Analyse de symptômes interactive
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L'hémochromatose ne donne pas toujours de symptômes perceptibles.
Jusqu'à l'âge de 20 ans, le fer sert à la croissance. C'est entre 20 et 35 ans qu'on commence à avoir 4 à 5 g de fer en surcharge.
À cet âge, la maladie est déjà grave. On peut donc dire qu'il y a deux formes cliniques de la maladie.
Si le diagnostic est effectué à un âge relativement jeune, les signes ne vont pas être très évidents et la maladie sera chronique mais bénigne. Le fer va toucher les petites articulations, les glandes endocrines.
Ces symptômes, souvent sous-estimés, devraient attirer l'attention du médecin généraliste, puisqu'il n'est pas normal d'avoir ces troubles à 20-35 ans.
Ainsi, tout le monde devrait faire au moins une fois dans sa vie, de préférence entre 20 et 35 ans, un dosage de la ferritine et de la saturation de la transferrine.
En présence de ces symptômes chez un jeune, il faut premièrement doser la ferritine et, si la quantité de ferritine est supérieure à 500 ng/ml, elle est excessive et peut atteindre 1 500, 2 000, 3 000 ng/ml.
Puis, il faut doser la saturation de la transferrine, la protéine qui transporte le fer dans l'organisme (s'il y a beaucoup de fer absorbé, elle va transporter 60 à 90 % de fer au lieu de 30 %).
Pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose, il faudra trouver la mutation du gène C282Y homozygote, ou C282Y/H63D double hétérozygote (aussi par une prise de sang).
Le diagnostic de l'hémochromatose est le plus souvent fait quand les patients ont déjà 30 à 50 grammes de fer dans l'organisme. Dans ce cas, l'hémochromatose peut être considérée comme une maladie grave, parce qu'à cette étape le fer a déjà altéré plusieurs organes.
Non traitée dès le plus jeune âge, cette maladie génétique risque de provoquer une atteinte :
Les patients atteints d'hémochromatose ne peuvent souvent pas continuer une vie normale en raison de la fatigue, des douleurs articulaires, des troubles cardiaques, osseux (ostéoporose) et sont invalides.
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