Trisomie 21 : les causes

La prévalence de la trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.

La cause de la trisomie 21 est inscrite dans sa dénomination. Cette maladie est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. C'est donc une maladie chromosomique.

Normalement, notre patrimoine génétique est réparti en 23 paires de chromosomes sur lesquels se trouvent les gènes qui sont responsables de notre individualité physique et physiologique. Dans chacune de ces paires, un chromosome vient du père et l'autre de la mère.

La trisomie 21 est due à la présence d'un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du corps (trisomie 21 totale) ou dans une partie d'entre elles (trisomie 21 mosaïque). Il s'agit plus rarement d'une partie seulement du chromosome 21 qui est en surnombre (trisomie 21 partielle).

Les personnes trisomiques ont donc des chromosomes parfaitement normaux, mais elles expriment trop de gènes parce qu'elles ont 3 chromosomes 21, au lieu de 2 !

Ce chromosome 21 supplémentaire viendrait plus souvent de la mère et cet accident serait favorisé par l'âge de celle-ci. Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 est en effet de 1/1 500 naissances si la mère a 20 ans ; puis 1/1 000 à 30 ans ; puis 1/100 à 40 ans ; et 1/28 à 50 ans.

Comment se transmet une maladie génétique ?

Il existe plus de 6 000 maladies génétiques répertoriées. Qu'est-ce qu'une maladie génétique et comment peut-elle se transmettre ?