Le syndrome de Rett : un handicap mental et physique sévère

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Le syndrome de Rett est un poly-handicap neurologique. Il s'agit d'une maladie génétique qui se traduit par une altération progressive du développement psychomoteur.

Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett. Il est caractérisé par un handicap mental et physique sévère. Il a parfois été assimilé à tort à l' autisme.

La fréquence du syndrome de Rett est mal connue. Elle est estimée à une naissance sur 10 à 15 000, soit 25 à 40 nouveaux cas par an en France. Ce qui en fait une maladie rare.

Classiquement, on considère que le syndrome de Rett n'affecte que les filles. Des recherches récentes permettent néanmoins de modérer cette donnée et émettent l'hypothèse qu'il y aurait aussi des formes cliniques masculines.

Des mutations sur le gène mecp2 sont retrouvées dans 50 à 70 % des cas. Cela signifie qu'il existe des enfants atteints avec des tests génétiques normaux... ou plus précisément sans que l'on puisse détecter d'anomalie génétique. Le diagnostic du syndrome de Rett reste ainsi avant tout clinique, et est basé sur un ensemble de critères, de symptômes.

Comment se transmet une maladie génétique ?

Il existe plus de 6 000 maladies génétiques répertoriées. Qu'est-ce qu'une maladie génétique et comment peut-elle se transmettre ?

Contrairement à ce que l'on pourrait penser, le syndrome de Rett n'est pas une affection héréditaire. En effet, aucun antécédent familial n'est retrouvé dans 99% des cas.

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Auteurs : Dr F. Duncuing-Butlen et Dr Ada Picard.