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Trisomie 18

Publié par : rédaction Onmeda (08. janvier 2018)

© Jupiterimages/iStockphoto

Comme son nom l’indique, la trisomie 18 ou syndrome d’Edwards est une pathologie résultant d’un chromosome 18 surnuméraire et donnant lieu à des malformations létales.

Les organes et les tissus de notre organisme sont composés de cellules. Toutes les cellules (à l’exception des globules rouges) contiennent un noyau et à l’intérieur de chaque noyau, il y a le matériel « génétique » de chaque personne, c’est à dire l’ADN. Au moment de la division cellulaire, cet ADN prend la forme des chromosomes tels que nous les connaissons.

Chaque individu a 46 chromosomes qui vont par paire et que l’on a nommé de 1 à 22. La 23ème paire étant la paire de chromosomes sexuels qui va déterminer le sexe de la personne.  Au moment de la fécondation, l’embryon va recevoir 23 chromosomes qui viennent de la cellule sexuelle de la mère (l’ovocyte) et 23 chromosomes qui proviennent du spermatozoïde (du père). Lorsque la cellule se retrouve avec un trinôme de chromosomes au lieu d’une paire, on parle de trisomie.

La majorité des trisomies ne sont pas viables. Dans ces cas, si l’œuf fécondé n’est pas immédiatement éliminé par une fausse couche précoce (avortement spontané), le décès intervient in-utéro.

Dans le cas où le bébé vient quand même au monde, il ne vit pas longtemps après la naissance.

Il y a toutefois des trisomies qui sont viables, c’est le cas de la trisomie 21 ou certaines trisomies qui sont le résultat de remaniements complexes tels que certaines translocations ou celles aboutissants sur les mosaïques par exemple. De même les trisomies concernant les chromosomes sexuels sont également viables bien que parfois associées à des anomalies.

La trisomie 18 ou le syndrome d’Edwards (du nom du généticien qui l’a défini) concerne un enfant sur 8000 naissances.

Bien entendu cette maladie n’est pas contagieuse et on n’a pas repéré de forme héréditaire. Il semblerait également que la survie (courte) soit davantage en faveur des filles.

Les causes de la trisomie 18

Les raisons qui aboutissent à l’obtention de trois chromosomes dans la cellule sont nombreuses et, la plupart du temps, liées aux erreurs qui se font au moment des divisions des cellules.

Pour devenir des gamètes (les cellules sexuelles impliquées dans la fécondation) les cellules subissent deux séries de divisions (que l’on nomme méiose) qui vont les amener à avoir les 23 chromosomes chacune.

Plus précisément, considérons une cellule qui doit devenir un gamète, se diviser en deux cellules qu’on appelle cellules-filles. En l’absence de toute anomalie, elle va se séparer en deux, en envoyant 23 chromosomes dans une cellule-fille et les 23 autres dans l’autre cellule-fille. Chacune de ces cellules deviendra un ovule chez la femme ou un spermatozoïde chez l’homme.

Par contre, si au moment d’une des divisions de la méiose, que ce soit la première ou la deuxième, l’un des chromosomes s’en va du mauvais côté, au lieu d’avoir un seul chromosome 18, chaque cellule-fille va avoir respectivement :

  • Deux chromosomes 18
  • Zéro chromosome 18

Une autre erreur se fait parfois quand un des bras du chromosome 18 va se fixer sur un autre chromosome : on assiste alors à une « translocation ». Le résultat sera le même. C’est comme ça qu’une fécondation par un gamète ayant deux chromosomes 18 peut donner lieu à un embryon qui aura trois chromosomes 18.

Trois chromosomes cela veut dire une série de gènes supplémentaires, ce qui aboutira aux malformations et aux diverses complications connues pour la trisomie 18.

Toutefois dans les cas de translocation partielle, les malformations sont moins présentes et le pronostic vital est plus optimiste.

L’autre raison qui pourrait entraîner une trisomie 18 est un événement qui prend place après la fécondation, alors que les cellules réalisent des divisions pour fabriquer l’embryon. Ces divisions cellulaires ont pour nom des mitoses et il suffit d’un dysfonctionnement non réparé à un moment du développement intra-utérin pour que la disjonction des chromosomes ne se fasse pas correctement. D’où des cellules avec trois chromosomes 18 au lieu de deux.

