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Syndrome de kjer

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  • Syndrome de kjer



    bonjour ,mon fils est atteind d'une maladie genetique rare,le syndrome de kjer.c'est une atrophie optique dominante,qui se traduit par une acuité visuelle basse des l'enfance et qui tend à se deteriorer avec l'age. si vous avez cette maladie ou entendez parler de ctte maladie autour de vous ,mettez moi en contact,car c'est une maladie tres rare et j'aimerais beaucoup dialoguer avec des personnes ayant cette maladie. par avnce,merci

  • Ma fille



    Ma fille âgée de seize ans bientôt était malvoyante et depuis peu de temps, cela évolue rapidement. L'Ophtalmo pense à une maladie de Kjer et nous attendons un RV à Paris (Rotschild) pour confirmer le diagnostic...
    C'est très dur à gérer...elle est en intégration scolaire.

    Au plaisir de vous lire,
    Amicalement

    MARIE

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    • Ma fille
      Merci de votre reponse



      je vous lis ce matin et suis heureuse enfin de voir une reponse à mon post! en ce qui concerne ma famille,notre depistage a ete fait à paris ,à l'hopital necker,aupres de madame kaplan,geneticienne,c'est elle qui a diagnostiqué le syndrome de kjer pour moi ,mon fils et ma mere. en effet ,c'est une maladie genetique donc presente dans la famille! je ne connais pas la situation de votre fille,et depuis combien de temps est elle est mal voyante,j'espere que votre rdv à paris vous donnera toutes les reponses que vous attendez. si vous le desirez ,nous pouvons nous contacter par telephone pour en parler,je sais que ce n'est pas facile du tout à gerer. en ce qui me concerne ,moi je vois bien,la maladie commence tout juste à se declarer,mon fils ,de son coté c'est pas terrible mais ça se maintiens,il n'est pas mal voyant;il n'y a que ma mere qui est mal voyante,qui voit vraiment tres mal,arrive à se debrouiller mais ne peux plus lire,ni sortir seule dans un endroit inconnus par exemple.voilà,contacter moi des que vous aurez des nouvelles,amicalement;lisa

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      • Syndrome de kjer



        Bonjour,

        Je suis moi même atteinte de la maladie de kjer (atrophie optique dominante). Ma vue a soudainement chuté lorsque j'avais 11-12 ans, progressivement, je ne m'en suis même pas rendu compte à l'époque. C'est lors d'une visite médicale scolaire standard que ma mauvaise vue a été detectée, et ce sont ensuite des RDV chez des ophtalmos, puis ensuite à l'hopital necker a PArais qui ont confirmé le fait que je portais cette maladie.
        J'ai aujourd'hui 24 ans, cela fait une dizaine d'années aujourd'hui que ma vue est stabilisée, mais faible (j'ai 2/10 à lun oeil et 3/10 à l'autre, avec mes lentilles de vue). Cela ne m'a pas empéché de faire des études (bac 5) et d'avoir aujourd'hui un poste de Cadre commercial. On peut donc vivre avec, biensure, meme si c'est difficile au quotidien (il faut que je grossisse les caractères de l'ordinateur, par exemple, ou que je fasse vérifier ma vue régulièrement pour le permis de conduire), mais autrement, j'ai une vie plutot normale.
        J'éspère que mon témoignage vous permettra de garder espoir pour votre fils: sa vue pourrait très bien se stabiliser à un niveau ne l'empechant pas de vivre normalement, même si il est vrai que c'est un souci permanent.
        N'hésitez pas à me contacter si vous avez besoin de plus d'information, je sais que 'est difficile à gérer pour vous aussi en tant que parent.
        Bon courage pour votre fils, et pour vous même,

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        • Syndrome de kjer
          Syndrome de kjer



          Bonjour,

          Je viens de tomber sur ce poste qui m'intéresse beaucoup même si cela fait 3 ans qu'il a été mis en ligne, je tente la prise de contact. En effet, je suis atteint de la même maladie et même si je n'ai pas encore fait le test génétique, ma sur l'a fait à Necker, et je n'ai donc pas de doute.
          J'ai, comme vous, poursuivi mes études assez loin et suis cadre/responsable de service. Mon acuité est similaire.
          Je suis surpris sur le fait que vous conduisiez grâce à une visite médicale périodique. Je ne pensais pas possible de pouvoir bénéficier d'une autorisation en ayant moins de 5 /10.

