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Anomalie chromosomique

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  • Anomalie chromosomique



    bonsoir à toutes,

    mon petit frère est né avec une anomalie au niveau des chromosomes sexuels, en effet il a 4 chromosomes (48xxyy) au lieu de deux (46xy) est- ce qu'il y en a parmis vous qui connaissent les conséquences de cette anomalies??? tout ce que nous savons c'est qu'il est stérile mais ns aimerions avoir de renseignement sur le sujet

    merci

    zazoue

  • Bonsoir



    je suis desolee pour ce qui est arrivee a ton frere je ne peux te repondre :triste: mais vient dans le forum de m3agic m3aman (enleve les 3) dans enfants 0-3 ans puis bb differents peux etre trouveras tu de l'aide. courage et pleins d'ondes
    sofie

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    • Deux liens pour toi...



      http://3w.med.univ-rennes1.fr/etud/pediatrie/aberr-ations_chromosomiques.htm#4.2

      http://3w.ifrance.com/rossant/maladies_hereditaire-s.htm

      Type(s) de consultations adaptées :
      -Cytogénétique
      -Dysmorphologie
      -Conseil génétique

      Association :Valentin APAC -
      Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
      Mme Isabelle MARCHETTI-WATERNAUX
      Adresse 52 La butte églantine 95610 ÉRAGNY FRANCE
      Téléphone : 01 30 37 90 97
      Fax : 01 30 37 90 97

      tu peux aussi faire une recherche en tapant
      chromosomes 48 XXYY,
      sur orphanet il y a aussi quelques renseignements,

      je t'envoie plein de pensées pour toi et ton petit loulou, n'hesite pas à poser tout un tas de questions à ton pediatre...


      Prune



      Commentaire


      • Merci



        merci les filles, je vais aller faire un tour sur les sites et forum dont vous m'avez parler, j'espère y trouver des témoignages de gens connaissant cette anomalies qui m'aideront à trouver comment et quand annoncer à mon petit frère (9 ans) qu'il est stérile et que c'est irréversible.

        zazoue

        Commentaire


        • Ma fille qui a 13 jours



          a elle aussi une anomalie chromosomique une dygenesie gonadique outre une malformation des organes genitaux externes, elle n'a pas d'ovaires (elle pourra peut etre avoir des enfants par don d'ovocytes mais pas sur) risque un retard de croissance (si cela se presente on devra faire des injections d'hormones de croissance) et elle aura un traitement à vie pour son developpement feminin. c'est forcement pas facile à vivre en tant que parents mais le principal c'est qu'elle soit en bonne santé.

          Commentaire


          • Merci
            Tu devrais laisser tes parents et les medecins



            lui dire tout cela, mais il ne faut pas qu'il se considere comme malade, les mozaiques chromosomiques ne sont pas des maladies handicapantes ou mortelles c'est le principal

            Commentaire


            • Tu devrais laisser tes parents et les medecins
              Oui ce sont mes parents qui le lui diront



              mais ma mère et mon beau-père ne savent pas du tout comment lui dire et à quel moment ce serait le mieux, voilà pourquoi je fais un peu de recherche sur cette anomalie, je ne prend pas leur place, c'est juste pour les aider. je suis d'accord avec toi, je sais qu'il y a pire comme anomalies.

              merci,

              zazoue

              Commentaire


              • Oui ce sont mes parents qui le lui diront
                Ton petit frere à 9 ans



                dis toi que quand il sera en age d'avoir des enfants la science aura progressé, c'est ce que je me dis pour me rassurer sur la sterilité de ma puce.

