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Deletion chromosomique rare 5q14.3

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  • Deletion chromosomique rare 5q14.3



    bonjour, apres 3 ans de recherche j'ai appris la semaine derniere que mon fils a une deletion chromosomique 5q14.3 . qu'est ce que c???,je ne sais pas encore ,je vois la geneticienne lundi .si qqun peut m'aider je serai ravie car je suis en detresse..........;;;
    mon fils a 3 ans et 2 mois il ne marche pas encor ,ne parle pas ,il est suivi au camps ,kine ortho,psychomot,....il est adorable mais je ne sais pas ce que me reserve l'avenir ,vous pouvez pt etre m'aider n'hesitez pas merci beaucoup

  • Bb



    Bonjour,
    mon fils a une lissencephalie chromosone 17 je s'ai pas pareille, mes je pensse qu'il y a une ressemblance car iliass ne marche tjr pas ne parle pas il va avoir tois ans , mes se que je peus te dire ces il faut beaucoup de courage et de patiente
    le CAMPS s'est super il nous dirige bien et faut pas hesiter a poser de question ....
    Demain serra un autre jour plein d'espoir.
    BONNE ANNEE ET SANTEE A TOIS ET TA FAMILLE

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    • Maladie pas encore connue



      bonjour les filles
      je suis dans la méme situation comme la votre maxime a 3 ans et demi il a une translocation d'un chromosome 1 court et du chromosome 12 long c'est une cassure d'un géne du petit bout qui c'est collé au 12 il parle pas il marche pas il reste debout en le tenant il fait de la kiné et suivi au camps vous pouvez me joindre au mail et par la suite je vous donnerez mon msn fabiennejeanluc@yahoo.fr a trés bientot et bon courage car la vie est pas facile tous les jours

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      • Maladie pas encore connue
        Bonjour!



        meilleurs voeux pour 2009!
        je vous remercie de repondre a mon appel car meme si ce n'est pas la meme chose,nous avons toute 2 un enfant "mysterieux" c vrai c pas facile tous les jours mais la on se sent monis seul effectivement car mon fils a une maladie rare 5 en france pour l'instant alors ...........;;si vous voulez me repondre ou question ,je suis la merci en,core et bon courage!

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        • Bonjour!
          Maladie génétique inconnus



          bonjour meilleurs voeux aussi comme vous dite oui nous avons un enfant different des autres la nature est mal faite c'est la faute a personne maintenant il faut assumé nous on ne connait pas encore sa maladie c'est une maladie orpheline rare comment il evolue votre fils il mange bien vous lui donner tout mixé ou avec des morceaux car le mien c'estpas facile a lui donner il mange que mixé .bonne journée et bon courage a pensent a vous

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          • Bb
            Maladie génétique



            bonjour
            je vous est laisser un méssage a trés bientot fabienne

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            • Maladie génétique inconnus
              Bonjpur maxime et maman



              bonsoir si je vous explique un peu ce que fait william:3ans et 3 mois il tient debout tout seul ,commence a faire des pas en le tenant bien sur mais il manque encore d'equilibre.;je pense que ca va venir au sinon il ne parle ,communique mieux avec nous mais parfois je me demande encire s'il comprend tout ce que l'on lui dit c pas facile!!le gros souci a william c qu'il a beaucoup de mal avec ses mains tres enerve ,la diversite de ses jeux n'est pas grande il fait beaucoup la meme chose ou plutot ce qu'il c faire il arrive aujourfd'hui a tirer,a appuyer sur des boutons mais la motricite fine n'est pas encorer bien developpe ,c ce qui me fait peur .....il ne mange donc pas tout seul il en est loin il mange tout de meme de tout maintenant car dieu c qu'il a longtemps manger mixer meme le riz!!auj il mange meme des frites et hamburger il faut juste faire attention aux gros morceaux car il est encore fragile (haut de coeur)il va rentrer a l'ecole de sonfre re en septembre avec avs et g fait une demande de cesad en cours de reponse apres on verra si il ira en ecole spe ou pas!!il est aussi tres sensible et vous est ce que maxime lui ressemble ou pas que fais votre fils?ou en est t il ?en tout cas moi a 30 ans , ce n'est pas de tout repos le moral je ne vous cache pas est souvent dans les