          Voilà, j'aimerai échangé sur nos sujets de préoccupation communs, si cela vous intéresse.

          A bientôt, peut-être.

          Stéphane

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          • Syndrome de kjer
            Bonjour



            Moi aussi je cherche a échanger avec des personnes ayant cette maladie par contre je ne sais pas comment envoyer de message privé sur ce site.

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            • Bonjour lisa25012



              Salut , J'ai 14 ans , ma mère souffre aussi de cette maladie , de plus elle en a deux ( Sclérose et Kjer) .Voilà

              Commentaire


              • Bonour stephane



                C'est a mon tour de lire votre message avec beaucoup de retard!
                Cela m'interesserait aussi d'échanger sur ce syndrome.
                Concernant le permis de conduire, j'ai tout d'abors, à mes 18 ans, passé un examen de vue auprès d'un ophtalmo agréé par la prefecture, qui a validé mon aptitude à la conduite. Et cela fait en effet bientot 10 ans que je conduis, mais je suis obligée de me rendre à la prefecture tous les 3 ou 4 ans pour faire revalider mon permis. Je pense que je suis très proche de 5/10 en vision bilaterale et que c'est la raison pour laquelle ca passe à chaque fois. Mais c'est toujours très angoissant, car je sais que si je suis fatiguée, je vois un peu moins bien, et que cela pourrait compromettre la validation.
                C'est interessant d'avoir les temoignages d'autres personnes à ce sujet.
                Mais je ne sais pas trop comment ca se passe pour pouvoir dialoguer en privé.
                A une prochaine fois donc peutêtre,

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                • Moi aussi



                  Moi aussi, je suis atteinte par cette maladie. Elle a été diagnostiqué en septembre 2010 mais j'ai eu une perte subite de la vision eà l'age de 17 ans.

                  Le conseil qui m'a été donné aétait d'arreter de fumer car la nicotine attaque les nerfs optiques et donc n'arrange en rien la vision

                  J'aimerais bien cntinuer à discuter avec des personnes ayant cette maladie car, même si mon entourage est au courant, ils n'arrivent pas à comprendre réellement ce qui m'arrive et avec lequel je suis obligé de vivre sans traitement pour l'instant

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                  • Moi aussi
                    Maladie de kjer



                    mon fils agé de 17ans est atteint de cette maladie il a 3/10 et 4/10; pour l instant il vit bien sa maladie nous avons rencontré un généticien la semaine dernière qui lui a également dit d éviter le tabac et l alcool. Par contre nous lui avons posé la question du permis de conduire et il nous a répondu de l inscrire au permis mais de ne pas parler de sa maladie j avoue que ca m a choqué un peu .je voudrais savoir comment évolue votre maladie et si vous possédez le permis. merci de me répondre.

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                    • Maladie de kjer
                      Maladie de kjer



                      ma maladie ayant été diagnostiqué tard, j'avais déjà passer mon permis de conduire
                      Ma vue continue a baisser et celà devient de plus en plus génant pour la conduite
                      Je sui d'accord avec votre généticien, ne parler pas de la maladie et, pour ces choix futurs, il faut qu'il prenne en compte cette maladie
                      Juste pour vous rassurer, celà ne m'empeche pas d'avoir un bon emploi et e vivre normalement, j'ajuste juste à ma vue les objets de la vie courante

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                      • Maladie de kjer



                        Bonjours je suis peu etre un peu tard pour repondre mais je viens d'etre diagnostiqué maladie de kjier aprés la lecture des messages que vous avez recu je comprend tres bien l'angoisse qui vous pese. Pour ma part en 1969 on a trouvé mon deficit visuel à l'ecole 3/10 sur chaque oeil aprés de multiple visite dans de nombreux chu (lyon , paris ... , montpelier avec le docteur hamel) c'est dernierement au chu de nime que l'originr de mon deficit à été trouvé.
                        j'ai aujourd'hui 51 ans et 2/10 faible aprés correction des défaut visuel classique (myopie, astigmate) à chaque oeil j'ai donc pour ainsi dire perdu 1/10 en 44 années... peu t'on appeler de la chance ? peu etre bien pour mon cas je dirai que la maladie evolue donc tres lentement.

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