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Hémochromatose : les causes

Publié par : Elide Achille (09. juillet 2014)

La cause de cette accumulation excessive de fer dans les organes est une absorption excessive au niveau du tube digestif.

L'hémochromatose est souvent héréditaire : elle est due à une mutation du gène HFE qui provoque une absence de fabrication de l'hormone du fer, l'hepcidine. Pour que la maladie se développe chez une personne, ses deux parents doivent être porteurs de ce gène déficient.

Normalement, l'alimentation apporte 20 mg de fer tous les jours, dont 1 mg est absorbé au niveau du tube digestif et 1 mg est perdu dans les selles et les urines. Tout cela est réglé par l'hepcidine.

Chez un patient atteint d'hémochromatose, il n'y a pas de régulation de métabolisme du fer à cause d'un manque d'hepcidine : le fer alimentaire (4 à 5 mg) qui entre dans l'organisme y reste, ce qui fait que 3 à 4 mg de fer sont absorbés tous les jours et s'accumulent.

Il y a deux mutations du gène HFE à l'origine de l'hémochromatose :

  • C282Y homozygote (en cas de mutation venant du père et de la mère) : c'est la mutation la plus fréquente est la première (85%).
  • une double hétérozygotie C282Y + H63D, dans ce cas la quantité de fer accumulée est moins grande.

Bon à savoir : Les aliments qui contiennent du fer :

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