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Recherche parents d'un enfant ayant une maladie génétique

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  • Recherche parents d'un enfant ayant une maladie génétique



    Bonjour à touts et toutes .

    Voila , je débarque sur ce forum dans l'espoir de discuter avec des parents ayant un enfant qui souffre d'une maladie génétique .
    Je suis maman d'un petit bout de 5 ans , diagnostiqué il y a 1an.
    L'anomalie génétique de mon loulou n'a pas de nom, juste un numéro :6q23.3q24.2 , une délétion qui touche quasiment 8mb de gènes, moins de 20 cas répertorié mondialement pour le moment. La seule chose que l'on sait c'est que cette maladie n'est ni mutante ni dégénérative , et c'est déjà un très grand soulagement .
    Attention je ne suis pas là pour me plaire bien au contraire, il est vrai que le parcours médical de mon loulou n'est pas facile mais il n'a pas de handicap moteur, pas de retard mental et sur les 20 petits bouts qui sont souffre de cette anomalie mon fils à la chance d'être le moins atteint.
    Néanmoins ( et d'un certains sens heureusement) je ne connais pas de parents qui sont dans la même situation que moi pour partager nos expériences, nos angoisses ...
    Notamment sur les hormones de croissance , car c'est le grand sujet du moment .
    Mon fils à un retard de croissance de -3DS et ce depuis sa vie intra utérine, on a passé touts les examens nécessaires et nous avons rdv en mars pour revoir l'endocrino et commencer les hormones.
    La seule chose que je sais pour le moment c'est qu'il aura une piqûre 6jours/7 jusqu'à sa puberté. Je me doute que le démarrage ne sera pas facile, mais il a t-il des effets secondaires? ou autres ...

  • Rare
    Re



    Cette maladie est inconnue mondialement , la généticienne a fait des recherches auprés de ses confréres , trés peu de cas sont répertoriés .
    En recherchant moi même sur internet je n'ai rien trouvé du tout .
    Cette maladie est un numéro car trop méconnue pour qu'elle n'ai le nom d'un syndrome . Il est suivi sur Lille par le ... Boute

    Commentaire


    • Rare
      Re



      ok, c'est gentil de ta part mes ce que tu fais la je suis capable de le faire aussi.
      Mon fils n'est pas un sujet de "curiosité" !
      Je pense que tu as du mal lire le sujet, sur ce je te demanderai de ne plus répondre merci

      Commentaire


      • Re
        Coucou



        Notre fille a la thalassémie majeure, elle ne fabrique donc pas d'hemoglobine et doit avoir une transfusion sanguine tous les mois 4 ou 5 semaines séparent ces transfusions en fonction de sa numération, elle a aussi un traitement à vie pour eliminer le fer apporté par les transfusions.Ce sont des cachets à dissoudre dans du jus d'orange à boire à jeun et il ne faut rien qu'elle mange dans les 30 minutes suivantes. Les transfusions ont commencé à partir de ses 6 mois, au début c'était très difficile notamment pour les prises de sang de controle que personne ne voulait faire en labo car elle était trop petite on passait donc des journées complètes à l'hopital. Aujourd'hui elle a 3 ans et elle pleure quasiment plus, le personnel qui nous suit est très gentil et notre fille les aime bien. Pour son traitement c'est un peu la course les matins ou il y a école mais on s'est adapté comme elle qui accepte tous les matins de boire dès son réveil le jus d'orange. Les enfants trouvent une force pour surmonter leur traitement même si je suis sure qu'à l'adolescence elle va se rebeller!!
        En tout cas bon courage pour les piqures, je suis sure que ton fils va s'y faire et tu peux peut etre lui mettre des patchs de creme anethésiante au début.
        Je sais que je n'ai pas pu t'aider pour les hormones de croissance mais je te souhaite plein de courage pour ton fils et ta famille.
        Bises
        Isa