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              • Maladie génétique inconnus
                Bonjpur maxime et maman



                chaussettes .g peur de la scolarisation j'espere a bientot avez vous d'autre enfant moi g anthony 4 ans et 4 mois ,celui qui aide a tenir debout .travaillez vous mon conge parental c termine ,g du negocier un licenciement a mon entreprise car travaillant en commerce et rentrant tard le soir je ne pouvais plus tout faire maintenant j'espere retravailler rapidement a mi temps pour me changer les idees !! bisous merci encore et a bientot

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                • Bonjpur maxime et maman
                  Bonjour audrey et william



                  bonjour je vais vous expliquer ce qui fait maxime ,il a exactement 3 ans et demi il parle pas par moment j'ai du mal a savoir ce qu'il veut car c'est un enfants qui a un reflut gastrique d'un stade 3 il refuse de manger des morceaux tous mixé car reléve de coeur en se moment il veut plus manger des légume ni de viande alors pas facile alors je lui donne du lait et des biscuit ecraser avec du fortini vendu en pharmacie pour le faire grossir car souvent il met la main dans la bouche pour se faire vomir car il a du mal a digerer il mange pas tout seule .maxime ne fait pas de quatres pattes il se traine a terre en avancant il se met debout en le tenant et commence a faire des pas il a pas encore liquilibre il a une kiné vient a domicile il joue bien avec ses jouet il aime la musique il tire sur les manivelles pour avoir de la musique il essaze de se mettre un peu sur les genoux pour allez rechercher des jouets . il sénerve vite et en plus il a des moment il a une attitude un peu bizare avec ses mains je c'est pas comment vous expliquer . maxime a une scoliose trés importante on ne c'est pas ci plus tard on l'operas .maxime reste avec moi je travaille pas je suis a la recherche d'un ime mais c'est pas notre ca car il en n'a un m'est a 6 ans ils veulent pas le prendre a l'école maternelle seulement 1 heure par semaine a la créche je suis une maman de 37 ans avec un autre garçon de 8 ans et demi et je suis d'origine du pas de calais voila mon histoire a trés bientot a plus tard

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                  • Maladie génétique
                    En attente de diagnostic



                    bonjour,
                    je suis la maman de lola, 2ans et demi, je la voit un peu dans vos explication, ma fille aussi ne parle pas, ne marche pas, elle se tient debout quand on la maintient par les epaules, mais surtout elle a du mal a ce servir de ses mains, elle mange pas seule ou alors avec ses mains si je lui coupe des morceaux, c est un des moment ou elle se sert correctement de ses mains sinon elle n appuis pas sur c jeux, n empile pas de cube... je sait qu elle sait ce qu il faut faire mais comme elle n y arrive pas elle s enerve.
                    voila pour lola, a bientot...

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                    • En attente de diagnostic
                      Maladie génétique pas de nom



                      bonjour yelena et lola
                      comme je peu comprendre votre fille s'enerve vite quands elle ni arrive pas car mon fils maxime n'empile pas de cube plutot les pots qui sont empilé il l'ai fait glissé pour les faire enlever et les faire tombé . ne vous- inquieter pas elle pourras appuyer sur ses jouets par exemple tirer une manette pour faire de la musique car maxime a son age il savait pas le faire .est ce que vous avez passer un caryotype sanguin vous et votre mari et votre fille vous attendez son diagnostic depuis quand ?

