La cause qui est à l'origine du syndrome d'Ehlers Danlos est une anomalie dans la production du collagène, la protéine impliquée dans la structure et de l'élasticité de la peau, et de tous les tissus conjonctifs du corps (ligaments, cartilages, tendons), mais aussi de certains organes, des parois des artères...
Les différentes formes du syndrome d'Ehlers Danlos ont une origine génétique. Elles sont dues à des multiples mutations et anomalies génétiques, qui peuvent être très différentes d'un patient à l'autre, et qui nécessitent une prise en charge différente en fonction de l'évolution de la maladie et de ses symptômes.
Cela provoque un affaiblissement et une fragilité extrême des tissus : les articulations deviennent fragiles, instables et peuvent être douloureuses. Les parois vasculaires perdent en épaisseur et deviennent fragiles...
Le facteur héréditaire a un poids important dans la transmission de ce syndrome. Il est conseillé que toute personne atteinte du syndrome d'Ehlers Danlos consulte un expert génétique lorsqu'elle souhaite concevoir un enfant, afin de comprendre quels seraient les causes et les risques de transmission de la maladie chez le nouveau-né. Mais on manque encore de données scientifiques pour expliquer les causes exactes du syndrome d'Ehlers Danlos.
Si pour la plupart des formes de la maladie les symptômes sont modérés, elle peut parfois devenir handicapante, voir source de discriminations, pour les patients qui en souffrent.
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