        Commentaire


        • Coucou
          Coucou isa



          Je te remercie pour ton message. Même si tu n'as pas pu m'aider échanger avec des parents qui savent ce que c'est que d'avoir un enfant "différent" ça fait toujours du bien .
          Je ne connaissais pas du tout la maladie de ta fille , elle va devoir avoir des transfusion toute sa vie? ça doit être extrêmement contraignant et ta puce à bien du courage !
          Je trouve aussi que nos petits bout sont très courageux pour supporter tout ça à leur âge .
          Nous commençons les hormones la semaine prochaine, tout le matériel est déjà à la maison. Je ne suis pas sur qu'ils attendent l'ado pour se rebeller, à 5 ans et demi mon fils traverse une sale période depuis quelques semaines. Il en a marre des médecins , des traitements et des hospit et il nous le fait payer crois moi . Il sait que les piqûres 7j/7 approchent et refuse en bloc son traitement pour le moment .
          Mais on trouve des petits astuces pour rendre la chose un peu plus attrayante et je pense que ça ne durera pas .
          Je te souhaite un bon courage également .
          Biz

          Commentaire


          • Rare



            bsoir,maman d une fillette de 4ans atteinte d une maladie génétique rare,délétion en 22q13,bout de chromosome en moins sur le 23,retard sévère de langage absence totale de parole,pas la pour me plaindre nn plus juste pr discuter,il faut du courage car difficile a gérer ts les jrs,surtt quand on est seule,j ai 3 loulous et m occupe d eux nn stop tte seule,karla est aussi ds les k les moins atteints,600 diagnostiqués ds le monde,je suis la si besoin juste de parler,au plaisir

            Commentaire


            • Bonjour kamikaz



              En effet c'est beaucoup de boulot de tout gérer en même temps mais nos loulous le valent bien. J'ai la chance d'avoir un mari qui s'investi autant que moi et j'imagine que ça doit être trés dur au quotidien de gérer tout ça seule , avec 2 autres enfant en plus .
              Mon fils ne disait que 4 mots à l'âge de ta fille : "maman, papa, pipi, caca" .
              Depuis son diagnostic , il a été pris en charge par un neuropédiatre, un orthophoniste, une généticienne etc ...
              L'école à fait un travail formidable car il avait beaucoup de mal avec les méthodes d'apprentissage dites "classiques" et ses instit ont inventés de nouveaux supports d'apprentissage et il a progressé de façon spectaculaire. Une AVSI l'accompagne aussi dans l'attente d'une ASEH qui le rejoindra prochainement à l'école . Toutes ses personnes ont permis à mon petit bonhomme de s'épanouir complément dans sa vie scolaire et sociale.
              Il parle maintenant . Pas comme un enfant de son âge dans la mesure où il encore de grosses difficultés de prononciation, comme un bébé qui commence à parler seul ses proches le comprennent sans le faire répéter plusieurs fois .
              Mais maintenant je peux communiquer avec lui , ce qui n'était pas le cas avant .
              Je ne sais pas si ta fille passe par ces moments là aussi mais lui était trés tristes, piqués des coléres assez impressionnantes car il ne parvenait pas à se faire comprendre par les gens qui l'entouraient et ça le fruster énormement.
              Ormis les soucis de langage ta fille à d'autres difficultés?

              Commentaire


              • Rare
                Rare



                oui anomalie génétique très rare très peu d informations

                Commentaire


                • Bonjour kamikaz
                  Rare



                  karla ne parle pas,et effectivement sa frustration passe par des pleurs,des crises,elle est suivi en cmp et j éspère une entrée en IME car après deux années de petite section,il ns est conseillé un endroit spécialisé,karla a aussi des pbs psychomoteurs,a marché très tard,retard mental estimé a 50 % par des professionnels,après de ce que je constate je ne vois pas ma fille handicapée a ce stade...des cas que j ai pu voir ou maman avec qui j ai discuté je n ai pas a me plaindre bon comme dit précedemment,je ne cherche pas a être plainte juste a discuter,obtenir des pti conseils pr gérer au mieu tt cela

