Trisomie 21 : les symptômes

Les conséquences de la présence surnuméraire du chromosome 21 sont variables d'une personne à une autre.

Néanmoins les symptômes communs que l'on peut observer sont les suivants :

• une diminution du tonus musculaire (hypotonie) accompagnée d'une augmentation de la laxité ligamentaire.
• une dysmorphie faciale : un visage rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les fentes des paupières sont orientées en haut et en dehors.
• des mains et des pieds plutôt petits avec un pli palmaire unique (60% des cas).
• une malformation cardiaque est présente chez 40% des personnes environ. Il est donc important de prévoir à la naissance une échographie cardiaque.
• plus rarement l'enfant peut-être porteur d'une malformation digestive ou rénale.
• des troubles de la vision : certains enfants peuvent naître avec une cataracte. Un examen oculaire sera donc obligatoire.
• la taille est normale à la naissance, mais la croissance ralentit dès les premières années et la taille définitive est inférieure à la taille moyenne.
• le développement psychomoteur est retardé et, chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle.
• et d'autres symptômes : les personnes trisomiques 21 présentent un peu plus souvent des problèmes médicaux que les autres.

Sur le plan du comportement, les symptômes sont variables et dépendent des traits psychologiques du patient et de son environnement. En général, les enfants trisomiques sont plutôt dociles voire passifs. Néanmoins, ils peuvent connaître une période d'opposition vers 5-6 ans (plus tardive et parfois plus longue que les autres enfants), afin d'exprimer et d'expérimenter leur individualité.