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La myopathie de Duchenne

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

© Jupiterimages/Polka Dot Images

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est l'une des très nombreuses affections génétiques qui, chaque année, frappe plusieurs centaines d'enfants en France.

La myopathie de Duchenne est une maladie grave qui détruit les muscles. Elle ne peut être guérie actuellement. Elle est liée à une anomalie du gène DMD. Ce gène est responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien des cellules musculaires impliquées dans la contraction du muscle, c'est-à-dire des fibres musculaires.

La myopathie est de mieux en mieux connue par les médecins et différents scientifiques. Des essais thérapeutiques sont en cours, et chaque année, à l'occasion du Téléthon, nous pouvons suivre les progrès des chercheurs.

On estime qu'en France, 2 500 personnes sont touchées par la myopathie de Duchenne. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveau-nés en France.

À noter qu'il existe d'autres types de myopathies, comme :

  • la myopathie de Steinert, la plus fréquente des myopathies héréditaires de l'adulte,
  • la myopathie distale de Welander.

La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire, elle atteint uniquement les enfants de sexe masculin, mais elle est transmise par les femmes. Exceptionnellement des filles peuvent en être atteintes. L'impact médiatique du Téléthon en a fait une des maladies génétiques les plus connues.

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