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Myopathie (de Duchenne) : les causes

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

La myopathie de Duchenne est une maladie de cause génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme.

La transmission

La myopathie de Duchenne est transmise de manière héréditaire, par le biais du chromosome X. Comme le gène en cause est récessif, la myopathie affecte principalement les garçons.

Comment ça se passe ?

Au coeur de la cellule, l'ADN, une molécule organisée sous forme de chromosomes, est dépositaire de l'information génétique, des « plans » de notre organisme.

Les gènes, minuscules parties de nos chromosomes, déterminent (entre autres) nos caractéristiques physiques comme la couleur des yeux, des cheveux... Une anomalie au sein d'un gène peut être la cause d'une maladie, c'est le cas de cette myopathie.

La myopathie de Duchenne est liée au chromosome sexuel X. Sur ce chromosome se trouve un gène nommé DMD codant pour une protéine appelée la dystrophine. Cette dernière sert à maintenir la cohésion des fibres musculaires – c'est-à-dire des cellules musculaires impliquées dans la contraction - entre elles.

Dans le cas de la maladie de Duchenne, ce gène est défectueux et les garçons malades souffrent d'un déficit en dystrophine qui cause à la longue une atrophie musculaire progressive.

C'est pourquoi on parle aussi de « dystrophie musculaire de Duchenne » pour désigner cette maladie.

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