Plus ce dysfonctionnement intervient en début de développement plus les risques d’avoir des malformations est grand avec un très grand nombre de cellules malades.

D’ailleurs c’est ainsi que chez certaines personnes on assiste à un syndrome d’Edwards viable à l’âge adulte, on appelle cela des trisomies « mosaïques ». Comme son nom l’indique, une partie des cellules est normale et une autre non puisqu’ayant trois paires de chromosomes 18.

Les symptômes

En France, les trois échographies durant la grossesse permettent de dépister assez précocement une trisomie 18.

Elle est mise en évidence par un retard de croissance in utéro, révélé par un placenta plus petit que ce qu’il devrait être, ainsi que par la présence de nombreux kystes.

Le fœtus ne bouge pas ou très peu. C’est souvent associé à des anomalies du liquide amniotique comme un oligoamnios (quantité de liquide très inférieur à la normale) ou à l’inverse un hydramnios (trop de liquide amniotique dans l’utérus).

Le retard de croissance constaté in-utéro reste présent après la naissance et est nettement visible dans la taille et le poids.

Le syndrome d’Edwards est aussi caractérisé par un ensemble de malformations, que l’on peut repérer assez tôt également par le biais des échographies :

  • On constate que le crâne est petit par rapport à l’âge du bébé et il a une forme allongée. On parle de micro et de dolicho-céphalie en terme médical.
  • Le menton est fuyant et les oreilles ont une forme pointue vers le haut. Le thorax est très étroit et il n’est pas droit. Le bassin est également rétréci.
  • Les doigts sont recourbés, avec souvent un index très long, chevauchant les troisième et quatrième doigts.

Il y a aussi des anomalies cardiaques, digestives et rénales avec des reins en forme de fer à cheval.

Les empreintes digitales et les paumes présentent une structure caractéristique.

Toutes ces malformations ont comme résultat des organes vitaux qui ne remplissent pas leur rôle. D’où, à court et moyen terme, une échéance létale.

Les traitements

Malheureusement il n’existe pas de traitement efficace de la trisomie 18.

Les malformations générées par ce type de pathologie ne sont pas réversibles et ne peuvent être guéries. Les organes touchés sont trop atteints pour envisager un quelconque traitement guérissant ou une chirurgie. Ce sont les atteintes extrêmement graves des organes principaux comme le cœur, le rein, le système digestif, qui ne remplissent pas leur rôle.

Bien entendu toutes les personnes atteintes de trisomie 18 ne présentent pas tous les signes de la pathologie.

On peut envisager la chirurgie pour refermer la paroi abdominale par exemple quand l’enfant vient au monde avec cette anomalie. La ventilation artificielle permet une respiration tant qu’il n’y a pas d’éventration diaphragmatique.

Si le décès n’a pas lieu pendant la grossesse, les bébés meurent souvent à la naissance ou quelques semaines après. Pour les autres, le décès survient dans la première année, très rarement plus tard.

Les personnes arrivent à l’âge adulte avec une trisomie 18 sont des personnes atteintes d’une forme mosaïque de la trisomie avec une partie des cellules qui ont un nombre normal de chromosomes et une partie avec cette triploïdie.

Afin d’apporter une qualité de vie la plus agréable possible, les traitements proposés sont plutôt de l’ordre du confort. Comme les symptômes ne sont pas identiques chez tous les malades, les traitements sont donc adaptés au type d’atteinte.

En cas de trisomie 18, une prise en charge pluridisciplinaire est mise en place. La kinésithérapie est souvent indiquée car elle permet d’alléger l’inconfort, voire la douleur, qui pourrait résulter des malformations.

Lorsque c’est nécessaire on met en place une sonde gastrique qui aide à alimenter.

En dehors de ces prises en charges limitées dans le cas de la trisomie 18, il n’existe pas de traitement à but de guérison.

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Sources et notes

Auteur : Ladane Azernour Bonnefoy

Sources :

Trisomy 18: how lethal is 'lethal'? Brouwer MA1, Maeckelberghe ELM, van der Hoeven MAFBM, Schutte J, Wee HL, Willekes C, Verhagen AAE.

Neonatal management of trisomy 18 : clinical details of 24 patients receiving intensive treatment. Kosho T, Nakamura T, Kawame H, Baba A, Tamura M, Fukushima Y

Orphanet

Dictionnaire des termes médicaux (Garnier Delamare)


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