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"maladie du cri du chat"

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  • "maladie du cri du chat"



    Bonsoir

    Quelqu'un connaît-il cette maladie ? Ma nièce en semble atteinte. Merci pour vos témoignages si vous connaissez cette maladie et les aides "publiques" existantes pour accompagner les individus atteints de cette maladie. Eva a 5 ans et ne parle toujours pas, a du mal à marcher (articulations molles..)mais son intelligence semble dans la normale, bien qu'elle ait accumulé beaucoup de retard par rapport aux autres enfants dans la mesure où elle ne maîtrise pas la parole.

    Merci
    Michèle

  • Bonjour michèle



    Je connais cette maladie elle est liée au chromosome 5. J'ai des amis qui ont un fils qui a cette maladie. Je ne sais pas donner beaucoup d'explications à ce sujet mais mes amis le ferons volontier. Tu peut me donner tes coordonnées en privé je leur transmetrai.Je sais que c'est une maladie extrêmement rare.
    Au niveau aide publique ils ne pourront pas tellement vous renseigner car ils habitent en Belgique et les aides sont différentes mais au niveau de la maladie, de l'évolution, du réconfort là ils pourront aider
    A bientôt
    Joëlle

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    • Bonjour michèle
      Bonjour joëlle (syndrôme du cri du chat)



      Merci tout plein pour cette réponse.

      Pour le contact, le mail de ma petite soeur, qui s'appelle Patricia, et qui est donc la maman d'Eva, la petite fille concernée, est : ems.haguenau@wanadoo.fr

      Les parents d'Eva ne sont pas certains qu'elle soit atteinte du syndrôme du cri du chat ; toujours est-il qu'Eva en présente tous les symptômes.. Le test de chromosome a été fait mais n'a rien révélé.

      Je pense que de communiquer avec d'autres parents qui ont un enfant dans le même cas ne pourra que faire avancer les choses et aussi Eva.

      Encore mille merci pour votre intervention.

      Cordialement,
      Michèle, la tata d'Eva

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      • Cri du chat



        bonsoir.j ai une petite fille de 2 ans atteinte de cette maladie.pour plus de renseignement je serait la pour vous repondre voici mon adresse.naadiaadu25@hotmail.fra bientot.

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        • Maladie du cri du chat



          bonsoir michéle
          en effet je connais bien cette maladie j'ai 29 et j'ai un petit frère de 27 ans qui est atteint de cette maladie.Au niveau des aides effectivement, il y en a mais c'est un vrai parcours du combattant pour être bien informée et aiguillée de façon correcte.Mon frére a été scolarisé dans une ecole specialisée à Cambrai et il a changé d'ecole car il avait depassé l'âge.Au délà de 18 ans il doit encore changer d'ecole mais là ça a été plus dur car il ni avait rien qui correspondait a son handicap.L'école a donc fait un amendement CRESSON ce qui a permis à mon frère de ne reste pas à la maison et nous l'avons renouvelé 3 ou 4 fois.Mainenant il est placé a hornoy le bourg, c'est plus loin de la maison mais il a encore fait de gros progrés et il s'y sent trés bien.
          Ma mère ne voulait pas le mettre a l'ecole mais elle s'est vite aperçue que pendant ce temps ca lui permettait d'avoir une vie moins stressante, et que son enfant faisait d'incroyable progrés avec ses amis et professeurs.BON COURAGE

          Commentaire


          • Maladie du cri du chat
            À propos du syndrôme du cri du chat...



            bonjour,

            Voilà je suis étudiante en orthophonie et je souhaiterais faire mon mémoire sur cette maladie afin de la faire connaitre davantage.
            Mais comme c'est une maladie rare il est difficile de trouver des informations, c'est pour cela que je me permets de vous écrire. si vous pouviez m'orienter ou me donner des références ou quoi que ce soit ça m'aiderais beaucoup.
            merci d'avance.

            cyna02@hotmail.com


            Commentaire


            • Bonjour



              jai mon fils qui atteind de cette maladie en belgique ils sont pro pour cette maladie http://handicapantoine.monsite.wanadoo.fr regarder mon site sur mon fils un renseignement il y a mon msn sur le site

