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X fragile

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  • X fragile



    bonjour!
    j'aimerais discuter avec des gens qui sont atteinds du syndrome du x fragile.
    Je suis atteinte d'une prémutation du x fragile, je transmet la maladie ,je ne la développe pas...(normalement)
    Je pense que ma fille de 8 ans est atteinte elle aussi mais je ne sais pas pourquoi je recule l'échéance du diagnostic...
    J'ai été informé de l'existence de cette maladie en 2002,par ma soeur qui à 2 enfants atteinds dont un trés gravement,il est dans un centre spécialisé et n'en sortira apparemmment jamais.
    En 2003 les médecins ont pratiqués une i-t-g(intervention thérapeutique de grossesse) à cause de cette maladie,j'étais enceinte de 7 mois,c'était une petite fille(Julie).Ce fût trés dure... Je n'ai rien contrôler,ni rien eue à dire...J'ai juste beaucoup pleuré
    Aujourd'hui j'ai un petit garçon qui est en bonne santé (des examens ont été pratiqués beaucoup plus tôt) et tout va bien.
    Des questions me tarabusquent sur le comportement et la façon de penser des gens porteurs de la maladie.
    Dons si quelqu'un se sent concerné, a des questions ,veut en ... je serais ravie de répondre.
    merci d'avance!

  • Bonjour,



    Je m'appelle Jocely, j'ai 30 et je porte aussi porteuse de cette maladie.

    Dans ma famille nous avons eu 6 cas avant de savoir que es que cêté.

    Je suis à la dixième semaine de ma prémière grossesse et j'attend avec beaucoup d'impatiente encore les deux dernière semaines pour pouvoir faire l'Amiosynthese et ça sera tres tres dure de prendre une decision...!!!

    Je cherche quelq'un avec qui parle sur le sujet. Malheureusement je ne pourais pas trop vous aider avec vous doutes puisque ma famille au brésil e avec les conditions financieres labas, ma famille ne coure pas trop dérrière les réponses. J'habite on Suisse.
    Je serais tres heureuse de pouvoir vous aider en recevant votre reponse.

    Salutations
    Jocely Paturel

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    • Bonjour,
      Bonjour



      Tout d'abord,je voudrais te dire que tu peux faire un autre examen beaucoup plus rapide dans les résultats ça s'appelle une bioptie de Trophoblaste comme ça si les resultats sont négatifs tu peux avorter avant les 12 semaines .Parles en en urgence à ton médecin je t'assure que c'est mieux,je l'ai fait pour mon dernier j'ai eu les résultats par téléphone quelques jours aprés l'intervention.
      Alors qu'avec l'amio c'est beaucoup plus lents et plus lourd à supporter pour la maman...J'en ai eue la douloureuse expérience pour Julie qui a été avorter à sept mois de grossesse...Donc je te conseille vivement de faire cet examen le plus rapidement possible.Logiquement ton généticien aurait dû te proposer cette solution d'examen...La désision à été trés rapide le lendemain de mon entretien avec le généticien j'ai "fais" la Bioptie...
      Je te souhaite beaucoup de courage et un bon résultat...
      Recontactes moi pour la suite
      Moi j'habite en France en Bretagne.J'ai 34 ans
      Amicalement
      Domnique

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      • Je remonte mon post...



        si des personnes se sentent concernées...

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        • Bonsoir



          je suis moi aussi porteuse du syndrome x fragile mais je ne l'ai pas developé j'ai un garcon de 5 ans qui a la maladie sa a été tres dur d'apprendre le diagnostic mais maintenant mon petit et suivi et sa la beaucoup aidée il et tres otonome il lui manque la parole mais il commence a parlé de mieu en mieu o niveau de son comportement cela va bien il a quelque battement d'aille quand il est partie dans son monde ou qui excite mais sa va.o niveau de son phisique aussi il ny a rien d'apparent a pas ses pied plat et o niveau du torax mais une personne qui le verrai pour la 1er fois si il se met pas a parlé decelerai pas qu'il et different des autre enfant .la je met en route le 3 eme car j'ai un grand garçon de 7 an bientot qui na rien et je ferai les examen pour savoir mais j'en est tellement envi que voila on verra bien j'ai fait faire le text a toute ma famille car je me disai que moi j'aurai bien voulu savoir et peu etres faire le neccessaire si il avait fallu mais c comme sa et je pense que mon petit et pas trop attein enfin je croi car je connait pas d autre enfant attein de cet maladie voila si tu as des quetion pas de probleme si je peu et repondre se sera avec plaisir a bientot

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          • Bonsoir
            Je viens de lire ton post



            Donc voilà qui répond aux questions que posais dans l'autre post..
            A part le degrès de mutation...
            là j'ai pas trop le temps il faut que j'aille chercher ma fille mais tu veux on peut en discuter au chat (c'est plus rapide pour les réponses) n'hésites pas à faire la demande d'un chat privé si je suis en ligne...je ferais pareil si tu veux bien...Bon j'y vais je suis en retard!
            à plus

