La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare du métabolisme. Il s'agit d'une maladie congénitale dépistée chez tous les nourrissons depuis 1972, quelques jours après leur naissance, grâce au test de Guthrie.
En France, la phénylcétonurie touche une naissance sur 17 000, mais elle est plus fréquente dans d'autres parties du monde.
Pour compenser ces carences en protéines, les patients doivent avaler tous les jours une boisson leur apportant les acides aminés, le calcium, les vitamines et oligo-éléments dont ils ont besoin.
Les patients atteints de phénylcétonurie doivent aussi consommer des produits dépourvus de protéines (substituts de riz, de pâtes...) fournis sur ordonnance par la pharmacie hospitalière.
Les patients "phényl" doivent en effet bien lire les étiquettes des produits alimentaires qu'ils achètent, peser les aliments qu'ils mangent. Il y a des aliments interdits, d'autres autorisés, et d'autres pourront être consommés mais sans excès, et donc être pesés auparavant. Les repas à l'extérieur du domicile, et en particulier à la cantine, posent évidemment problème. Pour la cantine, les enfants amènent souvent leur repas.
En fait, ces règles diététiques dépendent de l'âge du patient, et de la gravité de la phénylcétonurie.
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