                Commentaire


                • Ton petit frere à 9 ans
                  Oui,



                  c'est ce qu'on s'est dit avec ma mère et mon beau-père mais d'après le généticien, il n'y aurait rien à faire, en fait si j'ai bien compris c'est une histoire de spermatozoïdes qui n'arrivent pas a maturité, pendant la spermatogenèse il restent au stades de spermocytes dont ne deviennent jamais des spermatozoïdes, c'est quelques choses de ce style là en tout cas, et d'après le généticien, un homme qui a une anomalie avec xx est sûr et certain d'être stérile.

                  je garde tout de même espoir car j'aimerai de tout coeur que mon petit frère (qui est aussi mon filleul) puisse avoir des enfants plus tard,
                  j'ai peur qu'il soit malheureux à cause de cette situation, j'ai peur qu'il ne trouve pas de femme qui accepterais cette anomalie et qu'il en souffrirait deux fois plus. en plus nous sommes cinq frère et soeur et moi je viens d'avoir mon bébé(5 sem) et ma soeur attend un heureux évènement pour novembre, je l'adore vraiment et je ferai n'importe quoi pour pouvoir l'aider

                  zazoue

                  Commentaire


                  • Oui,
                    Ma puce



                    a un caryotype xy et xo bon elle a pas d'ovaire mais je pense qu'elle pourra tout de meme porté un bb, elle a 13 jours donc on verra dans 20 ans.

                    Comme dis mon mari, quand on aime quelqu'un on ne le quitte pas parce que il peut pas avoir d'enfant.

                    je sais que cela ne sera pas facile à expliquer moi cela me torture à l'avance mais bon Lola est en pleine forme et c'est ce qui compte

                    Commentaire


                    • Deux liens pour toi...
                      Association valentin apac



                      bonjour,
                      vous devriez contacter cette association, je pense que vous pourriez obtenir toutes les réponses aux questions que vous vous posez (j'ai passé une heure et demi à recopier tout ça j'espère que ça pourra vous aider...)
                      Prune

                      VALENTIN APAC
                      (Valentin Association de Porteurs dAnomalies Chromosomiques).

                      FICHE DE PRÉSENTATION
                      Adresse : 52, La Butte Eglantine - 95610 ÉRAGNY
                      Tél : 01.30.37.90.97
                      Fax : : 01.30.37.90.97
                      Site Internet :
                      http :/ ... assoc.wanadoo.fr/valentinapac/VALENTIN.HTM
                      http ://forums.lmultimania.lycos.fr/use/valenyinapac/
                      valentinapac@wanadoo.fr

                      Objectifs de lAssociation :
                      o Aider, soutenir, réunir et mettre en contact toutes les familles confrontées à ces problèmes.
                      o Soutenir les parents dans toutes les épreuves que sont le
                      Décès dun enfant, les fausses couches spontanées souvent
                      à répétition, un deuil périnatal quel quen soit lorigine
                      (interruption médicale de grossesse, décès spontané in
                      utero ou dans les premiers jours de vie de lenfant, mais
                      aussi les accompagner pendant ces grossesses à risque, et
                      les aider à mieux assumer un enfant handicapé.
                      o Créer des correspondants régionaux pour avoir des
                      points daccueil et de communication plus proche.
                      o Informer, sensibiliser le public et le corps médical sur ces
                      anomalies fréquentes, qui peuvent être accidentelles ou
                      héréditaires. Insister sur limportance du dépistage
                      familial et du diagnostic prénatal pour être mieux informé.
                      o Faire connaître et reconnaître ces anomalies et leurs
                      Conséquences pour améliorer la vie quotidienne, pour avoir
                      une meilleure prise en charge, pour encourager la recherche
                      et faire évoluer toutes les carences relevées par les familles.
                      o Intérêt pour les affections suivantes
                      o Translocations réciproques et Robertsoniennes et
                      complexes, équilibrées ou déséquilibrées.
                      o Monosomie/Trisomie/Tétrasomie/Pentasomie complète ou
                      partielle ; Tripàloïdie, Tétraploïdie ; Disopmies uniparentales
                      o Anneau, Chromosome Dicentrique, Délétion ;
                      Duplication ; Inversion ; Insertion ; Isochromosome
                      o Syndrome/ Maladie :
                      Angelman, Beckwith-Wiedemann, Cri du Chat ; Digeorge/Catch 22 ; Jacobsen ; Langer Giedion ;
                      Miller-Dieker ; Palliester-Killian ; Prader-Willi ; Rubinstein Taybi ; Smith Magenis ; Wagr ; Williams ;
                      Wolf-Hirschhom ; Yeux de Chat et Turner ;
                      Klinefelter/47 XXY ;
                      Double Y/47 XYY ;
                      Triple X/47 XXX ;
                      48 XXXY
                      48 XXYY ;
                      48 XXXX ;
                      49 XXXXY ;
                      49 XXXXX
                      o Anomalie chromosomique avec ou sans mosaïque.

