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Syndrome de Turner : une maladie atteignant que les femmes

Publié par : rédaction Onmeda (25. septembre 2018)

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique, touchant exclusivement les filles. Elle n'est pas héréditaire et même si elle ne se guérit pas, les personnes atteintes peuvent avoir une belle qualité de vie.

Chez une femme sans anomalie chromosomique, il y a 23 paires de chromosomes : 22 autosomes et une paire de gonosomes ou chromosomes sexuels : XX. Le caryotype est alors : (46, XX).

Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner il y a 22 paires d'autosomes et un seul chromosome X. On a un caryotype typique : (45, XO). Dans certains cas on peut avoir la présence de deux chromosomes X, mais le deuxième a perdu une grosse partie de son matériel génétique et malgré un caryotype comportant 46 chromosomes, on assiste à la manifestation de la pathologie.

Le syndrome de Turner n'est pas forcément dépisté au moment de la vie intra-utérine même si les fillettes en sont déjà atteintes dès leur conception. Il est souvent découvert par hasard - Notamment au détour d'une demande de caryotype pour éliminer la présence d'un chromosome surnuméraire ou toute autre anomalie si l'âge de la mère s'y prête, ou s'il y a un terrain favorable aux maladies génétiques dans la famille. Pourtant, le syndrome de Turner n'est pas directement lié à l'âge de la mère.

Toutefois, lors de l'échographie de dépistage le médecin peut aussi identifier un œdème au niveau du cou et demander un caryotype, car ce symptôme peut être lié à d'autres maladies génétiques. Dans les cas de malformations associées comme celles du rein ou du cœur, ou si la croissance du fœtus n'est pas conforme au terme de la grossesse, l'échographiste peut également poursuivre les investigations.  

Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d'un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin.

Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d'un chromosome X chez le fœtus de sexe féminin.