              Commentaire


              • Bonjour



                oui moi je connais cette maladie , ma fille qui a 16 ans là , il faut leur donner beaucoup et les stimuler beaucoup et on arrive a leur donner un peu plus d'autonomie moi ma fille ne devait pas marcher , elle marche avec des chaussures orthopédiques ; elle mange , toute seule , mais il faut écrasé ou hacher ; elle est propre ; elle comprend tout ; mais la parole est dure à venir , juste quelques mots courants
                elle va à l'école dans un institut spécialisé

                surtout il faut les sortir et les mettrent aux contact d'autres enfants

                voilà ce que je peux vous dire bonne continuation bisous à votre nièce

                Commentaire


                • Bonjour
                  Bonjour



                  bonsoir , moi j'ai ma fille de 16 ans qui a cette maladie et j'aimerais bien correspondre avec vous

                  merci

                  Commentaire


                  • Bonjour
                    Bonjour



                    moi je vient d'apprendre que ma fille est atteint du syndrome du cri du chat elle a 8 ans j'ai regarder sur internet est ce que s'est bien vrai ce qu'il mette ?

                    Commentaire


                    • Cri du chat



                      Bonjour
                      Nous sommes les heureux de trois garçon dont le petit dernier est atteint de cette maladie rare, affectant le chromosome 5.
                      Ce chromosome est victime d'une délétion, c'est à dire d'une perte plus ou moins importante d'une fraction du dit chromosome.
                      La gravité de la maladie sera fonction de la partie disparu et/ou de la quantité perdu:
                      http://fr.wikipedia.org/wiki/Délétion#D.C3.A9l.C3 .A9tion
                      Cette délétion peut etre hereditaire, si l'un des parents ou les deux sont porteurs sains de l'anomalie:
                      il se peut que vous ayez un bout manquant sur votre chromosome 5, sans que celà n'est d'incidence,
                      mais malheureusement lors du remaniement chromosomique (le melange entre les chromosomes du pere et de la mere pour faire simple)
                      le risque est accru pour la descendance.
                      Ou comme c'est le cas pour notre fils, cette délétion peut subvenir in utero, lors d'une tranlocation,
                      c'est à dire un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes n'appartenant pas à la même paire.
                      Les chromosomes vont tjrs par deux, nous en avons 23 paires; si il manque un chromosome on est atteint de monosomie;
                      si il y en a un de plus on est atteint de trisomie ( exemple trisomie 21: il y a 3 chromosomes 21 au lieu de de deux):
                      http://fr.wikipedia.org/wiki/Translocation

                      Je voudrais mettre en garde les parents sur ce qu'ils peuvent lire sur le net, et leur conseiller de ne pas accorder trop d'importance
                      aux temoignages; non pas parce qu'ils ne le soient pas, mais parce que souvent les parents qui temoignent sur le net sont ceux,
                      dont les enfants sont atteints des formes les plus graves de la maladie.
                      Donc vous allez vous angoisser et vous miner le moral, alors qu'il se peut que votre enfant n'ait q'une forme "benigne" de la maladie.
                      Cette maladie peut entrainner un vaste panel de symptome tous plus ou moins grave, donc ne paniquez pas avant les resultats des examems.
                      Ma femme avait contrairement à moi choisie de s'informer sur le net, et celà l'avait fortement affectée.
                      La maladie entrainne un important retard global du developpement mental et par consequent moteur.
                      Dans les formes les plus grave, il peut y avoir des malformations au niveau des organes, ce qui peut et j'insiste sur le fait que cest une possiblite et non une certitude; engager le pronostic vital à court ou long terme.

                      Et pour contrer un peu ses scenarios catastrophes que vous avez pu lire, je vais vous faire part de notre experience sur cette maladie,
                      en vous narrant l'evolution du developpement de notre petit Sohan agé de 2ans 1/2 à l'heure où je vous parle.
                      Sohan est né le 08 novembre 2008, à la naissance il avait ce cri caracteristique de la maladie lorsqu'il pleurait: le cri du chat, on aurait effectivement dit un chaton qui miaulait, c'est d'ailleur pour cette raison qu'à la maternité nous l'avions surnommé notre "petit chat"...
                      Ce cri n'au duré que peu de temps bien qu'aujourd'hui ses pleurs sont legerement differents de ceux d'un enfant normal.
                      il etait aussi atteint d'un STRIDOR prononcé, du à une laryngomalacie c'est à dire un larynx mou.
                      Celà est impressionant au debut (les ainés l'ont eu egalement mais de maniere moins prononcé)
                      mais tout à fait benin et disparait dans les deux ans, aujourd'hui on ne l'entends que lorsqu'il respire fort
                      ou qu'il fait "l'idiot".
                      A 1an , Sohan ne tenait tjrs pas assis consequence à une HYPOTONIE: les muscles manquent de tonus, ce qui influe sur l'acquisition de la station assise,debout et la marche.
                      Nous avons egalement constaté une HYPERLAXITE: extreme souplesse de toutes les articulations ce qui influe sur la station debout et la marche.
                      Il est dans son monde et seul sa mere peut le toucher, il ne reponds pas vraiment quand on l'appel et il faut de gros effort pour attirer son attention, je l'appel mon "petit autiste". nous ne savons encore rien de sa maladie.

                      Suite aux differentes visites de controle post-natale,le pediatre a constaté un retard global, il nous a donc orienté vers un neuro-pediatre et une geneticienne qui ont fait passer une batterie d'examen à Sohan.

                      En novembre 2010, ma femme a prit la decision de consulter une psychomotricienne, et Sohan a commencé les sceances à raison d'une fois par semaine
                      en mars 2010.

                      A 1an 1/2, la station assise etait acquise, mais il n'etait pas capable de s'assoir tout seul.
                      Grace au travail avec la psychomotricienne, Sohan a pu doucement apprendre à passer de la station couchée à la station debout en quelques mois.
                      Il maitrise de mieux en mieux sa pince pouce-index et donc sa prehension d'objet.

                      30 Aout 2010, la geneticienne nous delivre les resultats du genotype de Sohan, et nous explique qu'il y a une anomalie au niveau de son chromosome 5, pour la premiere fois on entend un prediagnostic : la maladie du chat.
                      Il faut dès lors realiser notre genotype (à ma femme ainsi qu'a moi), afin de determiner si on retrouve la meme anomalie chez nous.
                      Pour faire simple, si l'on retrouve exactement la meme anomalie, alors le probleme de Sohan ne viendrait pas de son chromosome5 etant donné que nous somme "sain"; et qu'alors il ne serait pas atteint du syndrome du cri du chat. Il faudrait alors explorer d'autres pistes.
                      Par contre, si l'anomalie est differente ou si on de trouve aucune anomalie chez nous alors il serait plus que probable que ce soit la maladie du cri du chat.

                      Septembre 2010, Sohan commence les sceances de kiné, deux fois par semaine.Ces sceances ont pour but de developper sa tonicité musculaire.

                      Novembre 2010, Sohan 2ans commence le quatre-pattes, mais il rampe plutot à plat ventre tel un commando.
                      Il n'a tjrs pas de reflexe de mastication alors on commence les seances d'orthophonie une fois par semaine.
                      Il ne mange que des petits pots pour bebe de 8 mois. Pas de morceaux ou alors des morceaux tout petit et si mous qu'il puisse les ecraser avec sa langue.
                      Avant,il ne pouvait pas meme avaler un grain de riz, sans que celà lui donne des hauts de coeur.
                      Pour l'instant, l'orthophoniste travaille plutot la reconnaissance des couleurs ou des objets accompagnée de "sons". Elle s'est procurée des accessoires en caoutchouc pour déclencher son réflexe de mastication lorsqu'il est mis en bouche: mais pour le moment il s'avère assez peu efficace.

                      Janvier 2011, son quatre-pattes s'ameliore, il rampe mais les fesses en l'air et s'appuie sur ses avant bras.
                      Il commence egalement à tenir debout quelques secondes lorsqu'on l'accroche aux barreaux de son parc.