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                      • Bb
                        Chromosome 1 court et du chromosome 12



                        bonsoir lilia
                        comme vous dite le camps dirige bien peut etre chez vous mais pas ici ca fait 4 mois et demi que je suis installé dans le loir et cher et je peu vous dire que j'ai pas encore du kiné de fait et les rendez vous sont aussi long il doit attendre jusque avril c'est pas comme ca que maxime évoluras alors j'ai un kiné vient a mon domicile .votre fils vous ne savez pas encore le nom de sa maladie ? bonne nuit et a votre famille

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                        • Maladie génétique pas de nom
                          Bonjour,



                          pour lola on attend depuis 4 mois, nous avons deja fait des recherche pour le syndrome de rett et c ete negatif. et nous nous n a vons rien fait encore. je ne sais pas si on fait un cariotype pour lola, je voit beaucoup de maman qui en parle mais c est quoi exactement?
                          Lola aime bien jeté tout ce qui se trouve devant elle aussi.
                          voila, merci pour votre reponse, a bientot

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                          • Bonjour,
                            Bonsoir



                            bonsoir yelena
                            vous demander ce que sait je vous réponds les biologiste reconstituent les 23 paire afin d'observer entre autre une trisomie cassure d'un géne ou plusieur comme mon fils a eu un petit bout du chromosome 1 qui est partis sur le chromosome 12 long sa fait qu'il a un retard il lui manque le corps calleux incomplet et mon fils a plusieurs choses scoliose comment il va évoluer on c'est pas et il a par moment un comportement bizarre on c'est pas si c'est au niveau du probléme constipation les médecins me disent c'est un enfants different des autres il lui manque quelque chose voila mon histoire

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                            • Bonjour,
                              Bonjour a lola et sa maman



                              j'ai lu votre message ,je vous explique un peu ,mon fils est suivi correctement a lille ,il avait tout fait et on ne trouve rien pourtant le pb d'evolution etait tjs la ,depuis debut 2208 les scientifiques ont mis au point de l'adn micropuce donc meme si vous avez deja fait un caryotype a votre fille ,et qu'il n'ont rien trouve ,je vous conseille d'en parler a votre geneticienne ,cette methode est tres specifique et ca permet de vous plus"en detail" le caryotype de votre fille ,si vous voulez avant ils ont regarde les livres de la bibliotheque si tout y etait ,maintenant cette methode consiste a regarder les lignes dans les livres de la biblio,s'il en manque ou s'il y a duplicata deletion ou translocation de gene ,et donc tout ca pour vous dire que william auj a une deletion si petite mais presente au chromosome 5, la science evolue bienet si vous ne l'avais pas fait je vous conseille fortement de le faire vous serez rassurer s'il ne trouve rien de ce cote la! gros bisous a votre famille ,audrey et william contacter moi si besoin a bientot

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                              • Rebonjour



                                bonjour c la maman de william apparemment il avance concernant la maladie de mon fils on en sait plus je revois bientot la geneticienne ,si vous etes parents ayant comme moi un enfant atteint de la maladie 5q14.3 contactez moi ,osez merci!

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                                • Délétion chromosome 12



                                  je suis la maman de quentin àgé de 7 ans,son parcourt n'a pas été facil et lui réserve surement encore quelque obstacles, Aujourd'hui il a bien progressé sur le plan moteur mais s'exprime avec des mots souvent déformés et peu nombreux , il comprend tout mais ne l'exprime que peu,il a un suivi depuis ses 2ans en diverses réeducation,à été intégré dans une école ordinaire jusqu'à l'année dernière.Il est maintenant en ime. Cet un enfant agréable et joyeux mais les génétitiens n'ont pas de recul face à cette délétion.Nous essayons de le rendre le plus autonome possible

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                                  • Chromosome 5



                                    Bonjour,j'ai un garcon de 12ans qui a une deletion interstielle du bras long du 5 gene apc manquant.nous l'avons apris quand il avait quatre mois il a marcher vers 3ans il etait propre vers 6ans il ne parle toujoutrs pas il est en imp depuis l'age de 6ans.il est suivie a necker paris tout les 6mois pour des problemes de polype .

