Le phénotype est défini par le « physique » de l'être vivant. La forme des feuilles du chêne, le nombre de pétales d'une rose, La forme du nez du nasique, la couleur des yeux d'un individu... tout cela constitue le phénotype (ou phénome pour l'ensemble des caractères physiques).

Le génotype, lui correspond aux gènes qui ont donné lieu à ces spécificités physiques.

Les gènes du génome

Les gènes peuvent être définis comme des mots constituant des phrases dans le livre qu'est le génome. Chaque gène est responsable d'au moins un caractère de l'être vivant, mais peut intervenir sur plusieurs. Le plus souvent, plusieurs gènes s'associent pour déterminer un trait phénotypique. Par exemple, la couleur des yeux nécessite l'expression de plusieurs gènes. En génétique, on dit qu'un ou plusieurs gènes « codent » pour un caractère.

On estime que le génome humain est composé d'environ 21 000 à 23 000 gènes.

Et les chromosomes ?

Les chromosomes sont le support physique du génome. Ils sont constitués de l'ADN lui-même, enroulé autour de protéines.

Les cellules se divisent de nombreuses fois au cours de la vie d'un organisme et pour assurer sa reproduction. A chaque fois, le matériel génétique est multiplié par deux, afin qu'une copie identique soit transmise à chacune des deux cellules filles issues de la division de la cellule-mère. Ceci est assuré par une dynamique complexe des chromosomes pendant la division cellulaire.

Il y a 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de l'espèce humaine, soit 46 au total. Les chromosomes de 22 paires sont appelés « autosomes » car ils sont communs aux deux sexes. Les gènes qu'ils comportent codent pour la quasi-totalité des caractères, sauf le déterminisme du sexe.

Les deux derniers chromosomes sont dits « chromosomes sexuels ou hétérochromosomes » car ils déterminent le sexe de l'individu.

Chaque chromosome constitue donc une partie du génome.

Les deux membres d'une même paire de chromosomes proviennent chacun de l'un des deux parents de l'individu. Ils portent les mêmes gènes aux mêmes endroits, mais ceux-ci peuvent différer sensiblement entre eux. C'est ce que l'on nomme les deux allèles du gène.