                      Fevrier 2011, il commence à escalader deux trois marches.
                      RDV chez le neuro-pediatre, qui nous confirme le diagnostic de la maladie: syndrome du cri du chat.

                      Mars 2011, il tient bien debout et commence ses premiers pas, mais celà reste tres laborieux du fait de son hyperlax, ses chevilles se tordent dans tout les sens.

                      Avril 2011, il se met debout tout seul en s'aidant des meubles et monte sur le canapé, mais il faut rester très vigilant car il n'a aucune conscience
                      du danger.

                      Aujourd'hui, il se tient debout avec un appui, marche en longeant les meubles et fait quelques pas sur deux trois metres en lui donnant les mains.
                      Il dit "Papa, Maman, mains et nez"; pour le reste il babille.
                      Par contre, il ne mange tjrs que des petits pots, des yaourts au fruits avec morceaux, mais seulement ceux avec des fruits mous type fraise et encore il ne faut pas que les morceaux soient trop gros. Ce soir J'ai reussi à lui faire manger un biscuit special bébé, en le trempant dans de la chicorée au lait (il adore le gout café).
                      C'est compliqué de le faire manger, car meme si il a faim (mis a part son aliment preferé le liegois), il repousse la cuillere, ferme sa bouche et se debat comme un petit diable.
                      Il faut le forcer, du moins pour la premiere cuillerée, ensuite celà depends de son "humeur". Mais il faut parfois etre deux pour lui donner à manger.
                      On ne sait pas quel est son degré de comprehension, par exemple, si je lui demande parmis plusieurs objets "le carré bleu" il ne me le donne pas, est ce parce qu'il ne comprends pas, ou parce qu'il ne veut pas.
                      Sinon, c'est un petit garçon tjrs de bonne humeur, plein d'energie qui s'est enormement ouvert au monde qui l'entoure et aux autres.
                      Il accepte qu'on le contact des adultes, il joue meme, mais n'accepte pas que les enfants le touchent, mis à part ses freres.
                      Son jeu preferé, c'est le lancé d'objets, qu'il maitrise desormais depuis quelques mois. Il adore jouer à se renvoyer la balle surtout qu'aujourd'hui il maitrise les trajectoires.
                      Il est plein de malice et prends un malin plaisir à lancer la balle ailleurs que dans votre direction juste pour vous voir courir.
                      Il aime la musique qui le met en transe, les livres et Scrat le petit ecureuil dans l'Age de glace le rends completement dingue et le fait rire aux eclats.

                      14 juin, RDV avec la directrice de l'ecole et un "comité" afin de determiner les besoins, et les contraintes en vues de sa scolarisation pour la rentrée prochainne.
                      Pour les parents qui se poseraient la question de la scolarisation de leur enfant, sachez que depuis la loi du 11 fevrier 2005, les ecoles sont dans l'obligation
                      d'accepter les enfants porteurs d'un handicap qu'il soit moteur ou mental; ils ont une obligation de moyen :
                      http://www.education.gouv.fr/cid207/la-scolarisation-des-eleves-handicapes.html
                      Donc, n'hesitez pas à mettre la pression si vous essuyez un refus, et portez plainte au niveau de l'academie si ils s'entetent.
                      Bien entendu certains handicaps, ne pourront pas etre pris en charge tout, depend de la gravité du handicap ainsi que de sa nature et des soins à apporter;
                      dans ces cas particuliers la scolarisation ce fera donc en établissement médico-social.
                      C'est la MDPH: Maison Departementale pour les Personnes Handicapées qui statuera sur le type de scolarisation adaptée ( si je ne dis pas de betise).