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                                    • Bonjpur maxime et maman
                                      Tolga



                                      rebonjour jsui la maman de tolga je pense que votre petit bout a le meme probleme que tolga.quand je lis vos messaj je voi mon fils il etaitpareil a son age maintenant il en a douze.IL est heureux comme tout il va l'école (IMP).il comprent tout il utilise les gestes pour s'exprimé mail il dit parfois des mots que moi je comprend.bonne soirée.

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                                      • Délétion chromosome 12
                                        Délétion chromosome 12



                                        Bonjour je suis maman d'un grand damien de presque 15 ans dont le handicap de retard psychomoteur a été "diagnostiqué" à l'age de ses 1 an. Damien avit de gros problèmes de reflux gastro oesophagien bébé et n'avait pas le reflexe de succion dès la naissance (il l'a acquis au bout d'un mois). Ensuite les troubles plus flagrants sont apparus vers 8 mois où il ne se tenait pas bien assis, puis a fait son premier " 4 pattes" (les deux genous avancant ensemble) à l'age de 16 mois avec son premier mot "maman". Il a finalement maché à l'age de 22 mois mais dès l'age de 1 an a été suivi par un CAMPS puis un CMPP puis actuellement par un SESSAD. L'handicap de mon fils a été un lourd deuil de l'enfant idéal à effectuer mais grace à l'aide des professionels qui en avit la charge j'ai pu le faire vers ses 3 ans. Le souci était qu'il n'y avait pas de mots, de diagnostique ni de cause à son handicap et ça n'aide pas... même si ça ne change rien!! Depuis le début d'année un bilan au CRA (Centre Ressource Autisme) nous a été proposé par la pédopsychiatre afin de faire de plus amples investigations et repondre à nos questionnements. Une consultation génétique a donc été prévue et ce matin nous étions au rendez-vous des résultats: une délétion sur un bras cout du chromosome 12 a été détectée. Nous avons du faire du coup une prise de sang pour faire cette recherche chez nous voir si on lui a donné ou si il ça a été lors de la conception (ou de gamètes) Berf voilà enfin un diagnostique et je me sens finalement soulagée que la recherche avance enfin!! Mon fils m'apporte beaucoup ( j'en ai un de deux ans plus jeune qui n'a pas de handicap) et ses retard psychomoteurs sont réels mais la communication étant là on le vis pas trop mal.Il a fait 4 ans de maternelle normale (un peu rejeté quand même) puis il a fait sa scolarité de primaire dans une CLIS où il a fait d'énormes progrès: il sait lire et écrire ( des fautes bien sure!) la logique des maths est plus difficile il n'arrive pas à comprendre le principe de la soustraction,seule l'addition lui parle...Il a ensuite été en UPEI dans un collège normal (même principe que la clis,un prof et peu d'élèves avec un programme adapté et quelques cours d'intégration dans des classes classiques... peu concluant) Là aussi il a acquis de l'autonomie et des savoir généraux. Damien de par ses angoisses de développement avait développé des troubles autistiques (peur du bruit, se tournait sur lui même pour s'étourdir, poussait des chariots, s'enfermait dans des activités répétitives) il en est sorti grace a des années de psychothérapie au CAMPS puis au CMPP. Là ces seances sont terminées depuis juin. Il est donc pris en charge par un SESSAD avec lequel il a une seance par semaine de psychomotricité et l'aide d'un éducateur spécialisé pour le soutenir quelques heures à l'école surtout au niveau de son autonomie et de sa confiance en lui.Damien se rend bien compte de ses limites et des son handicap. Il en souffre surement car il voit son frère plus autonome et serein que lui. Mais c'est un enfant très sociable, aimant rire, et paradoxalement intelligent! disons très sensible et pouvait avoir un raisonnement pertinent. Longtemps on nous a parlé de dysharmonie, puis récement de troublesdu développement, bref que des mots mais pas de cause...C'est le plus frustrant. Je voulais savoir pourquoi. Aujourd'hui je sais; j'ai du attendre 15 ans... j'espère que mon témoignage aidera quelques maman dans mon cas à garder le moral et à accepter l'handicap comme une richesse (un truc que des parents ne connaissent pas! mais nous si!) il faut garder confiance en son enfant, l'aimer ocmme les autres sans le surprotéger, lui donner confiance en lui et ne pas attendre de lui qu'il soit médecin ou avocat! de nos jours il a tellement d'aide et d'établissement spécialisés pour ces enfants et jeunes adultes que l'on ne doit pas avoir peur... il n'y a pas de honte à ce qu'il soit scolarisé différement:l'important est qu'il progresse à son rythme et qu'il soit heureux, non??