                  Commentaire


                  • Rare
                    Reponse à kamikaz



                    Je ne suis pas la pour me plaindre non plus mais pour échanger comme toi .
                    Comment peut on envisager de nous plaindre quand l'amour de nos enfants nous émerveille touts les jours?
                    Nous on a fait comme les instits, on a adapté les supports .
                    Ma cuisine est envahie de petites affiches que j'ai faite moi même avec des dessins , des couleurs fashi pour que ça attire l'oeil... mon loulou adore cuisiner avec moi du coup j'en profite pour reprendre toutes les affiches et lui apprendre les chiffres, les lettres etc ...
                    On a un tableau avec les jours de la semaine etc comme ça chaque jour il met la date lui même et ça lui a appris doucement à pouvoir se situer dans le temps .
                    Le bain devient aussi un moment d'apprentissage pour qu'il apprenne les noms des parties de son corps .
                    Et toute la journée est devenue comme ça une stimulation permanente de ses petits neurones lol .
                    J'avais lu également un article sur le bienfait des activités manuelles qui stimule lintellect des enfants en difficultés d'apprentissage , ça les aide à développer leurs dextérité et les pousse à la concentration de façon ludique ... du coup chaque semaine on se dégage une plage horaire pour un moment créatif et détente en même temps car c'est devenu notre moment à touts les deux ; entre les rdv médecins etc et mon boulot c'est pas toujours facile de se retrouver .

                    Commentaire


                    • Reponse à kamikaz
                      Cool



                      c effectivement difficile a gérer ts les jrs,mais comme tu dis,c nos loulous,et l amour est plus fort que tt,faut juste eviter des imbéciles qui te mette des batons ds les roues,alors que vrt pas besoin de sa! deja assez a faire avec la maladie...moi j ai tenté image avec ma puce mais pr le moment,elle s amuse plus a en fair d petits papier qu autre chose ns sommes sur l apprentissage du PECS actuellement pr qu elle puisse communiquer avec l exterieur,mais ns sommes au debut de l apprentissage, c long mais a force de perséverer on y arrivera ns sommes trop fusionnelle avec ma pépette ce sont les reproches que je peux entendre,comme il y a 2 autres loulous,c dur pr eux,je dois arriver a consacrer du tp pr ts,mais difficile...comment se comporte ton entourage face a la maladie?

                      Commentaire


                      • Cool
                        =)



                        Je réagis comme toi face aux cons, j'ai rayé touts les parasites de notre vie, on a autre chose à faire ...
                        On m'a reproché aussi ma relation trop fusionnel avec mon fils A l'époque on pensait que c'était un blocage pour le langage et un pédospy m'avait dit que c'était sa relation trop exclusive avec moi qui en était à l'origine . Il disait qu'on devait coupé le cordon pour qu'il s'ouvre aux autres .
                        ça m'avait vraiment blessé , aujourd'hui je lui répondrait " LOL !!!" . Notre relation mére/fils est toujours aussi fusionnelle et mon fils évolu chaque jour , alors peu importe ce que disent les médecins , j'aime mon fils plus que tout , c'est un crime ?
                        J'ai même une petite anecdote la dessus ^^ Ma mére a surnommait mon loulou " Tanguy" car comme dans le film mon fils répéte souvent " Je t'aime Papa, Je t'aime Maman" dans la journée ^^

                        ça doit être dur de gérer d'autres enfants en plus de tout ça ... il faut savoir consacrer du temps à tout le monde..
                        Mon mari me réclame un autre enfant depuis plusieurs années ... j'en ai aussi trés envie et jusqu'à présent c'est à cause de projet professionnel que je n'en ai pas de 2nd ...
                        Mais la vérité c'est que même si j'en créve d'envie j'ai aussi trés peur .. Je vais devoir passer par l'amniosynthése pour être certains que le petit frére ou la petite soeur n'aura pas la même maladie ... mais il n'y a pas que ça .
                        J'ai peur de ne pas savoir gérer justement . Je consacre quasiment tout mon temps libre à mon fils , soit pour sa prise en charge soit pour le stimuler etc .. Je sais qu'avec un 2nd enfant je ne pourrais plus en faire autant et je ne veux pas ...
                        Enfin nous l'envisagerons de toute façon que dans 1an donc on a encore le temps d'y réfléchir .

                        Pour répondre à ta question ça a été un coup trés dur pour la famille , d'autant qu'on a appris ça 15 jours avant Noël donc le coeur n'était pas la fête ..
                        Passé le choc de la nouvelle et la tristesse, tout le monde à pris le parti de réagir comme nous: Loulou est comme tout les autres enfants, et nous vivons la vie au jour le jour (chaque rdv chez un spécialiste se suit pas la découverte d'un nouveau symptomes ...) chaque rdv se suit pas plusieurs coups de fils à tout le monde pour donner des nouvelles .
                        Ils nous soutiennent énormement et ç'est trés important pour nous

                        Commentaire

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