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Comment se transmet une maladie génétique ?

Publié par : rédaction Onmeda (21. mars 2018)

© iStock

Avec plus de 6 000 maladies génétiques répertoriées, on entend souvent dire qu’une maladie a une origine génétique. Savez-vous ce que cela signifie et comment une maladie génétique peut se transmettre ?

Les gènes écrivent l’histoire de votre vie cellulaire…

  • À l’intérieur de chaque cellule humaine il y a un noyau (à l’exception de certaines cellules musculaires qui en ont plusieurs, des globules rouges et celles du cristallin qui n’en ont aucun).
  • Le noyau contient des organites, des protéines et de l’ADN (Acide Désoxyribonucléique), composée de sucre et de bases azotées.
  • Ces bases azotées sont au nombre de quatre (A, T, C, G) : Adénosine, Thymine, Cytosine, Guanine.
  • Mises côte à côte elles forment les gènes. Comme des lettres de l’alphabet formeraient des mots lesquels à leur tour formeraient des phrases dans un livre.
  • L’ADN est donc celui qui « porte » sur lui les gènes. C’est comme un microprocesseur contenant à la fois les instructions et la façon de les exécuter.

De manière schématique chaque gène donne un ordre pour définir une caractéristique, comme la couleur des yeux ou la taille.

Le saviez-vous ? : On compte environ 20 000 gènes qui participent ainsi à créer les informations qui déterminent notre phénotype (le physique) et le fonctionnement des cellules.

La maladie génétique

À chaque fois qu’une cellule doit se diviser, elle doit transmettre ce patrimoine (les gènes) à ses deux cellules-filles, comme un héritage à parts égales.

Pour cela, l’ADN double en quantité :

  • Quantité d’ADN de la cellule en temps normal = N
  • Quantité d’ADN de la cellule juste avant la division = 2N
  • Quantité d’ADN des cellules issues de la division = N

Afin de comprendre cette opération, il faut imaginer les enzymes qui recopient à la main des pages du livre avant de distribuer un exemplaire de l’ouvrage. Si des erreurs se glissent dans ces photocopies manuelles, elles sont réparées dans la majorité du temps et cela n’a aucun impact sur l’organisme.

Pourtant parfois ces erreurs restent et les photocopies sont redistribuées avec. C’est ce qu’on appelle une mutation et c’est ainsi qu’un défaut génétique apparaît.

S’il persiste et qu’il est codé de façon erronée, le message ne sera plus le même. Il suffit d’une lettre (une base azotée) ou qu’une série de lettre soit remplacée, pour que la signification ne soit plus du tout la même.

Le parallèle avec l’écriture est toujours valable. Quand on remplace le C de claire par un G, on obtient glaire, et on n’a plus du tout la même définition. C’est la même chose pour l’ADN.

A retenir : Une maladie génétique est donc une anomalie d’un ou de plusieurs gènes due à une mutation, sur un ou sur plusieurs chromosomes et provoquant des dysfonctionnements dans l’organisme. Certaines fois on peut traiter les symptômes, c’est le cas de l’hémophilie, d’autres fois, il n’existe pas encore de moyen d’en venir à bout. C’est le cas de la myopathie de Duchenne.

La transmission

Une fois que le gène a acquis une anomalie, il va être transmis tel quel aux descendants.

Pour comprendre comment cela se passe, il faut savoir que l’être humain a un stock de 46 chromosomes (soit 23 paires) dans chaque noyau, à l’exception des noyaux des cellules sexuelles (gamètes) qui en comptent 23.

Pour les cellules non sexuelles, chaque chromosome existe en deux exemplaires, appelés allèle.

  • Lors de la fécondation, une cellule paternelle (le spermatozoïde, 23 chromosomes) va fusionner avec une cellule maternelle (l’ovule, 23 chromosomes).
  • Cela va donner lieu à une cellule avec un noyau comprenant les 46 chromosomes.

C’est pour cela que l’on dit que la moitié de notre patrimoine génétique provient de la mère et l’autre moitié du père.

A retenir sur notre patrimoine génétique :

Ovule (23 chromosomes) + spermatozoïde (23 chromosomes) >> cellule 46 chromosomes (divisions cellulaires) >> embryon >> fœtus >> bébé

Comment se transmet un gène malade ?

On connaît quatre situations de transmission :

1. Autosomique récessive : 

Les parents sont porteurs sains mais ils ont quand même chacun le gène défectueux sur un allèle (un des chromosomes de la paire). C’est le cas de la mucoviscidose. On assiste à plusieurs configurations :

  • Le bébé hérite d’un allèle sain de chaque parent 
    >> aucune maladie
  • Le bébé hérite d’un allèle sain et d’un allèle malade
    >> pas de maladie mais bébé aura un allèle malade qu’il est susceptible de transmettre plus tard à son tour.
  • Le bébé hérite des deux allèles mutés
    >> la maladie se développe

2. Autosomique dominante :

Un seul allèle est atteint chez l’un des parents, mais cela a suffit pour que la maladie s’exprime. La maladie des os de verre ou ostéogenèse imparfaite en est l’exemple type. On a là aussi plusieurs configurations :

  • L’enfant a un allèle sain de la part de chaque parent
    >> il ne sera pas malade
  • L’enfant recevra un allèle sain d’un parent et un allèle malade de l’autre parent 
    >> il VA développer la maladie génétique.

3. Gonosomique récessive :

Le gène est porté par un des chromosomes sexuels, la majorité du temps c’est le X. Le Daltonisme illustre bien ce cas. Il faut que les deux X soient porteurs du gène malade pour que l’enfant développe la pathologie. Dans le cas où ce gène est porté sur un chromosome X du père on aura :

  • Fille : un chromosome X sain de la mère + un chromosome X malade du père
    >> NE VA pas développer la maladie génétique car elle a deux X et le chromosome sain et empêchera le X malade de s’exprimer.
  • Garçon : un chromosome X de la mère + un chromosome Y du père
    >> VA développer la maladie génétique car il n’a pas de X sain pour contrecarrer le gène muté

4. Gonosomique dominante :

Le gène est porté par le chromosome X ici aussi et il suffit qu’un seul soit atteint pour exprimer la pathologie. Supposons que la mère soit porteuse du gène déficient. La configuration est alors la suivante :

  • Fille : un chromosome X sain de la mère + un chromosome X sain du père
    >> NE VA pas développer la maladie génétique 
  • Fille : un chromosome X muté de la mère + un chromosome X sain du père
    >> VA développer la maladie génétique 
  • Fils : un chromosome X sain de la mère + un chromosome Y sain du père
    >> NE VA pas développer la maladie génétique 
  • Fils : un chromosome X muté de la mère + un chromosome Y sain du père
    >> VA développer la maladie génétique 

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Sources et notes

Auteur : Ladane Azernour-Bonnefoy, Généticienne

  • Epigenetics : How environment shapes our genes – Richard Francis
  • ADN le secret de la vie – James Watson et Andrew Berry
  • Le gène égoïste – Richard Dawkins
  • The language of life : DNA and the revolution in personalized medicine
  • Agence de la Biomédecine
Note de l'auteur : (L’usage du masculin a pour but d’alléger le texte sans préjudice pour la forme féminine.)