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            • Bonjour



              je remonte mon post au cas où

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              • Re up



                un p'tit up

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                • Si quelqu'un se sent concerné



                  merci

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                  • Maman de x fragile



                    Bonjour,
                    je vois que le message date d'un bon moment, mais j'avais envie de parler avec une maman qui comme moi, est porteuse mais pas malade, qui a aussi une fille certainement touchée. La différence, c'est que ton petit garçon est sain, le mien non. Mais je ne suis qu'au début d'un long parcours car le diagnostic vient juste d'être posé. Concernant toutes les questions qui te perturbent, j'en ai plein moi aussi. On pourrait peut-être en parler ? Si tu veux écris moi à pascalelaurent2000@yahoo.fr

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                    • Nad



                      j'ai 1 fils de 10 ans ateid du x fragile et moi je suis en pleine menaupose precoce je voudrai des conseils

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                      • Nad
                        Reponse a "nad"



                        bonjour, moi j'ai bientot 32 ans m'a geneticienne ma parlé du probleme de la menaupose precoce chez les femmes porteuse de la premutation de l'x fragile quelle age a tu ? a tu d'autre enfants?

                        mon histoire:
                        j'ai un garçon de 8 ans atteind du symdrome de l'x fragile il est en ime commence a parler de mieux en mieux,il est tres anxieux ,n'aime pas la foule , se met facilement en colere ...
                        j'ai aussi une fille de 10 ans qui est en clis car elle a de gros probleme scolaire , nous ne lui avons pas fait les examens concernant l'x fragile mais je pense qu'elle l'a aussi car la geneticienne n'est pas pour en tout cas pour le moment
                        J'ai tenté une 3 eme grossesse l'année derniere mais les examen prenataux montré que mon bebe avait l'x fragile ,j'ai donc interrompu ma grossesse à 20 semaine
                        çà a ete dur mais l'envi d'avoir un autre enfants et l'espoir m'a poussé a retenter une nouvelle grossesse
                        cette année qui malheureusement encore s'est terminé par une à 12 semaine. Je me dit que c'est pas possible ,je suis tellement fatigué ,triste ,mal
                        aujourd'hui je n'y crois plus ,plus d'espoir d'avoir un enfant naturellement,c'est pourquoi nous allons faire une demande pour une fiv avec dpi sur strasbourg



                        Commentaire


                        • Maman de x fragile
                          Besoin d'en ...



                          bonjour,
                          j'espère que vous pourrez me répondre, que vous etes encore là
                          je suis perdue, j'ai appris en decembre que j'etais enceinte, surprise, mais attendue ! lors d'un examen "de routine" j ai parlé de mon petit cousin atteint de ce sydrome j'ai fait des analyses et le résultat je suis "porteuse saine" on me dit qu'il faut faire une biopsie...qui échoue, donc on me renvois vers une amiocenthèse j'apprends que nous attendons une petite fille j'étais enceinte de 4 mois1/2 puis les cultures n'ont pas marchées plus de 2mois d'attente et il y a une semaine le généticien nous dit elle est "muté" ???? je me renseigne et ont me dit que meme muté tout peu trés bien aller ? 50%???? c ma première grossesse je suis à 6mois , j'ai du mal à me résoudre sans raison...a quoi dois je m'attendre ??? je ne comprends plus trés bien, estce vraiment différent chez les filles?? pourriez vous m'en dire plus?
                          a bientot j'espère
                          sophie

                          Commentaire


                          • Bonjour
                            Bonjour



                            je suis enceinte de 6 mois aprés biopsie amio ...résultat elle a la mutation ... a quoi dois je m'attendre chez une petite fille? pourriez vous me renseigner? ont me propose une interruption en début de mois je n'arrive pas à m'y résoudre ... merci d'avance
                            amicalement
                            sophie

                            Commentaire


                            • Bonjour
                              Choix douloureux mais inéluctable...



                              bonjour, je m'appelle Adeline et j'ai 24 ans. J'ai du subir une interruption médicale de grossesse le 21/05/2008 à 3 mois et 1 semaine de grossesse, car nous avons appris que j'étais porteuse de l'x fragile et le petit garçon que je portais était muté.
                              Dans ton cas, il se trouve que ta petite fille à 50 % de chance d'être normale et 50 % d'être handicapée mentale, seulement, il n'y a pas moyen de le savoir... En fait, nous les femmes, on est XX - chromosome et les garçons XY. Comme nous avons 2 X, l'un des 2 est systématiquement "effacé" au profit de l'autre - mais il n'y a aucun moyen de savoir lequel des 2 X va "dominer" - c'est "au bonheur la chance" - la décision de mettre fin à ta grossesse ou de la continuer vous appartient à toi et à ton époux...
                              moi personnellement, il était hors de question que je donne naissance à un enfant malade, on a assez souffert ds notre famille à cause de cette maladie, il faut que cela s'arrête, et cela va s'arrêter avec moi...
                              c'est une décision douloureuse, quelque chose que l'on oublie jamais, mais personnellement, je pense que ce n'est pas leur rendre service à ces enfants, que de les faire naitre ds notre monde tel qu'ils seront...
                              si tu as besoin, n'hésite pas - je pourrais me reconnecter à partir du 1er/07/2008, mais tu peux laisser des messages privés et j'y répondrai dès que possible.
                              bon courage, amicalement, Adeline

                              Commentaire


                              • Bonjour
                                Merci !



                                Je suis porteuse saine de cette maladie et l'on m'a annoncé que je ne pourrais pas avoir de fille, car impossible de détecter la maladie au stade embryonaire.

                                je suis sur une liste d'attente pour un Diagnostic pré-implantatoire et je suis vraiment heureuse d'aprendre qu'avec une bioptie de Trophoblaste cela est beaucoup plus rapide, c'est une excellente nouvelle !!!

                                Encore merci !

                                Commentaire


                                • Bonjour
                                  Bonjour



                                  je viens de m'inscrire sur le site j'ai 27 ans je suis enciente de 2 mois je vais faire ma bioptie de trophoblaste le 1 aout et je voudrais savoir combien de temps au maximun on a les résultats.J'ai eu ma fille qui a 4 ans 1/2 qui est normal et ma 2 ème grossesse qui c terminer par un ITG à 4 mois 1/2 de grossesse car il avait la mutation complète.
                                  Amicalement virginie

                                  Commentaire


                                  • Bonsoir
                                    Bonjour ,,



                                    vu votre message en cherchant sur le net pour personne ateinte de x fragile car mon fils de 33 mois a etait a la camps car il va sur 3 ans ne parle pas du tout a marche tard etc comme deja une fille de 8 ans je trouve qui evolu pas pareille et quamt je voit des emfant de son age et la il et en plein teste genetique prise de sang pour eux sa serait x frgile et je conait pas du tout a part c est pieds plat son torsse q il vomi facilement et perde d equilibre et quamt j ai lu votre teste j ai dit on dirais moi qui parle oui je suis tout a fait d accord avec vous sa se voit pas a part en se moment il se reveille souvent la nuit j aurais voulu savoir si votre fils parle et simon oui a quelle age et si il allez au pot car moi il veut pas mais d accord avec vous vraiment sa se voit pas il m on dit de le mettre a la creche il va mais pas souvent car il reste dans son coin sa fait mal au coeur merci a tous pour vos conseille!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! !!!!!!!!!

                                    Commentaire


                                    • Reponse a "nad"
                                      Seve



                                      bonjour moi je vient de savoir que mon fils avaiy l x fragile il a 34 moi j aurais voulu avoi des conseille il va ps au pot ne parle pas aussi une fille de 8 ans elle a rien merci a tous de vos conseille cannou@msn.com

                                      Commentaire


                                      • Bonjour
                                        Bonjour



                                        je viens egalement de m inscrire sur le site j ai 27 ans et je suis porteuse de la premutation du gene nous prevoyons d avoir un bebe avec mon mari nous n avons pas encore d enfant et 5 mois de mariage derriere nous mais j aimerai savoir comment c est passé ta bioptie merci

                                        Commentaire


                                        • Bonjour ,,
                                          Bonjour



                                          C'est moi phidola "le message d'origine" je suis de retour après quelques mois d'absence pour raisons personnelles...
                                          maintenant je suis un peu plus disponible pour communiquer avec vous tous .

                                          Courage à tous car cette maladie n'est pas de tout repos!

                                          Commentaire


                                          • Choix douloureux mais inéluctable...
                                            Réponse tardive...



                                            Bonjour Adeline,
                                            je traverse aujourd'hui une situation très particulière sous le spectre de l'X fragile, et j'avoue avoir été perturbée par tes propos ; pour les partager intégralement.
                                            je salue ton courage!

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                                            • Reponse a "nad"
                                              Question je suis enseinte



                                              je viens apprendre il y a 1semain que je suis enceinte et ma sur a 2 fils qui on le x fragile et mon autre sur aussi la mais ne la pas transmisse a ses enfants je pense surement être porteuse aussi mais quel sont les démarche a faire pour savoir pour ma grossesse combien de temps minimum de grossesse pour pouvoir faire les analyse et après combien de temps obtient on les résultât car si je dois interrompre ma grossesse je veux le faire le plus vite possible sans sa je croix pas en avoir le courage car ces ma premier grossesse et ces comme un rêve pour moi être enceinte

                                              Commentaire


                                              • Nad
                                                Xfragile



                                                bonsoir , a quelle age ont menauposé ?

                                                Commentaire


                                                • X fragiles au masculin



                                                  salut a toi je vois que toi c' est avec les filles ton problemes de x fragiles moi c' est avec les garcons, je m ent suis fait enlever 2 dont. j' ai un garcon de 15 ans avec le x fragiles , il est handicaper a 100 pour 100. tu peut parler quand tu veux , bye

                                                  Commentaire

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