                      Pour ce qui concerne la prise en charge des soins et des séances chez les differents specialistes.
                      Il vous faut faire à la securité sociale, une demande de prise en charge à 100% en raison de longue maladie (les medecins vous orienteront); celà pour les specialistes remboursable par la secu, type ortophonie, kiné...
                      Pour les specialistes non rembourssés, type psychomotricien; il faut monter un dossier a la MDPH. Cet organisme prendra en charge selon un bareme determiné en fonction du degré de handicap de l'enfant, tout ou parti des frais engagés. http://www.mdph.fr/

                      Voilà, désolé si j'ai ete un peu long, mais il y a tant à dire.
                      J'espere que j'aurais pu éclairer certains parents un peu perdu ou carrement anxieux.
                      Mais n'oubliez jamais que chaque enfant est different, que ses progres ne dependent pas uniquement de la maladie, de sa volonté propre ainsi que de sa combativité; pour celà il faudra le stimuler et lui apporter plus d'attention, qu'un enfant "normal", mais il faut aller à son rythme et ne pas en faire une machine, à vous de trouver le bon equilibre, car il ne faut pas que celà devienne trop contraignant pour lui.

                      Bon courage à tous et n'hesitez pas à m

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                      • Cri du chat suite



                        le précédent message étant un copier coller d'un message que j'ai posté cet été sur le forum de ... je vais le mettre à jour ici.

                        Donc Sohan a eu 3 ans le 8 nov, il a fait de gros progrès depuis cet été.

                        Premièrement et chose très importante et qui nous tenait à coeur, il va désormais à l'école publique normale ( celle où vont ses frères).
                        Cela est possible grâce à la présence d'une AVS qui lui est entièrement dédiée.

                        La marche reste tjrs un exercice difficile en raison de son hypotonie et de l'équilibre qu'il ne maîtrise pas, néanmoins, ces pas sont assurés et ne sont plus brouillons comme avant.
                        Il arrive même à marcher en ne se tenant d'une main,mais il fatigue rapidement.
                        Mais il trace à quatre pattes et monte les escaliers
                        Il commence même à les descendre.

                        Pour la nourriture là aussi de gros progrès, car même si la mastication n'est tjrs pas acquise, il accepte des morceaux hachés menu de légumes et viandes que je mélange à ses petits pots.
                        J'arrive même parfois à lui faire manger une fois haché, les plats qui nous sont destinés; et cela sans "tricher" avec ses petits pots.
                        Il commence à lécher, grignoter les morceaux de pains et gâteaux qu'on lui donne, alors qu'auparavant il avait plutôt tendance à jouer avec.

                        Au niveau de la préhension d'objet et des exercices manuels, là il maîtrise.
                        Il tiens un stylo et fait des premier gribouillages.
                        Il tiens sa cuillère et mange "seul" son yaourt, il faut juste accompagner son mouvement.
                        Il est capable de mettre une boule dans un trou du même diamètre que cette dernière.
                        Il "joue" de la musique, guitare et bongos : excelent pour la motricité manuelle et en plus il adore çà, vraiment n'hésitez pas à le faire très tôt car c'est un très bon exercice et la musique est un excelent stimulus pour eux.

                        Il ne parle tjrs pas, mais il discute beaucoup et à tjrs plein de chose à raconter dans son langage, le babillage .

                        Par contre il n'est pas propre et il semblerait que c'est l'une des choses les plus difficiles à acquérir, avec la parole; bien plus difficile que la marche.
                        Ce qui somme toute est logique si l'on compare avec un enfant "normal".
                        La propreté est souvent la dernière chose acquise.

                        Bref il progresse le petit père, lentement mais sûrement, et au final le but c'est qu'il y arrive peu importe le temps qu'il faut.
                        Les maîtres mots sont ténacité et patience.

                        quelques liens utiles:

                        Vidéo sur une émission allô docteur de france 5 sur Chloé atteinte de cette maladie; çà donne de l'espoir.

                        http://www.youtube.com/watch?v=dXMInMVFMlA


                        Deux associations handicap

                        http://www.handi-amo.com/

                        http://www.valentin-apac.org/

                        Voilà n'hésitez pas surtout et même si vous êtez au fait, çà me ferait plaisir de d'avoir des échanges avec des personnes qui ont des enfants plus grands.

                        Merci

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                        • Cri du chat suite
                          Besoin d'en parler



                          bonjour,
                          j'ai une petite fille qui aura bientot 5ans et souffre d'une microdélétion sur le chromosome 5.....y at-il encore quelqu'un sur cette discution?

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