose tapetoretinienne qu elle a on nous donne rendez vous mercredi prochain dans un centre pour mal voyant pour nous aider pour l avenir on espere recevoir des conseils pour son education encore merci pour votre reponse

              Commentaire


              • Amaurose de leber



                Bonjour,

                je suis éducatrice spécialisée et je m'occupe d'enfants aveugles ou malvoyants.
                Nous avons eu un enfant qui souffrait de cette maladie.
                Ces enfants sont fort repliés sur eux-mêmes. Elle ne parlait pas, refusait de manger, avait des difficultés pour marcher.. Auj, elle ne parle pas encore, mais avec le suivi médical, paramédical et éducatif que nous avons pu lui donner, elle marche parfaitement bien et commence à s'alimenter tout doucement.
                Ce qu'il faut, c'est un bon encadrement adapté aux besoins spéciaux de votre enfant et un bon encadrement affectif surtout.

                J'espère vous avoir un minimum informé..

                Commentaire


                • Bonjour!



                  Agé de 30 ans, je suis atteint de l'amaurose congénitale de Leber depuis l'âge de 4 ans.
                  Je peux peut-être vous apporter mon aide. Ecrivez-moi! nve350@hotmail.com

                  Commentaire


                  • Amorose congénitale de leber



                    Bonjour
                    Mon petit fils de 19 mois est atteint d'amorose congénitale de Leber depuis sa naissance. Ma fille voudrait un autre enfant mais mon gendre ne veut pas. Avez-vous été dans le même cas ? Y a-t-il des risques que des enfants à venir aient cette maladie ? Merci de votre réponse.

                    Commentaire


                    • Amaurose de leber



                      Bonjour,
                      Je suis maman de deux petites filles de 4 et 2 ans.
                      Nous avons appris il y a seulement un mois que la plus grande était atteinte de cette maladie (il y a encore une hésitation avec une rétinite pigmentaire) nous attendons les résultats des analyses génétiques faites il y a bientôt un an!
                      Depuis qu'elle est née personne n'avait pu poser un diagnostique sur ses problèmes de vu, c'est une chance qu'on vous ai informé si tot pour votre fille!Quels sont ses symptomes?Pour ma part mon ainée est très attirée par les lumières, avait des problèmes pour fixer et souffrait d'un nystagmus vertical à un mois réduit dans sa totalité presque grace aux lunettes.La petite a aussi un problème dans son champs visuel mais pour le moment on nous dit qu'elle n'a rien ou un tout petit pb.Rien n'est diagnostiqué.Elle subit à la fin du mois un ERG et PEV pour voir s'il s'agit de la meme chose que sa soeur.
                      Je suis séparée de mon mari et me sens très seule face à cette maladie.J'aimerai tellement pouvoir échanger avec des personnes concernée!
                      Par avance merci

                      Commentaire


                      • Re: Amaurose congenitale de leber

                        Amaurose de leber
                        Amaurose de leber

                        Bonjour,
                        Notre petite de 14 mois est aussi atteinte. Nous l'avons détecté très tôt car elle ne fixait pas les objets et avait un fort Nystagmus.
                        On nous a dit d'attendre car cela pouvait être lié à un retard de croissance, mais après ERG et PEV le diagnostique s'est confirmé à ses 5 mois.
                        Nous attendons aussi des résultats génétiques (depuis 8 mois déjà) afin de définir quel gène est affecté, et si nous sommes porteur aussi du gène (cela peut compromettre notre désir de deuxième enfant).
                        Il existe plusieurs type d'Amaurose, en tout cas je peux vous dire que notre petite est pleine de vie, et est incroyablement heureuse, gourmande, coquine, etc... même si elle n'y voit rien (pas de réaction à la lumière mais porte quand même des lunettes...seul problème, elle se frotte beaucoup les yeux)
                        Elle a commencé la crèche, et grâce au personnel de l'INJA, elle a été accompagnée depuis le début, les assistantes ont été formées, et s'entendent très bien avec notre fille, qui adore y aller!!
                        Elle semble se développer comme tous les enfants, parle déjà beaucoup (enfin, répète pleins de mots), et ma femme étant Colombienne, elle comprend déjà les 2 langues, par contre la marche prendra peut être un peu plus de temps.
                        En tout cas n'hésitez pas à nous contacter pour en discuter.
                        Bon courage
                        Baptiste

                        Commentaire


                        • Re: Amaurose congenitale de leber

                          Mélina

                          Bonjour

                          je me présente je m'appelle Magali et j'ai 2 filles 1 de 8 ans MAEVA et une autre de 4 ans Mélina qui est atteinte de RP depuis sa naissance
                          sa maladie a été reconnu a l'age de ces 2 ans donc je sais tres bien ce que vous pouvez ressentir ...

                          si vous avez des questions ou besoin d'en parler
                          je vous laisse mon adresse mail

                          cdmcoudret@orange.fr
                          nhésitez pas
                          bon courage a vous

                          Commentaire


                          • Re: Amaurose congenitale de leber

                            Amaurose de leber
                            Amaurose de leber de mes filles

                            Bonsoir je prends connaissance de votre mail y aurait il possible d echange sur une autre boite mail a propos de la maladie de nos filles. Par avance merci, je vous transmets mon mail:maude.houbart@voila.fr par avance merci!

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