La trisomie 21

Publié par : Dr. Nicolas Evrard (24. novembre 2014)

La trisomie 21 est la première cause de handicap mental en France (50 000 personnes atteintes) et dans le monde. Les enfants des deux sexes sont touchés.

La fréquence de la trisomie 21 augmente avec l'âge maternel. Une trisomie 21 est présente pour 7 grossesses sur 10 000 à 20-24 ans, contre 59 sur 10 000 grossesses à 35 ans et plus, selon les données européennes.

Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières (visage plutôt rond, nez dont la racine est aplatie, fente des paupières orientée en haut et en dehors, petite taille des mains et des pieds, etc.) et une hypotonie musculaire.

La trisomie 21 peut se traduire également par de multiples malformations anatomiques (cardiaques, digestives, rénales ou oculaires) et une de´ficience psycho-motrice plus ou moins sévère.

Pour identifier les foetus atteints de trisomie 21, le diagnostic prénatal, fondé sur l'établissement du caryotype foetal (analyse des chromosomes) à partir du prélèvement de cellules foetales, s'est développé il y a une trentaine d'années.

Toutefois, en raison des risques associés aux techniques de prélèvement de cellules foetales (accouchement prématuré, mort du foetus), du nombre limiteé de laboratoires de cytogénétique et du coût des examens, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 n'a été´ proposé de façon systématique à toutes les femmes enceintes dans aucun pays, et c'est le dépistage prénatal qui a alors été développé.

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