                      FICHE DE PRÉSENTATION - RESEAU DE SOLIDARITÉ " HANDICAPS ET Maladies RARES "

                      Ressources à disposition de ses adherents
                      Présidente titulaire du Diplôme Universitaire " daccompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles "

                      Ecoute, aide, information auprès des familles :
                      - Echanger nos expériences au travers de conversations, lettres et rencontres : mettre en contact des familles qui ont le même vécu plus quen fonction de la pathologie, dautant plus difficile à retrouver quand elle est très rare voire unique, et dont les expressions pathologiques peuvent être parfois très différentes dun individu à lautre.
                      - Réunions et assemblée generale ;
                      - Journée dinformation et déchange sur le syndrome de Klinefelter et en projet sur toutes les anomalies chromosomiques.

                      Bulletin trimestriel et témoignages pour les adhérents
                      - Information mensuelle pour le conseil dadministration :
                      Mémoire, plaquettes affiche organigramme, guide pour répondre aux différentes questions des familles.

                      - Création dun comité médical (en cours) pour la mise à jour des connaissances et correction des informations, relais vers le médecin ou le centre le plus proche du domicile en fonction du problème posé, apporter ponctuellement une réponse à une question précise.

                      Journaux :
                      - Parutions darticles sur lassociation ou de témoignages des adhérents.
                      - Réponse à des annonces.

                      Livres et guides divers :
                      - Citation ou/et coordonnées de lassociation

                      Television/radio :
                      - Participation à des émissions et à leur diffusion.

                      Internet :
                      - Site de présentation de lassociation et base de données. Référencé sur plusieurs sites.

                      Adhérents :
                      - 130 adhérents et 850 contacts (y compris DOM TOM, ainsi que lAfrique du Sud, lAlgérie, lAngleterre, lAllemagne, la Belgique, le Brésil, le Canada, les Emirats Arabes Unis, lÉquateur, lEspagne, lItalie, la Nouvelle Z élande, les Pays-Bas, le Portugal, la Suède, la Suisse et les USA).

                      Relations avec dautres associations
                      - Echanges dinformations / contacts / renvoi des personnes selon les cas : AFM, AFRT, AFRG, AGA., Alliance MALADIES Rares, Allo-gènes, APF, CESAP, CLAPEAHA, Club Handicap et société, ENH, UERORDIS (membre), FRG, Le Goéland, GPH, Handicap Contact, Handica, Iris Initiative, Mutuelle Integrance, Neuf de Cur, Pauline et Adrien, UNAPEI

                      Identique à la nôtre mais à létranger :
                      UNIQUE (Angleterre), CDO ET Mums (USA), P2P (Nouvelle Zélande), Leona (Allemagne), Zeldram Parents Network (Pays-Bas), Swedish Support Group (Suède), Association francophone du cri du chat.

                      INSERM (Mission des médicaments orphelins),
                      ORPHANET.

                      Relations avec dautres organismes
                      Information sur Réci-conseil.



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                      • Hop



                        ça peut servir !

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                        • Bonjour



                          je connais quelqu'un qui a un caryotype 47xxy et qui est stérile aussi mais 48xxyy je ne connais pas

                          lili

                          Commentaire


                          • Info 48xxyy



                            MON FILS DE 14 ANS EST CONCERNE. NOUS PENSIONS QU'IL DEVAIT AVOIR UN TRAITEMENT HORMONALE VERS 12 ANS MAIS LA PUBERTE S'EST MIS EN PLACE COMME POUR UN AUTRE ENFANT. TOUTEFOIS IL EST SUIVI UNE FOIS PAR AN PAR UN ENDOCRINOLOGUE.
                            SI VOUS DESIREZ NOUS CONTACTER : E-mail pparent10@aol.com ou téléphone sur demande !

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