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                                        • Deletion chromosomique rare 5q14.3 aussi



                                          Chere Audrey,

                                          Ma fille, Cambria, a la meme 5q14.3 deletion. Elle a presque deux ans. Elle ne peut pas marcher ou parler. J'ai lu beaucoup de recherche sur le deletion chromosomique 5q14.3.
                                          Est-ce-que vous me dire quelque chose sur les effets de cette maladie?
                                          Comment va William?

                                          Amitie,

                                          Dan Hurst
                                          hurstdan@aol.com

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                                          • Deletion chromosomique rare 5q14.3 aussi
                                            Bonsoir



                                            bonsoir ;j'aurai beaucoup de choses a vous dire c

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                                            • Deletion chromosomique rare 5q14.3 aussi
                                              Bonsoir



                                              william va bien et grandit .
                                              je sais qu'il est difficile d'avoir des informations sur cette maladie c'est pourquoi j'ai mis mon willam pour aider les autres parents dans le meme combat .
                                              aujourd'hu william marche ,c'est une victoire ,ca ne fait qu'un an et demi,il n'est pas encore stable mais ca vient!
                                              il mange de tout et en morceaux aujourd'hui ,longtemps j'ai du mixer ses aliments
                                              wiliam est un petit garcon adorable ,tres calin, sensible et emotif.
                                              il souffre juste de reflux gastrique qui l'empeche parfois de bien dormir la nuit ,il est sous traitement mopral tous les soirs pour l'aider àmieux dormir
                                              il a une microdeletion 1.6 a 1.8 mb
                                              il ne fait pas de crises d'epilepsie pour le moment
                                              bien sur il n'et pas autonome et une presence est constamment obligatoire.
                                              il a des stéréotypies ,ca c'est la maladie,on arrive toutefoisa les controler !il ne parle toujours pas mais je garde espoir tout comme la marche ou il ma epaté ;il était si hypotonique .......;
                                              il sort de sa bulle progressivement !ca c'est super il regarde plus les personnes autour de lui ;il faut constamment le stimuler et ca porte ses fruits !c'est un travail de longue haleine!!
                                              si vous avez d'utres questions ,n'hesitez pas
                                              cordialement audrey

                                              Commentaire


                                              • Bonsoir
                                                Killian



                                                bonsoir

                                                j'ai mon petit neveu qui est atteint de la meme maladie jevoudrais l'aider pour les demarches les aides car elle est seule avec son fils elle habite en mayenne

                                                Commentaire


                                                • Deletion chromosomique rare 5q14.3 aussi
                                                  Bonjour



                                                  bonjour monsieur il y a presque un an vous m'aviez demander des nouvelles de william ,je n'ai pas eu de retour de votre part ,je sais c 'est difficile !comment va votre petite cambria aujourd'hui ?j'espere que tout va bien et gardez espoir c'est long mais ils font d'enormes progres , aujourd'hui william a bientot 6 ans le 17 octobre 2011 et il marche de mieux en mieux ,il ne parle toujours pas mais je garde espoir !!cordialement
                                                  la maman de william

                                                  Commentaire

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