Nanisme : les symptômes

Les personnes victimes de retards de croissance sévères secondaires (achondroplases) ont un trouble du développement des extrémités, avec comme conséquences des bras et des jambes courts, ainsi qu'une forme de visage typique, car la croissance des os du visage est également perturbée.

Ces personnes peuvent avoir des organes de petite taille, et avoir des retards dans le développement pubertaire. La plupart des patients achondroplases sont globalement en bonne santé, mais des troubles articulaires et osseux risque de survenir, avec aussi bien sûr des difficultés de déplacement.

Mais on peut identifier très tôt un déficit de la croissance, même en période foetale par un diagnostic prénatal.

Les échographies de morphologie permettent de mesurer les membres du foetus et de déterminer relativement tôt dans la grossesse, s'il y a un retard de croissance ou pas. Précisons que ce n'est pas une raison suffisante pour envisager une interruption médicale de grossesse.

En revanche, si ce retard de croissance intra-utérin le signe d'une pathologie grave et létale (type nanisme thanatophore), et après les examens complémentaires confirmant le diagnostic (amniocentèse, caryotype, recherche d'anomalies chromosomiques ou génétiques), une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée.